Магнитная терапия Аутизм - Частота Удельный Импульсный электромагнитного поля (PEMF) Терапия База данных

Магнитная терапия для аутизма сейчас реальность с помощью импульсного PEMF электромагнитным полем в виде RTMS или повторяющихся транскраниальной магнитной стимуляции.

"Мозг переключать" Экспериментальное ПТСР / лечение Austism изменила их жизнь

Давно известно, что дети с аутизмом имеют положительную поведенческую реакцию на дельфинов. Это было убеждение автора, что в дополнение к межвидовой коммуникации там была почти сразу же "заземление" ребенка, как это вероятно, никогда не был погружен в морскую воду раньше. Сочетание этих двух эффектов несколько чудесное, но, к сожалению, мимолетно. В то время как частота конкретных импульсного электромагнитного поля терапия ИЭМП и мТМС не "земля" тело, он будет иметь другие значительные эффекты, которые будут работать синергически с заземлением.

Теперь из-за результатов, представленных мне исследовательского партнера мы можем предложить импульсного электромагнитного поля терапия (PEMF) & повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР), в частности в сочетании с заземлением / Заземление постельных систем для повышения производительности вашего аутичного ребенка.

В течение последних нескольких лет наблюдается растущий интерес к РТМ (повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции) в качестве терапевтического средства при аутизме. Мы считаем, что вы можете сделать лучше дома с PEMF, что далеко менее интенсивным длительном воздействии продолжительность без времени и большая часть расходов, если вы достаточно удачливы, чтобы найти их на всех.

2014 показали хороший ап-тик в области научных исследований в этой области. С результатами как сообщили в нижеследующей статьи, и взрыва в аутичного падения, не хватает почти исследований в этой области. Название этой статьи относится к ПТСР, но включает в себя очень важные факты для родителей аутистов.


Магнитная терапия Аутизм - расстройство аутистического спектра Серийное Транскраниальная магнитная стимуляция (мТМС) Библиография

Чтобы прочитать оригинал, используйте Pubmed и поиск Название цитирования

Appl Psychophysiol Биологическая обратная связь. 2014 декабря; 39 (3-4): 237-57. DOI: 10.1007 / s10484-014-9264-7.
Нейромодуляция интеграции РТМ и Neurofeedback для лечения расстройства аутистического спектра: предварительное исследование.
Сохадзе EM1, Эль-Баз А.С., Тасман, Sears LL, Ван У, Lamina Е.В., Казанова MF.

Мозг Стимул. 2014 Mar-Apr; 7 (2): 206-11. DOI: 10.1016 / j.brs.2013.10.004. Epub 2013 октября 27.
Двойное слепое, рандомизированное исследование глубоких повторяющихся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) для расстройства аутистического спектра.
Enticott PG1, Fitzgibbon BM2, Кеннеди HA2, Арнольд SL2, Эллиот D2, Peachey A2, Zangen A3 Фицджеральд PB2.

Передняя Hum Neurosci. 2014 октября 21; 8: 851. DOI: 10.3389 / fnhum.2014.00851. eCollection 2014.
Влияние еженедельных низкочастотных РТМ на вегетативных мер у детей с расстройствами аутистического спектра.
Казанова MF1, Хенсли MK2, Сохадзе EM1, Эль-Баз AS1, Ван Y3, Li X4, Sears L5.

Передняя Hum Neurosci. 2014 августа 13; 8: 627. DOI: 10.3389 / fnhum.2014.00627. eCollection 2014.
Модуляция кортикоспинального возбудимости транскраниальной магнитной стимуляции у детей и подростков с расстройствами аутистического спектра.
Oberman LM1, Паскуаль-Леоне A2, Ротенберг A3.

Передняя Сист Neurosci. 2014 августа 6; 8: 134. DOI: 10.3389 / fnsys.2014.00134. eCollection 2014.
мТМС нейромодуляция улучшает electrocortical функциональные меры для обработки информации и поведенческие реакции при аутизме.
Сохадзе EM1, Эль-Баз AS2, Sears LL3, Оприш I4 Казанова MF1.

Префронтальной нейромодуляция помощью транскраниальной магнитной стимуляции улучшает контроль ошибок и функцию коррекции в аутизм.Sokhadze Е.М., Baruth JM, Сирс л, Сохадзе GE, Эль-Баз А.С., Казанова МФ.

Appl Psychophysiol Биологическая обратная связь, 2012 июня; 37 (2): 91-102. DOI: 10.1007 / s10484-012-9182-5.Repetitive транскраниальная магнитная стимуляция (транскраниальной магнитной стимуляции) Улучшает движение связанных корковых потенциалов в аутизм Спектр disorders.Enticott П.Г., Райнхарт Нью-Джерси, Тонг BJ, Брэдшоу JL, Фицджеральд ПБ.

Мозг Стимул, 2012 Jan; 5 (1): 30-7. DOI: 10.1016 / j.brs.2011.02.001. Epub 2011 Мар 3.

1.Int Rev психиатрии. 2011 октября; 23 (5): 445-53.

Применение транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) в детской и подростковой психиатрии.

Croarkin PE, стена CA, Ли Дж.
Источник
Клиника Mayo, Рочестер, Миннесота, США.
Абстрактная
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) в качестве новой лечения и нейрофизиологических исследований инструмент для психических расстройств. Последние публикации показывают, что этот метод будет также служить в качестве инструмента лечения и исследований в области детской и подростковой психиатрии. Текущие отчеты о терапевтических испытаний повторяющейся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) у подростков была сосредоточена главным образом на депрессии. Тем не менее, другой пилот работа включает в себя лечение дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), аутизм и шизофрения. Нейрофизиологические исследования обычно используют одиночные и парные-импульсных парадигм, которые индекс возбудимости коры и ингибирование TMS. Первоначальные исследования были сосредоточены на СДВГ, аутизм, депрессия. Общие знания о TMS среди детских и подростковых психиатров не хватает. Целью данного обзора является предоставление обзор TMS в контексте детской и подростковой психиатрии, обсудить последние терапевтические и нейрофизиологические исследования и изучить соответствующие этические соображения.
PMID: 22200134 [PubMed - в процессе]

2. Стимул мозга. 2011 Мар 3. [Epub перед печатью]
Повторные транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) улучшает подвижность, связанные с корковых потенциалов при расстройствах аутистического спектра.
Enticott PG, Райнхарт NJ, Tonge BJ, Брэдшоу JL, Фицджеральд PB.
Источник
Монаш Альфред Психиатрия Научно-исследовательский центр, школа психологии и психиатрии, Университет Монаш и Альфред, Альфред, Мельбурн, Виктория, Австралия; Центр развивающего психиатрии и психологии, факультет психологии и психиатрии, Университета Монаша, Клейтон, Виктория, Австралия.
Абстрактная
ФОН:
Моторные нарушения распространены в расстройств аутистического спектра (ASD). Электрофизиологические исследования показали, нарушения в подготовке движения; поэтому повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС), чтобы ключевых участках двигателя корковых может быть полезным методом для улучшения двигательной функции в ASD.
ЦЕЛЬ:
Чтобы проверить, может ли мТМС улучшить электрофизиологические и поведенческие показатели двигательной активности.
МЕТОДЫ:
Одиннадцать участников с расстройствами аутистического спектра завершил три заседания, на которых они вводили один из трех РТМ условия (слева M1, дополнительное двигательная зона [SMA], фиктивный) на 1 Гц для 15 минут. Движение, связанных с корковые потенциалы (MRCPs) были оценены до и после РТМ.
Результаты:
мТМС к SMA было связано с увеличением градиента к ранней компонента MRCPs, в то время как мТМС налево M1 произвел сильное градиент в конце компонента.
ВЫВОДЫ:
мТМС, кажется, улучшает движение связанных электрофизиологических деятельность в ASD, возможно, через влияние на корковых процессов торможения.
Copyright © 2011 Elsevier Инк Все права защищены.
PMID: 22037133 [PubMed - как поставляется издателем]
3. J ECT. 2011 Мар; 27 (1): 41-3.
Deep повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции связано с улучшением социального функционирования у молодой женщины с расстройством аутистического спектра.
Enticott PG, Кеннеди HA, Zangen, Фицджеральд PB.
Источник
Монаш Альфред Психиатрия Научно-исследовательский центр, школа психологии и психиатрии, Университет Монаш и Альфред, Мельбурн, Виктория, Австралия. peter.enticott@monash.edu
Абстрактная
ЦЕЛИ:
Там в настоящее время нет биомедицинские методы лечения, направленные на основные симптомы расстройств аутистического спектра (РАС). Учитывая доказательства дисфункции коры в ASD, повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) обсуждается в качестве потенциального терапевтического метода.
МЕТОДЫ:
Мы опишем применение нового типа РТМ, глубокие РТМ, двустороннего медиальной префронтальной коры у молодой женщины с высоким функционирующей ASD. Высокочастотные мТМС был применен для 15 минут каждый последующий пн-пт для 11-дневного периода (9 лечения в общей сложности). , Самооценки была проведена оценка до первой сессии РТМ, сразу после последнего РТМ сессии и 1 месяца после последнего РТМ сессии.
Результаты:
, Самооценки оценки был выявлен ряд улучшений после глубокого РТМ. Это были, прежде всего, в сфере социальной касающиеся и межличностного понимания и были подтверждены членами семьи.
ВЫВОДЫ:
Глубокие мТМС в ASD может служить для устранения аспекты дисфункции коры (как это кажется стандартным мТМС делать в депрессии и шизофрении) и обеспечивает потенциальную новые возможности для развития биомедицинских лечении нарушенной социальной касающихся, в ASD.
PMID: 20966773

4. J Neurother. 2010 июля 1; 14 (3): 179-194.
Low-Frequency Повторяющиеся транскраниальная магнитная стимуляция (мТМС) Модулирует Вызванные гамма-колебаний в аутизмом (ASD).
Baruth JM, Казанова MF, Эль-Баз, Horrell T, Mathai G, Sears L, Сохадзе E.
Источник
Департамент анатомических наук и нейробиологии Университета Луисвилля школы медицины, Луисвилл, Кентукки 40202.
Абстрактная
ВВЕДЕНИЕ:
Было сообщено, что люди с расстройством аутистического спектра (ASD) имеют аномальные реакции на сенсорной среды и зрительно-перцептивной нарушений. Электрофизиологические исследования представили доказательства что гамма диапазона активности (30-80 Гц) является физиологическим показателем сотрудничества активации корковых клеток, участвующих в обработке зрительных раздражителей и интеграции различных функций и стимула. Ряд исследований нашли дополненной и indiscriminative власть гамма диапазона на ранних стадиях обработки визуальной в ASD; это может быть связано со снижением ингибирующего обработки и увеличение соотношения коркового возбуждения к торможению. Низкая частота или "медленным" (≤1HZ) повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) было показано, чтобы увеличить торможение стимулированной коры при активации тормозных контурах.
МЕТОДЫ:
Мы хотели проверить гипотезу гамма диапазона отклонений на ранних стадиях обработки визуальной в ASD, исследуя относительно вызвали (т.е. ~ 100 мс) гамма власть в субъектах 25 с расстройствами аутистического спектра и 20 возраста из контрольной группы с использованием Kanizsa иллюзорные рисунки. Кроме того, мы хотели оценить влияние 12 заседаний двусторонних «медленных» RTMS в дорсолатеральной префронтальной коры (ДЛПФК) на вызванную гамма-активности с использованием рандомизированного контролируемого дизайн.
Результаты:
У лиц с расстройствами аутистического спектра вызвала гамма-активности, не дискриминационной типа стимул, тогда как в контрольной группе в начале властные различия гамма между целевыми и не целевыми стимулами были весьма значительными. После РТМ люди с расстройствами аутистического спектра показали значительное улучшение в дискриминации гамма-активности между релевантные и нерелевантные зрительных стимулов. Мы также выявлено значительное улучшение в ответах на поведенческих анкет (т.е., раздражительность, повторяющееся поведение) в результате РТМ.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Мы предположили, что "медленные" мТМС может возрасти коры головного мозга тормозящее тон, который улучшенную дискриминационного гамма-активности на ранних стадиях обработки визуальной. мТМС имеет потенциал, чтобы стать важным терапевтическим средством в лечении ASD и показал значительные преимущества в лечении основных симптомов ASD с мало, если каких-либо побочных эффектов.
PMID: 21116441 [PubMed] PMCID: PMC2992386 Бесплатный PMC статьи
5. Appl Psychophysiol биологической обратной связи. 2010 Июня; 35 (2): 147-61.
Низкочастотный повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (мТМС) влияет событий, связанных с возможные меры новизны обработки при аутизме.
Сохадзе E, Baruth J, Тасман, Мансур М, Ramaswamy R, Sears L, Mathai G, Эль-Баз, Казанова MF.
Источник
Кафедра психиатрии и поведенческих наук, Университет Луисвилля школы медицины, Луисвилл, штат Кентукки, 40292, США. tato.sokhadze@louisville.edu
Абстрактная
В нашем предыдущем исследовании на лиц с расстройствами аутистического спектра (ASD) (Сохадзе и др, Appl Psychophysiol Биологическая обратная связь 34:. 37-51, 2009a) мы уже сообщали отклонения в лобных потенциалов внимания, ориентации событий, связанных с (ERP) и длительным внимание центро-теменных ССП в визуальном чудаком эксперимента. Эти результаты показывают, что люди с аутизмом по-процесса информацию, необходимую для успешного дифференциации цели и новые стимулы. В настоящем исследовании мы рассматриваем эффекты низкой частоты, повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) на новинки переработки, а также поведения и социального функционирования в 13 лиц с расстройствами аутистического спектра. Наша гипотеза заключалась в том, что применение низкочастотных мТМС в Дорзолатеральные префронтальной коры (DLFPC) приведет в изменении корковой нервной / ингибиторной балансе путем активации тормозных ГАМК двойной букет интернейронов. Мы ожидали, пост-TMS различия в амплитуде и латентности ранних и поздних компонентов ССП. Результаты нашего нынешнего исследования провести оценку использования низкочастотных RTMS как модуляторного инструмент, который изменен нарушенный соотношение коркового возбуждения к торможению при аутизме. После РТМ амплитуда P50 теменно-затылочной снизился к новым дистракторы, но не к целям; также амплитуда и латентный к целям увеличился на фронтальной P50 при уменьшении нецелевых стимулов. Низкочастотные мТМС свести к минимуму ранние корковых ответов не относящихся к делу стимулов и повышается уровень ответных мер на соответствующие стимулы. Улучшенная селективность в начале корковых ответов привести к дальнейшей дифференциации стимулов в ответах поздней стадии, как стало очевидным по нашей P3b и выводы компонентов P3a. Эти результаты указывают на существенное изменение в ранней, средней задержками и в конце компонентов ССП на фронтальном Centro-теменной и теменно-затылочных областях, представляющих интерес в ответ на цель и отвлекающих раздражителей стимулов в результате лечения РТМ. В целом, наши предварительные результаты показывают, что мТМС может оказаться важным инструментом исследования или метода лечения в решении стимулом гиперчувствительности характеристику расстройствами аутистического спектра.
PMID: 19941058 PMCID: PMC2876218 бесплатно ПМК Статья

6. J Аутизм Dev Disord. 2009 годовых; 39 (4): 619-34. Epub 2008 ноября 22.

Влияние низких частот повторяющихся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) на гамма колебаний и связанных с событием потенциалов в процессе обработки иллюзорных фигур в аутизма.
Сохадзе Э.М., Эль-Баз, Baruth J, Mathai G, L Sears, Казанова MF.
Источник
Когнитивной нейронауки Лаборатория кафедры психиатрии и поведенческих наук Университета Луисвилля школы медицины, Луисвилл, Кентукки 40292, США. tato.sokhadze@louisville.edu
Абстрактная
Предыдущие исследования нашей группы предполагают, что невропатологии аутизма характеризуется нарушением корковой модульности. В этой модели уменьшение периферийного пространства нейропиля пораженных minicolumns предусматривает ингибирующего дефицита и санации в их сигнала для смещения шума в процессе обработки информации. В данном исследовании мы предложили использовать низкочастотный транскраниальной магнитной стимуляции (МТР), как способ увеличения объемного ингибирование minicolumns аутизма. Тринадцать пациентов (ADOS и ADI-R диагноз) и равное количество элементов управления приняли участие в исследовании. Повторяющиеся TMS был доставлен в 0.5 Гц, 2 раза в неделю в течение 3 недель. Меры результата, основанные на событийно-вызванных потенциалов (ERP), индуцированной гамма-активности и поведенческие меры показали значительное улучшение после TMS. Полученные результаты свидетельствуют о том, что мТМС предлагает потенциальную терапевтическую терапией для аутизма.
PMID: 19030976


Аутизм и митохондриальной дисфункции:

Жюри еще не определились в отношении распространенности "митохондриальной дисфункции" аутизма Specturm Discorders (ASD). Однако нам кажется, на основе ответа аутисты ", чтобы EarthPulse ™, что есть прямая корреляция с митохондриальной дисфункцией. Общепризнано, что окислительный стресс, безусловно, фактор ASD. Теперь, позвоните мне глупо, но не окислительный стресс вызывает пагубное воздействие на митохондрии?

Поиск
RSSSave searchLimitsAdvancedHelp
Параметры дисплея: Тезисы, 100 на страницу, отсортированные по Pub DateSend на:
Результаты: 58

1. J аутизм Dev Disord. 2012 Jan; 42 (1): 105-15.
Протонного магнитного резонанса и МРТ не обнаружено никаких свидетельств для мозга митохондриальной дисфункции у детей с расстройствами аутистического спектра.
Корриган Н.М., Шоу DW, Ричардс TL, Эстес AM Фридман SD, Петропулос H, Artru А.А., Дагер SR.
Источник
Отдел радиологии, Университет штата Вашингтон, Сиэтл, штат Вашингтон, США.
Абстрактная
Мозг митохондриальной дисфункцией был предложен в качестве этиологического фактора расстройства аутистического спектра (ASD). Протон резонансная спектроскопия ((1) HMRS) и МРТ были использованы для оценки доказательств мозга митохондриальной дисфункции в продольном образцов детей с расстройствами аутистического спектра или задержку развития (DD), а в поперечном сечении в типично развивающихся (TD) детей в 3 -4, 6-7 и 9-10 лет от возраста. Были приобретены в общей сложности исследований 239 из 130 уникальных участников (54ASD, 22DD, 54TD). (1) HMRS и МРТ не выявили никаких доказательств мозга митохондриальной дисфункции у детей с расстройствами аутистического спектра. Результаты не поддерживают основную роль головного мозга митохондриальных нарушений в этиологии или симптомов выражения ASD, ни широкое использование гипербарической кислородной терапии, которая пропагандируется на основе предлагаемой отношений.
PMID: 21404085 [PubMed - в процессе]

2. Арест. 2012 Jan; 21 (1): 17-20. Epub 2011 сентября 8.
Синдром Dravet: Пациенты с сопутствующими генных мутаций SCN1A и митохондриальной цепи переноса электронов дефектов.
Крейг А.К., де Менезес MS, Saneto RP.
Источник
Отдел детской неврологии, Сиэтл детской больницы / университета штата Вашингтон, 4800 Мокимбоа Way NE, Сиэтл, Вашингтон 98105, США.
Абстрактная
ЦЕЛЬ:
Для просмотра нашей группе пациентов с синдромом Dravet и определить, если пациенты с SCN1A мутации могут выразить митохондриальной болезни из-за электрон-транспортной цепи дисфункции.
МЕТОДЫ:
Ретроспективный обзор диаграммы был использован для описания клинических проявлений и получить биохимический анализ крови, неврологический статус, секвенирование гена и электроэнцефалографические результаты пациентов, выражающих как митохондриальную болезнь и синдром Dravet.
Результаты:
Двое детей были обнаружены патологические мутации в гене SCN1A и дефектов в митохондриальной цепи переноса электронов сложной деятельности. Как развитые, так рано фибрильных и медицинской неразрешимыми лихорадки судорог в результате когнитивные спад. В первом пациента, мышечная биопсии показали, сложный IV дисфункции, а во втором пациента, комплекс III дисфункции. Пациент 1 было труднее контролировать приступы, и имел возможности в соответствии с тяжелым аутизмом. Пациент 2, который ранее контролю и менее тяжелые приступы, не имеют возможности аутизма. 1 пациент миссенс мутации SCN1A, с. 3734 G> и пациент 2 было мутацию, с. 3733 C> T, который производит мутацию усечения.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Наши два пациента подчеркивают необходимость исключает возможности сопутствующими митохондриальную болезнь и синдром Dravet. Лечение судорог для каждого разный, вальпроевой кислоты в первое лечение линии при синдроме Dravet и противопоказан во многих митохондриальных заболеваний, из-за возможного индукции печеночной недостаточности и смерти. Отказ проводить полную диагностическую оценку может повлиять на выбор лекарств, возможный захват контроля, а также результаты развития.
Copyright © 2011 Британский Эпилепсия ассоциации. Опубликовано Elsevier Ltd. Все права защищены.
PMID: 21906962 [PubMed - в процессе]

3. Мол психиатрии. 2011 декабря 6. DOI: 10.1038 / mp.2011.165. [Epub перед печатью]
Обзор исследований тенденций в физиологических отклонений при расстройствах аутистического спектра: иммунная нарушение регуляции, воспаление, окислительный стресс, митохондриальная дисфункция и экспозиций окружающей среды ядовитых.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международный ресурсный центр развития ребенка, Мельбурн, Флорида, США.
Абстрактная
Последние исследования указывают на физиологические и метаболические нарушения при расстройствах аутистического спектра (ASD) и других психических расстройств, в частности иммунной дисрегуляции или воспаление, окислительный стресс, митохондриальная дисфункция и окружающей среды ядовитых выдержкой ('четырех основных областях »). Целью данного исследования было определить тенденции в литературе по этим темам в связи с расстройствами аутистического спектра. Комплексный поиск литературы из 1971 в 2010 проводили в этих четырех основных областях, в ASD с тремя целями. Во-первых, публикации были разделены по нескольким критериям, в том числе ли не причастны они связь между физиологической аномалией и ASD. Большой процент публикаций причастны связь между аутизмом и иммунной дизрегуляции / воспаления (416 из публикаций 437, 95%), окислительного стресса (все 115), митохондриальной дисфункции (145 из 153, 95%) и ядовитыми риском (170 из 190 , 89%). Во-вторых, сила доказательств для публикаций в каждой области была вычислена с использованием утвержденной шкалы. Убедительное доказательство было для иммунной дизрегуляции / воспаления и окислительного стресса, а затем ядовитыми воздействиями и митохондриальной дисфункции. Во всех областях, по крайней мере 45% публикаций были оценены как убедительное доказательство для ассоциации между физиологическими нарушениями и расстройствами аутистического спектра. В-третьих, временные тенденции в четырех основных областях были сопоставлены с тенденциями в нейровизуализации, невропатологии, теории сознания и генетики ("четырех областях сравнения»). Был рассчитан ряд публикаций в 5-летнего блока во всех восьми областях в целях выявления существенных изменений в тенденциях. До 1986, только 12 публикации были определены в четырех основных районах и 51 в четырех районах сравнения (42 генетики). Для каждого периода 5 года, общее количество публикаций в восьми комбинированных областях постепенно увеличивалась. Большинство публикаций (552 из 895, 62%) в четырех основных областях были опубликованы в последние 5 лет (2006-2010). Оценка тенденций между четырех основных областях и четырех районах сравнения показали, что самый большой относительный рост был в иммунной регуляции / воспаления, окислительного стресса, ядовитых воздействий, генетики и нейровизуализации. Исследования митохондриальной дисфункции начал расти в последние 5 лет. Теория ума и невропатологии исследований в последние годы снизилась. Хотя большинство публикаций причастны связь между четырех основных областях, и ASD, предвзятое мнение, возможно, привел к завышению этого объединения. Дальнейшие исследования в этих областей физиологии может дать представление о целом или подмножество конкретных процессов, которые могли бы способствовать развитию ASD и других психических disorders.Molecular психиатрии продвижения интернет-издание, 6 декабря 2011; DOI: 10.1038 / mp.2011.165.
PMID: 22143005 [PubMed - как поставляется издателем]

4. Biol трассировки Элем Res. 2011 ноября 30. [Epub перед печатью]
Увеличение маркеров окислительного стресса у детей-аутистов Султаната Оман.
Essa М.М., Guillemin GJ, Вали М.И., Аль-Шарбати MM, Al-фарси Ю.М., Hakkim FL, Али Аль-Shafaee MS.
Источник
Департамент пищевой науки и питания, колледж сельского хозяйства и морских наук Султан Кабус университета, PO No. 34, Аль-Khoud, Мускат, почтовый индекс 123, Султаната Оман, drmdessa@gmail.com.
Абстрактная
Расстройство аутистического спектра (ASD) является психомоторного развития расстройства в раннем детстве, и перечисление о его этиологии и последствий по-прежнему ограничен. Окислительный стресс-индуцированной механизмы, как полагают, является основной причиной для ASD. В этом исследовании 19 аутичные и 19 соответствующего возраста нормальные Омана дети были завербованы для анализа степени их статуса окислительно-восстановительного и заранее написанные согласие было получено. Кровь отбирают из субъектов в гепарина с покрытием трубки, и отделяли плазму. Плазменные окислительные показатели стресс, такие как оксид азота (NO), малонового диальдегида (МДА), белок, карбонил и лактата в соотношении пирувата были количественно с использованием коммерчески доступных наборов. Значительное повышение наблюдалось в уровнях NO, MDA белка карбонила и лактата в пируват соотношения в плазме Омана детей, страдающих аутизмом по сравнению с их возраста из контрольной группы. Эти окислительные маркеры стресса тесно связаны с основными клеточного повреждения и явной тяжелой дисфункцией митохондрий у аутичных патологии. Наши результаты также показывают, что окислительный стресс может участвовать в патогенезе ASD, и эти параметры могут быть рассмотрены в качестве диагностических маркеров для обеспечения распространенность ASD в Омане детей. Тем не менее, окислительный стресс-индуцированной молекулярные механизмы ASD должны быть подробно изучены.
PMID: 22127832 [PubMed - как поставляется издателем]

5. Proc Natl Изд-во АН США А. 2011 ноября 8; 108 (45): E1070-9. Epub 2011 октября 24.
Регулируемые нейронные предшественники конкретных урожайность потери Tsc1 гигантские клетки с органоидного дисфункции у модели клубневые склероз комплекса.
Перейти J, Талос DM, Кляйн P, Цинь Вт, Chekaluk Ю.И., Anderl S, Малиновская И.А., Ди Нардо, Бронсон RT, Чан JA, Винтерс HV, Kernie С.Г., Дженсен FE, Шахин М, Квятковский DJ.
Источник
Поступательное Медицина, Департамент медицины, Бригама и Женской больницы в Бостоне, Массачусетс 02115, США.
Абстрактная
Клубневые склероз комплекса (ТОК) является полиорганная генетическая болезнь, в которой участие мозг вызывает эпилепсию, интеллектуальной инвалидности, и аутизм. Отличительной чертой патологической находкой в ​​ЦТП является коры головного мозга клубней, а уникальная составляющая, гигантские клетки. Тем не менее, модели на животных, что повторяет гигантские клетки еще не были описаны. Здесь мы сообщаем, что мозаика что индукция потери Tsc1 в нейронных клеток-предшественников в Tsc1 (CC) Нестин-rtTA (+) TetOp-CRE (+) эмбрионы доксициклином приводит к нескольким неврологических симптомов, в том числе тяжелой эпилепсии и преждевременной смерти. Поразительно, Tsc1-нулевые нервные клетки-предшественники развиваться в сильно увеличенном гигантских клеток с увеличенными вакуоли. Мы обнаружили, что вакуолизированных гигантские клетки было несколько признаков органелл дисфункции, в том числе заметно увеличились митохондрий, аберрантных лизосом, и повышенной клеточного стресса. Мы нашли подобные вакуолизированных гигантские клетки в клубней образцов человека. Послеродовая лечение рапамицин совершенно обратное эти фенотипы и спас мутантов от эпилепсии и преждевременной смерти, несмотря на пренатальной начала потери Tsc1 и MTOR сложной активации 1 в развивающемся мозге. Эта модель мозга TSC обеспечивает понимание патогенеза и органелл дисфункции гигантских клеток, а также борьба против эпилепсии у пациентов с TSC.
PMID: 22025691 [PubMed - в процессе] PMCID: PMC3214999 [Доступно на 2012 / 5 / 8]

Типы публикации, грантовая поддержка

6. J Neurodev Disord. 2011 сентября; 3 (3): 211-24. Epub 2011 мая 27.
FMR1 премутация и полной мутацией молекулярные механизмы, связанные с аутизмом.
Hagerman R, Au J, Hagerman P.
Источник
Отделение педиатрии Калифорнийского университета в Дэвисе, школа медицины, Сакраменто, Калифорния, США, Randi.hagerman@ucdmc.ucdavis.edu.
Абстрактная
Fragile X синдром (FXS) обусловлен расширенной CGG повтор (> 200 повторяет) ООН-перевод части в 5 "хрупкой Х умственная отсталость гена 1 (FMR1), что приводит к дефициту или отсутствие белка FMR1 (FMRP) , FMRP является РНК-связывающий белок, который регулирует перевод ряда других генов, которые важны для развития синаптической пластичности и. Кроме того, многие из этих генов, когда мутировал, были связаны с аутизмом в общей численности населения, что может объяснить высокую коморбидность, которая существует между FXS и расстройствами аутистического спектра (ASD). Кроме того, премутация повторные расширения (55 в 200 CGG повторов) также может привести к ASD через другой молекулярного механизма, который включает прямое токсическое действие FMR1 мРНК. Считается, что РНК токсичность лежит в основе большинства участии предмутации, связанных, в том числе проблем развития как аутизм, а также нейродегенеративных проблем с старения, таких как хрупкой X-связан тремор атаксия синдрома (FXTAS). РНК токсичность может также привести к митохондриальной дисфункции, которая часто встречается в старых носителей предмутации так и без FXTAS. Многие из проблем, с ячеистой регуляции в обоих предмутации и полной мутацией нейронов также параллельно клеточные нарушения, которые были зарегистрированы в идиопатической аутизма. Исследования относительно регуляции нейромедиаторных систем мозга, вызванных отсутствием FMRP в FXS, в том числе метаботропного рецептора глутамата 1 / 5 (mGluR1 / 5) путь и ГАМК путей, привело к появлению новых целевых методов лечения FXS. Предварительные данные свидетельствуют, что эти новые целевые препараты также может быть полезным в нехрупких X форм аутизма.
PMID: 21617890 [PubMed]

7. J аутизм Dev Disord. 2011 августа 19. [Epub перед печатью]
Кроме того Комментарий митохондриальной дисфункции в расстройством аутистического спектра: оценка и аспекты лечения.
Дагер SR, Корриган Н.М., Эстес, Шоу DW.
Источник
Отдел радиологии, Университет штата Вашингтон, 1100 NE 45th Санкт-Люкс 555, Сиэтл, штат Вашингтон, 98105, США, srd@u.washington.edu.
Абстрактная
Авторы отвечают на недавнем письме (Rossignol и Фрай 2011) критической их работе, "протонного магнитного резонанса и МРТ не обнаружено никаких свидетельств для мозга митохондриальной дисфункции у детей с расстройствами аутистического спектра» (Корриган и др. 2011). , Подробно обсуждаются соображения относительно оценки митохондриальной дисфункции в расстройством аутистического спектра, и соответствующих соображений лечения.
PMID: 21853372 [PubMed - как поставляется издателем]

8. Мол Neurobiol. 2011 августа; 44 (1): 83-92. Epub 2011 июня 21.
Митохондриальная аспартат / глутамат AGC1 носитель и кальция гомеостаз: физиологические ссылки и нарушения при аутизме.
Napolioni V, Persico А.М., Porcelli V, Пальмиери L.
Источник
Лаборатория молекулярной психиатрии и нейрогенетики, университетского городка Био-Медико Виа Альваро дель Портильо 21, 00128 Риме, Италия.
Абстрактная
Расстройство аутистического спектра (ASD) является тяжелой, сложной развития нервной системы заболевание, характеризующееся нарушениями социального взаимодействия и общения, и ограниченных и стереотипные интересов и поведения. Последние данные представила важную роль для кальция (Са (2 +)) сигнализации в патогенезе ASD. Посмертный исследования аутичных мозги указал на отклонения в функции митохондрий в качестве возможных последующих последствий измененных Са (2 +) сигнализации, формирование аномального синапсов, и dysreactive иммунитета. SLC25A12, ген восприимчивости ASD, кодирует Ca (2 +) - регулируется митохондриальной аспартат-глютамат носитель, изоформы 1 (AGC1). AGC1 является важным компонентом трансфер малат / аспартат, важно системе, поддерживающей окислительного фосфорилирования и аденозинтрифосфат (АТФ) производства. Здесь мы рассмотрим физиологические функции AGC1, его связи с кальциевого гомеостаза, и его участие в аутизма патогенеза.
PMID: 21691713

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

9. Med Sci Monit. 2011 июня; 17 (6): PI15-23.
Проспективное двойное слепое, рандомизированное клиническое исследование Levocarnitine для лечения расстройств аутистического спектра.
Гайер Д., Керн JK, Дэвис G, PG короля, Адамс JB, Молодые JL, Гайер MR.
Источник
Институт хронических заболеваний, Inc., Silver Spring, MD, USA. mgeier@comcast.net
Абстрактная
ФОН:
L-карнитин был предложен в качестве потенциального лечения для пациентов с диагнозом расстройства аутистического спектра, чтобы улучшить митохондриальную дисфункцию, но никаких предварительных рандомизированных контролируемых испытаний не проводилось.
Материал / методы:
Тридцать пациентов с диагнозом РАС, были рандомизированы на получение стандартизированного режима (50 мг L-карнитин / кг массы тела / день) жидкого L-карнитина (п = 19) или плацебо (n = 11) для 3 месяцев. Эти меры включают изменения в профессионально выполненных детского аутизма рейтинговой шкале (CARS), ручная мышечного тестирования и модифицированные общего клинического впечатления (CGI) формы; родитель завершена Аутизм Лечение Оценка Контрольный список (ЦПО), приверженность к лечению измерения (TAM), частота и интенсивность рейтинга побочных эффектов (FIŠER) / Международное рейтинговое бремени побочных эффектов (GRSEB) / пациента доклада частотой побочных эффектов (PRISE) форм; и лабораторные испытания.
Результаты:
Значительные улучшения наблюдались в автомобилях (-2.03, 95% ДИ = -3.7 в -0.31), CGI (-0.69, 95% ДИ = -1.1 в -0.06), и множество ATEC. Значительные корреляции между изменениями в сыворотке крови уровней свободного карнитина и положительных клинических изменения наблюдались на прочность рука мышц (R2 = 0.23, P = 0.046), когнитивные оценки (R2 = 0.27, P = 0.019), и автомобили оценки (R2 = 0.20, P = 0.047). Учебные предметы были Протокол-совместимый (в среднем соблюдались в> 85%) и в целом хорошо переносится в L-карнитина терапии дали.
ВЫВОДЫ:
L-карнитин терапия (50 мг / кг массы тела-/ день) вводили в течение 3 месяцев значительно улучшилось несколько клинических измерений тяжести ASD, но последующие исследования рекомендуется.
PMID: 21629200

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

10. J аутизм Dev Disord. 2011 мая 10. [Epub перед печатью]
Существенные проблемы с измерением мозга митохондриальной дисфункции в расстройством аутистического спектра помощью магнитно-резонансной спектроскопии.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международный ресурсный центр развития ребенка, 3800 Запад Eau Галли бульвар, Мельбурн, Флорида, 32934, США, rossignolmd@gmail.com.
PMID: 21556966 [PubMed - как поставляется издателем]

11. Int J Dev Neurosci. 2011 мая; 29 (3): 283-94. Epub 2010 сентября 15.
Три фазы DiGeorge / 22q11 синдром удаление патогенезе во время развития мозга: паттерн, пролиферации и функций митохондрий из 22q11 генов.
Meechan DW, Мейнард TM, Такер ES, LaMantia AS.
Источник
Кафедра фармакологии и физиологии и GW Института неврологии, Университет Джорджа Вашингтона школы медицины и наук о здоровье, 2300 глаз Street NW, Вашингтон, округ Колумбия, США.
Абстрактная
DiGeorge или 22q11 удаление синдром (22q11DS), наиболее распространенный выживанию генетическое заболевание, удаление человек, вызвано удалением минимум 32 смежных генов на хромосоме человека 22, и, вероятно, результаты уменьшенной дозировке одного, нескольких или всех из них гены, особенно в процессе разработки. Тем не менее, нормальные функции 22q11 генов в эмбрионе или новорожденного, и их вклад в патогенезе развития, который должны лежать в основе 22q11DS не очень хорошо понял. Наши данные показывают, что значительное число 22q11 генов действовать конкретно и согласованно в качестве посредника ранние морфогенетических взаимодействий и последующую клеточную дифференцировку в фенотип зараженных сайтов-конечностях, сердце, лицо и переднего мозга. Когда доза широким набором этих генов уменьшается, в начале морфогенез изменены, и начальные 22q11DS фенотипы устанавливаются. После этого, функционально аналогичные подмножества 22q11 генов, особенно тех, которые влияют на клеточный цикл или митохондриальную функцию-прежнему выражается, в частности, в развивающихся коры головного мозга, чтобы регулировать нейрогенез и развитие синаптической. Когда доза этих генов уменьшается, цифры, размещение и подключение нейронов и схемы, необходимых для нормального поведения может быть нарушена. Такие нарушения, скорее всего способствуют уязвимости при шизофрении, аутизма, или дефицита внимания / гиперактивности видели в большинстве 22q11DS пациентов.
Copyright © 2010 ISDN. Опубликовано Elsevier Ltd. Все права защищены.
PMID: 20833244

Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка

12. Pediatr Res. 2011 мая; 69 (5 Pt 2): 41R-7R.
Митохондриальная дисфункция может подключить различные медицинские симптомы, связанные с расстройствами аутистического спектра.
Фрай RE, Rossignol DA.
Источник
Отделение педиатрии, детских Обучение Институт, Университет Техаса Научного центра здоровья в Хьюстоне, Хьюстон, Техас 77030, США. richard.e.frye@uth.tmc.edu
Абстрактная
Расстройство аутистического спектра (ASD) является разрушительным развития нервной системы расстройство. За последнее десятилетие были получены данные, выяснилось, что некоторые дети с расстройствами аутистического спектра страдают от диагностированных сопутствующих заболеваний. Один из медицинских расстройств, что последовательно, связанных с ASD является митохондриальной дисфункцией. Люди с митохондриальных нарушений без сопутствующего ASD манифеста дисфункции в нескольких системах высоких энергий органов, таких, как центральной нервной, мышечной и желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) систем. Интересно, что эти идентичные системы органов пострадавших в значительном количестве детей с расстройствами аутистического спектра. Этот вывод увеличивает вероятность того, что митохондриальная дисфункция может быть одним из ключей, которая объясняет многие различные симптомы, наблюдаемые у некоторых детей с расстройствами аутистического спектра. Эта статья будет рассматривать важность митохондрий в норме и патологии человека, свидетельством митохондриальной дисфункции в ASD: о, потенциальной роли митохондриальной дисфункции в сопутствующих соматических заболеваний, связанных с расстройствами аутистического спектра, и, как митохондриальная дисфункция может преодолеть разрыв для понимания того, как это, казалось бы, разрозненные медицинские условия связаны между собой. Мы также рассматриваем ограничения этих данных и других возможных объяснений этих результатов. Это новое понимание ASD должны обеспечить исследователям путь для понимания этиопатогенеза ASD и врачей потенциал для развития медикаментозной терапии.
PMID: 21289536 PMCID: PMC3179978 [Доступно на 2012 / 5 / 1]

Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка

13. Toxicol Environ Chem. 2011 мая; 93 (5-6): 1251-1273. Epub 2011 мая 20.
Правдоподобность роли ртути в этиологии аутизма: сотовый перспектива.
Garrecht M, Остин DW.
Источник
Суинберн аутизм Инициатива Bio-исследовательский факультет жизни и социальных наук, Суинберн технологический университет, боярышник, Виктория 3122, Австралия.
Абстрактная
Аутизм определяется поведенческой набор стереотипных и повторяющихся моделей поведения в сочетании с социальными и коммуникационных дефицита. Существует появляются свидетельства в пользу гипотезы о том, что аутизм может быть следствием комбинации генетической предрасположенности и воздействия токсинов окружающей среды в критические моменты в развитии. Ртуть (Hg) признается в качестве вездесущего экологического нейротоксина и появляется все больше доказательств, связывающих его нарушениями развития нервной системы, включая аутизм. Конечно, доказательства не получены из экспериментальных исследованиях с людьми, а с методами, направленных на биомаркеры рт повреждения, измерения рт.ст. воздействия, эпидемиологических данных и исследованиях на животных. По этическим причинам, контролируемый Hg воздействия на человека никогда не будет проводиться. Поэтому, чтобы правильно оценить рт.ст.-аутизма этиологической гипотезы, важно, чтобы сначала установить биологическую достоверности гипотезы. Данный обзор изучает достоверность рт качестве основного этиологического агента вождения клеточные механизмы, посредством которых Hg-индуцированных нейротоксичности может привести к физиологическим признакам аутизма. Основные направления деятельности относятся: (1) маршрут и клеточные механизмы рт воздействия при аутизме; (2) текущее исследование и примеры возможных генетических переменных, которые связаны с так чувствительностью рт и аутизмом; (3) роль Hg может играть в качестве экологического токсина заправки окислительный стресс, найденный в аутизма; (4) роль митохондриальной дисфункции; и (5) возможная роль ртути в аномальной neuroexcitory и excitotoxity, которые могут играть определенную роль в иммунной регуляции, найденного в аутизма. Будущие направления исследований, которые помогли бы в решении пробелы в наших знаниях предлагается.
PMID: 22163375 [PubMed] PMCID: PMC3173748 Бесплатный PMC статьи

14. Липиды Здоровье Дис. 2011 апреля 21; 10: 62.
Плазменные жирных кислот, диагностических маркеров в больных аутизмом из Саудовской Аравии.
Эль-Ансари А.К., Bacha Ag, Al-Ayahdi LY.
Источник
Отдел биохимии, Наука колледж, король Сауд университет, P, O Box 22452, почтовый индекс 11495, Эр-Рияд, Саудовская Аравия. elansary@ksu.edu.sa
Абстрактная
ФОН:
Аутизм является семейство отклонениями в развитии неизвестного происхождения. Расстройство характеризуется поведенческими, развития, нейропатологических и сенсорными нарушениями, и обычно диагностируется в возрасте от 2 и 10 с пиковых распространенности наблюдается у детей в возрасте 5-8 лет. В последнее время был повышенный интерес к роли плазмы свободных жирных кислот (FA) в патологии неврологических расстройств. Целью данного исследования является сравнение профилей в плазме жирных кислот саудовских больных аутизмом с тех возрастных соответствие контрольной в попытке прояснить роль Англии в этиологии аутизма.
МЕТОДЫ:
26 больных аутизмом вместе с 26 возраста сопоставления управления были включены в настоящем исследовании. Метиловые эфиры FA экстрагировали гексаном, и состав жирных кислот в экстракте анализировали на газовой хроматографии.
Результаты:
Полученные данные доказали, что жирные кислоты изменены в плазме пациентов, страдающих аутизмом, в частности, показывающий увеличение большинства насыщенных жирных кислот для пропионовой кислоты, за исключением, и уменьшение большинства полиненасыщенных жирных кислот. Измененным профилем жирных кислот обсуждались в отношении окислительного стресса, митохондриальной дисфункции и высокой свинца (Pb) концентрации сообщалось ранее, в Саудовской Аравии больных аутизмом. Статистический анализ полученных данных показывает, что большинство из измеренных жирных кислот значительно отличались в аутистических пациентов по сравнению с контрольной возраста Сопоставления.
ВЫВОДЫ:
Приемник рабочая характеристика (ROC) анализ кривой показывает удовлетворительные значения площади под кривой (AUC), которые могут отражать высокую степень специфичности и чувствительности измененных жирных кислот в качестве биомаркеров в больных аутизмом из Саудовской Аравии.
PMID: 21510882 PMCID: PMC3107800 бесплатно ПМК Статья

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

15. BMC Med Жене. 2011 апреля 6; 12: 50.
Переоценка роли митохондриальные мутации ДНК в аутизмом.
Альварес-Иглесиас V, Москера-Мигель, Куско я, Carracedo А, Перес-Хурадо Л.А., Салас А.
Источник
Unidade де Xenética, Институт де Медицина по правовым и Провинция анатомии Patolóxica электронной Ciencias Forenses, Facultade де Медицина, Universidade де-Сантьяго-де-Компостела, Галисия, Испания.
Абстрактная
ФОН:
Существует все больше доказательств того, что нарушение митохондриальной энергетического метаболизма играет важную роль в патофизиологии расстройств аутистического спектра (ASD; OMIM номер: 209850). Значительная часть случаев ASD отображения биохимические изменения, указывающие на митохондриальной дисфункции и несколько исследований выявили, что мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК) молекулы могут участвовать в фенотипе заболевания.
МЕТОДЫ:
Мы проанализировали когорту пациентов 148 с идиопатической ASD в течение ряда мутаций, предложенных в литературе как патогенные, в ASD. Мы также провели исследование ассоциации случай-контроль для наиболее распространенных европейских гаплогрупп (HG) в и их диагностических одного нуклеотида полиморфизмов (SNP), сравнивая случаи с 753 здоровых и этнически подобранных элементов управления.
Результаты:
Мы не нашли статистической поддержки связи между мтДНК мутаций или полиморфизмов и ASD.
ВЫВОДЫ:
Наши результаты совместимы с идеей, что мтДНК мутации не важной причиной ASD и часто наблюдение сопутствующей дисфункцией митохондрий и ASD может быть связано с ядерными факторов, влияющих на функции митохондрий или более сложного взаимодействия между ядром и митохондрии / мтДНК ,
PMID: 21470425 PMCID: PMC3080282 бесплатно ПМК Статья

Типы публикации, сетка Условия, веществ, вторичный ID источника

16. Acta Psychiatr Scand. 2011 февраля; 123 (2): 95. DOI: 10.1111 / j.1600-0447.2010.01654.x.
Предположительно, риск на генетическую связь между митохондрий дисфункции и аутизмом.
Villafuerte С.
Комментировать
Acta Psychiatr Scand. 2011 февраля; 123 (2): 118-24.
PMID: 21198452

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

17. Мол психиатрии. 2011 янв 25. [Epub перед печатью]
Митохондриальная дисфункция при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и мета-анализ.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международный ресурсный центр развития ребенка, Мельбурн, Флорида, США.
Абстрактная
Поиск авиабилетов литературы проводили собирать доказательства митохондриальной дисфункции в расстройств аутистического спектра (РАС) с двумя основными целями. Во-первых, были определены особенности митохондриальной дисфункции в общей популяции детей с расстройствами аутистического спектра. Во-вторых, характеристики митохондриальной дисфункции у детей с расстройствами аутистического спектра и сопутствующей митохондриальной болезни (MD) были по сравнению с опубликованной литературе двух генеральных совокупностей: ASD детей, оставшихся без ДР, а не-ASD детей с МД. Распространенность MD в общей популяции ASD был 5.0% (95% доверительный интервал 3.2, 6.9%), намного выше, чем в широких слоев населения в целом (~0.01%). Преобладание аномальных значений биомаркеров митохондриальной дисфункцией была высокой в ​​ASD, значительно выше, чем распространенность MD. Разница и средние значения многих митохондриальных маркеров (лактат, пируват, карнитина и убихинона) значительно отличались от ASD и управления. Некоторые маркеры коррелирует с тяжестью ASD. Сканирование мозга, в пробирке и посмертных исследований мозга были совместимы с повышенной распространенностью митохондриальной дисфункции в ASD. Взятые вместе, эти результаты показывают, детей с расстройствами аутистического спектра имеют спектр митохондриальной дисфункции различной степени тяжести. Были определены восемнадцать публикации, представляющие в общей сложности 112 детей с расстройствами аутистического спектра и MD (ASD / MD). Распространенность регрессии развития (52%), судороги (41%), задержки двигателя (51%), желудочно-кишечные патологии (74%), женского пола (39%), и повышенной лактат (78%) и пирувата (45%) была значительно выше в ASD / MD по сравнению с общей популяции ASD. Распространенность многих из этих нарушений был похож на общей популяции детей с MD, предполагая, что ASD / MD представляет собой явное подгруппу детей с МД. В большинстве случаев ASD / MD (79%) не были связаны с генетическими аномалиями, поднимая возможность вторичного митохондриальной дисфункции. Исследования по лечению ASD / MD были ограничены, хотя было отмечено улучшение в некоторых исследованиях карнитина, коэнзима Q10 и витаминов. Многие исследования страдают от ограничений, в том числе малых размеров выборки, обращение или предвзятого отношения, и изменчивости в протоколы отбора детей для MD проработки, сбора митохондриальные биомаркеров и определение MD. В целом, это данные подтверждают мнение, что митохондриальной дисфункцией, связанный с ASD. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего определения роли митохондриальной дисфункции в ASD.Molecular психиатрии продвижения интернет-издание, 25 января 2011; DOI: 10.1038 / mp.2010.136.
PMID: 21263444 [PubMed - как поставляется издателем]

18. JAMA. 2010 декабря 1; 304 (21): 2389-96.
Митохондриальной дисфункции при аутизме.
Giulivi C, Чжан YF, Omanska-Klusek, Росс-Инта C, Вонг S, Hertz-Пиччиотто я, Tassone F, Pessah IN.
Источник
Калифорнийский университет, факультет ветеринарной медицины, кафедра молекулярной биологических наук, один Шилдс авеню, 1120 Херинга зале, Дэвис, Калифорния 95616, США. cgiulivi@ucdavis.edu
Абстрактная
Контекст:
Нарушение функции митохондрий может влиять на процессы в значительной степени зависит от энергии, таких, как развитие нервной системы, а также способствовать аутизма. Исследования не оценили митохондриальную дисфункцию и митохондриальной ДНК (мтДНК) Аномалии в четко определенной численности детей с аутизмом.
ЦЕЛЬ:
Для оценки митохондриальные дефекты у детей с аутизмом.
Дизайн, установки и пациенты:
Обсервационное исследование с использованием данных, собранных от пациентов в возрасте 2 в 5 лет, которые были подмножество детей, участвующих в принятии риска детского аутизма от генов и исследования окружающей среды в Калифорнии, которая на основе населения, случай-контроль расследование с подтвержденных случаев аутизма и возрасту совпадают, генетически связаны между собой, как правило, развивающиеся контроля, который был запущен в 2003 и продолжается до сих пор. Митохондриальная дисфункция и мтДНК нарушения были оценены в лимфоцитах 10 детей с аутизмом и управления 10.
Главные итоговые показатели
Окислительный потенциал фосфорилирования, мтДНК число копий и делеции, митохондриальная скорость производства перекиси водорода, и в плазме лактата и пирувата.
Результаты:
Восстановленный никотинамидадениндинуклеотид (NADH) оксидазы (нормированная на цитрат-синтазы) в лимфоцитарными митохондрий у детей с аутизмом была значительно ниже по сравнению с контрольной группой (имею в виду, 4.4 [95% доверительный интервал {CI}, 2.8-6.0] против 12 [ 95% ДИ 8-16], соответственно; P = .001). Большинство детей с аутизмом (6 из 10) имели сложную I деятельность ниже контрольных значений дальности. Более высокие уровни пирувата в плазме были обнаружены у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой (0.23 мм [95% ДИ, 0.15-0.31 мм] VS 0.08 мм [95% ДИ 0.04-0.12 мм], соответственно; P = .02). Восемь из случаев 10 имели более высокие уровни пировиноградной но только 2 случаев имели более высокие уровни лактата по сравнению с контрольной группой. Эти результаты согласуются с нижней пируватдегидрогеназы активности, наблюдавшейся у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой (1.0 [95% ДИ 0.6-1.4] нмоль × [мин × мг белка] (- 1) против 2.3 [95% ДИ 1.7- 2.9] нмоль × [мин × мг белка] (- 1), соответственно; P = .01). Дети с аутизмом имели более высокие митохондриальные темпов производства перекиси водорода по сравнению с контрольной группой (0.34 [95% ДИ 0.26-0.42] нмоль × [мин × мг белка] (- 1) против 0.16 [95% ДИ 0.12-0.20] нмоль × [мин × мг белка] (- 1) по комплексу III; P = .02). Митохондриальная overreplication ДНК была обнаружена в тех случаях, 5 (средний коэффициент мтДНК ядерной ДНК: 239 [95% ДИ 217-239] против 179 [95% ДИ 165-193] в контрольной группе; р = 10 (-4)). Удаления в сегменте цитохрома Ь наблюдались в тех случаях, 2 (соотношение цитохрома В к ND1: 0.80 [95% ДИ 0.68-0.92] против 0.99 [95% ДИ 0.93-1.05] для контроля; P = .01).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
В данном поисковом исследовании, дети с аутизмом, более вероятно, имеют дисфункцию митохондрий мтДНК overreplication и мтДНК удаления, чем обычно развивающихся детей.
PMID: 21119085

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

19. J ребенка Neurol. 2010 октября; 25 (10): 1232-5. Epub 2010 февраля 22.
5q14.3 удаление проявляется как митохондриального заболевания и аутизм: случай докладе.
Ezugha H, Goldenthal M, Валенсия Я, Андерсон CE, Legido, Маркс H.
Источник
Разделы неврологии больницы Святого Кристофера для детей, Drexel University медицинский колледж, Филадельфия, штат Пенсильвания, США.
Абстрактная
Митохондриальных нарушений, как правило, связаны с дефектами 1 или более из 5 комплексов (я V) цепи транспорта электронов, или дыхательной цепи. Комплекс I и IV являются 2 наиболее частых аномалий электрон-транспортной цепи в организме человека. Авторы сообщают случай 12-летнего мальчика с дисморфических фации, умственной отсталостью, аутизмом, эпилепсией, и слабость ног. Ротовой анализ мазок цепь переноса электронов показали сильную снижение в комплексном IV и мягким сокращения в сложных уровнях Я активности. Хромосомные исследования микрочипов, используя массив на основе сравнительной геномной гибридизации показал удаление 1-MB в регионе 5q14.3. Этот случай иллюстрирует, что это удаление может быть связан с комплексной I и IV дефицита, следовательно, проявляется в качестве митохондриального заболевания. Это может быть предположение, что гены, которые либо кодировать или регулируют экспрессию и / или сборку комплекса IV или I подразделения расположены в удаленных области 5q14.3.
Комментарий в
J Neurol ребенка. 2011 мая; 26 (5): 659-60, автор ответа 660-1.
PMID: 20179003

Типы публикации, сетка Условия

20. Мол, страдающих аутизмом. 2010 сентября 21; 1 (1): 12.
Fragile X и аутизм: Переплетение на молекулярном уровне, ведущих к целевым лечения.
Hagerman R, G Hoem, Hagerman P.
Источник
Отделение педиатрии Калифорнийского университета в Дэвисе, школа медицины, Сакраменто, Калифорния, США. randi.hagerman@ucdmc.ucdavis.edu.
Абстрактная
Fragile X синдром (FXS) обусловлен расширенной CGG повтор (> 200 повторяет) в нетранслируемой части в 5 "хрупкой гена 1 умственной отсталостью (FMR1), что приводит к дефициту или отсутствие белка FMR1 (FMRP). FMRP является белок-носитель РНК, который контролирует перевод нескольких других генов, которые регулируют синаптическую пластичность и развитие. Аутизм встречается примерно 30% случаев FXS, и всепроникающей расстройство развития, не указано иное (PDD-NOS) происходит в дополнительном 30% случаев. Предмутации повторных разложения (55 в 200 CGG повторов) также может привести к расстройствам аутистического спектра (ASD), в том числе как аутизм и PDD-NOS, через другой молекулярного механизма, который включает прямое токсическое действие расширенной CGG повтор FMR1 мРНК. РНК токсичность может также привести к эффекту старения, включая тремор, атаксия и снижение когнитивных, называется хрупкой X-связан тремор атаксия синдром (FXTAS), в предмутации носителей в конце жизни. В исследованиях мышей, несущих предмутации расширения, есть свидетельства раннем послеродовом нейронов токсичности клеток, представляя, как сокращение продолжительности жизни клеток, снижение ветвления дендритов и измененные синаптической морфологии. Существует также данные о митохондриальной дисфункции в предмутации носителей. Многие из проблем, с ячеистой регуляции в обоих предмутации и полной мутацией нейронов также параллельно клеточные нарушения, которые были зарегистрированы в аутизме без хрупких мутаций х. Исследования относительно регуляции нейромедиаторов систем в FXS, в том числе метаботропного рецептора глутамата (mGluR) 1 / 5 пути и γ аминомасляная кислота (ГАМК) A путей, привели к новой целевой лечения FXS. Предварительные данные свидетельствуют, что эти новые целевые препараты также может быть полезным в нехрупких X форм аутизма.
PMID: 20858229 [PubMed] PMCID: PMC2954865 Бесплатный PMC статьи

Грантовая поддержка

21. Инвестируйте Clin. 2010 сентября; 51 (3): 423-31.
Аутизм связан с дефицитом комплексов III и IV митохондриальной дыхательной цепи.
Гевара Campos J, Гонсалес-Гевара L, Брионес P Лопес-Gallardo E, Булан N, Руис-Pesini E, Ramnarine D, Монтойя J.
Источник
Фелипе Гевара Рохас больницы, Педиатрия служба университета Ориенте, El Tigre-Anzoátegui, Венесуэла. joguevara90@hotmail.com
Абстрактная
Аутизм является прототипом обобщенных отклонениями в развитии или то, что сегодня называют расстройства аутистического спектра. В большинстве случаев невозможно обнаружить специфическую этиологию. Считается, что причинный диагноз может быть показано примерно 10-37% случаев, в том числе, врожденной краснухи, клубневые склероз, хромосомные аномалии, такие как хрупкой синдрома X и 22q13.3 синдромом делеции, Angelman, Уильямс, Смит-Magenis, SOTOS, Корнелии де Ланге, Мебиуса, Жубер и Гольденхара синдромы, hypomelanosis Ито, а также некоторые мозговые пороки развития и несколько наследственных нарушений обмена веществ. Случай 3-летней девочки описано, который считался аутизм в соответствии с критериями, установленными в руководстве по DSM-IV для психических расстройств. Она показала задержка в развитии психомоторных так как она была 18 месяцев; она произносит очень мало слов (10), указывает на некоторые объекты, не выглядит, и это трудно установить зрительный контакт с ней. Она имеет парадоксальный глухоту, и поэтому не отвечает при вызове или когда она награждены орденами, она начинает ходить. Она не имеет конвульсии. Лабораторные тесты показали, анион разрыв 31.6 мг-экв / л, лактата: 2.55: ммоль / л пируват: 0.06 ммоль / л, а повышенный лактат в / соотношение пируват: 42.5. Под оптической микроскопии мышечная биопсия показала уменьшение диаметра мышечных волокон. Изучение энергетического метаболизма показал частичный дефицит комплексов III и IV дыхательной цепи, что позволило нам сделать вывод, что это было митохондриальная дисфункция с аутизмом клиническом спектре.
PMID: 21302592

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

22. Neurotherapeutics. 2010 июля; 7 (3): 232-40.
Повышение качества прогнозирования ответа на терапию при аутизме.
Бент S, Hendren RL.
Источник
Кафедра психиатрии Университета Калифорнии, Сан-Франциско, Сан-Франциско, штат Калифорния 94121, США. stephen.bent@ucsf.edu
Абстрактная
Аутизм является гетерогенным расстройством с участием сложных механизмов и систем, происходящих на различных времен. Потому что отдельного ребенка с аутизмом может иметь только подмножество всех возможных отклонений в определенное время, это может быть сложным, чтобы определить благотворное влияние вмешательства в двойном слепом, рандомизированных контролируемых испытаний, которые сравнивают средние ответов на лечение. Благотворное влияние в небольшой группе детей могут быть не видны из-за отсутствия эффекта в большинстве. Мы рассмотрим факты в течение нескольких потенциальных модельных систем биохимических нарушений, которые могут внести вклад в этиологии аутизма, мы описываем потенциальные биомаркеры или целей лечения для каждого из этих нарушений, и мы предоставляем иллюстративные испытания лечения с использованием этой методики. Потенциальные модели системы включают в себя иммунная над и под реактивности, воспаление, окислительный стресс, свободные жирные метаболизма кислоты, митохондриальной дисфункции и эксайтотоксичности. В том числе потенциальных биомаркеров и целевые препараты в клинических испытаниях для аутизма предоставляет потенциальный метод для ограничения неоднородности, обучающихся предметов, которые могут улучшить питание исследований, чтобы определить благоприятные эффекты лечения, а также улучшение понимания этого заболевания.
(C) 2010 Американское общество по экспериментальной NeuroTherapeutics, Inc. Издатель Elsevier Inc. Все права защищены.
PMID: 20643375

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

23. Biochim Biophys Acta. 2010 июня-июля; 1797 (6-7): 1130-7. Epub 2010 мая 9.
Митохондриальная дисфункция при расстройствах аутистического спектра: причина или следствие?
Пальмиери L, Persico AM.
Источник
Лаборатория биохимии и молекулярной биологии, Департамент фармакоэкономических биологии, Университет Бари, Виа Orabona 4, 70125, Бари, Италия. lpalm@farmbiol.uniba.it
Абстрактная
Нарушения аутистического спектра включают тяжелые нарушения развития, характеризующиеся различной степенью нарушения в языке, коммуникации и социальных навыков, а также повторяющихся и стереотипных моделей поведения. Значительные процент больных аутизмом отображения периферийных маркеров митохондриальной дисфункцией энергетического обмена, таких как (а) повышенной лактат, пируват и уровней аланина в крови, моче и / или спинно-мозговой жидкости, (б) сыворотки дефицит карнитина, и / или (в) усиливается окислительный стресс. Эти биохимические отклонения сопровождаются сильно неоднородных клинических проявлений, которые, как правило (но далеко не всегда) охватывают неврологические и системные симптомы относительно необычных идиопатической аутизма. В некоторых больных эти нарушения были успешно объясняется наличием специфических мутаций или перестроек в их митохондриальной или ядерной ДНК. Тем не менее, в большинстве случаев, нарушение энергетического обмена не может быть сразу же связаны с конкретными генетическими дефектами или геномных. Последние данные, полученные посмертных исследований, страдающих аутизмом, мозги указывает на отклонения в функции митохондрий в качестве возможных последующих последствий dysreactive иммунитета и измененные кальция (Ca (2 +)) сигнализации.
Copyright © 2010 Elsevier BV Все права защищены.
PMID: 20441769

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

24. Dev Disabil Res Rev. 2010 июня; 16 (2): 144-53.

Аутизм и митохондриальные болезни.
Haas RH.
Источник
Департамент нейронаук UCSD митохондриальных и метаболических заболеваний центр, Калифорнийский университет в Сан-Диего, 9500 Гилман Drive, La Jolla, CA 92093, США. rhaas@ucsd.edu
Абстрактная
Расстройство аутистического спектра (ASD), как определено в пересмотренном Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам: DSM IVTR критерии (Американская психиатрическая ассоциация [2000] Washington, DC: Американская психиатрическая Publishing) в качестве обесценения в возрасте до 3 в развитии языка и социализации с развитие повторяющимся поведением, по-видимому, увеличилась в заболеваемости и распространенности. Кроме того, митохондриальные расстройства более широкое признание. Хотя перекрытие между этими расстройствами и следовало ожидать, накопления клинического, генетического, и биохимические данные показывают, что митохондриальная дисфункция в ASD чаще наблюдаются чем ожидалось. Некоторые пациенты с расстройствами аутистического спектра фенотипов ясно имеют генетические основе первичной митохондриальной болезни. Этот обзор будет рассматривать данные, связывающие аутизм и митохондрии.
(C) 2010 Wiley-Liss, Inc
PMID: 20818729

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

25. EUR Ребенок Adolesc психиатрии. 2010 мая; 19 (5): 441-8. Epub 2009 ноября 6.

Выражение анализ митохондриальной сложной Я 75 кДа субъединицы в ранним началом расстройства шизофрении и аутизма спектра: повышенный уровень в качестве потенциального биомаркера для раннего приступа шизофрении.
Таурины R, Том J, Duvigneau JC, Forbes-Robertson S, Ян L, Klampfl K, Роман J, Мюллер S Герлах M, Мелера-Векс C.
Источник
Отдел детской и подростковой психиатрии и психотерапии, Университет Вюрцбурга, Вюрцбург, Германия. Huennerkopf@kjp.uni-wuerzburg.de
Абстрактная
Поиск периферийной биологический маркер для шизофрении, мы уже сообщали о повышенных митохондриальных сложных я 75 кДа концентрации субъединицы РНК-крови в начале приступа шизофрении (ЭОС). Целью этого исследования было дополнительно оценить полезность этого гена в качестве потенциального маркера шизофрении. Оба-шизофрения и аутизм-Предложены быть нейронные maldevelopmental расстройства с сообщениями о митохондриальной дисфункции и повышенного окислительного стресса. Поэтому мы исследовали уровни экспрессии митохондриальных комплекс я 75 кДа субъединицы РНК в цельной крови детей с аутизмом спектра (ASD) и группой подростков острых пациентов с первым эпизодом EOS по сравнению с согласованными управления. Мы обнаружили, что по сравнению с соответствующими управления только группа EOS пациентов, а не-ASD группы, показали значительно измененную экспрессию комплекса я 75 кДа субъединицы мРНК. Хотя необходимы дальнейшие исследования для проверки специфичности этого маркера, наши данные указывают на потенциальное использование митохондриальной сложной I в качестве биомаркеров шизофрении.
PMID: 19894076

MeSH Условия, Вещества

26. Altern Med Rev. 2010 апреля; 15 (1): 15-32.
Биомаркеров наведением вмешательства клинически значимых состояний, связанных с расстройствами аутистического спектра и синдромом дефицита внимания и гиперактивности.
Bradstreet JJ, Смит S, M Baral, Rossignol DA.
Источник
Международный Детский Центр ресурсов развития, Мельбурн, Флорида 32934, США. DrBradstreet@aol.com
Абстрактная
Расстройства аутистического спектра (ASD) и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) являются общими и сложные нарушения неврологического развития. Диагностические критерии для этих условий традиционно полагались исключительно на поведенческие критерии, без учета потенциальных биомедицинских основ. Новые данные, однако, показывает, что ASDs связаны с: окислительного стресса; снизилась метилирования потенциала; ограниченное производство глутатиона; митохондриальная дисфункция; дисбактериоз кишечника; увеличился металла бремя токсичных; Иммунная нарушение регуляции, характеризуется уникальным воспалительного заболевания кишечника и иммунной активации клеток нейроглии; и продолжается гипоперфузия мозг. Многие из этих проблем являются общие черты у детей с СДВГ. Эти медицинские условия, как сопутствующие заболевания или Этиопатогенетические, можно было бы ожидать, чтобы иметь синергически негативное воздействие на развитие, познание, внимание и внимание пострадавших детей. Вполне вероятно, эти биологические аномалии вносит значительный вклад в поведенческих симптомов, присущих этими диагнозами. Тем не менее, для лечения этих основных медицинских расстройств клинически оправдано, даже если не наблюдается никаких четких непосредственные поведенческие улучшения. В этой статье рассматриваются медицинскую литературу и обсуждает авторов клинический опыт использования различных биомаркеров для измерения окислительного стресса, метилирование потенциала и transsulfuration, иммунную функцию, желудочно-кишечные проблемы, и металлическую бремя токсичны. Эти биомаркеры дать полезные руководства для выбора, эффективности и достаточности биомедицинских вмешательств. Использование этих биомаркеров имеет большое значение у маленьких детей с ADHD или лиц любого возраста с ASD, потому что они, как правило, не может должным образом взаимодействовать в отношении их симптомов.
Комментарий в
Altern Med преподобный 2010 сентября; 15 (3): 187.
PMID: 20359266 бесплатно полный текст

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

27. Тек Opin Neurol. 2010 апреля; 23 (2): 103-10.
Вклады окружающей среды и экологически уязвимых физиологии расстройствами аутистического спектра.
Герберт MR.
Источник
TRANSCEND исследовательской программы, детская неврология, Массачусетского общего госпиталя, Charlestown, Массачусетс, США. mherbert1@partners.org
Абстрактная
Цель обзора:
В обзоре приводится обоснование и доказательство для вкладов воздействия окружающей среды и экологически уязвимых физиологии расстройств аутистического спектра (РАС).
Данные последних исследований
Последние исследования показывают, существенное увеличение распространенности ASD выше предыдущих центров для контрольных цифр Болезнь одного в 150, только частично объяснимо артефактов данных, что подчеркивает возможность экологических вкладчиков к увеличению распространенности. Некоторые варианты генов в ASD придать измененную уязвимость к экологическим стресса, а экспозиций. De-Novo мутации и расширенный родительский возраст как фактор риска для ASD также предложить на роль окружающей среды. Системная и центральной нервной системы патофизиологии, в том числе окислительного стресса, нейровоспаление и митохондриальной дисфункции может быть в соответствии с ролью воздействия окружающей среды (например, от загрязнения воздуха, органофосфатов, тяжелые металлы) в ASD, и некоторые из основных биохимических нарушений (например, нарушений в глутатиона, критически антиоксидант и детоксикация) может быть отменено целевых продовольственных мер. Диетические факторы и загрязнители пищевых продуктов может способствовать риск. Совершенствование и потеря диагностики в некоторых ASD предложить схему мозга поддаются окружающей модуляции.
РЕЗЮМЕ:
Распространенность, генетические, экспозиции, так и психические доказательства все предлагают роль экологических факторов в становлении и на протяжении всей жизни модуляции ASD. Это подтверждает необходимость ищет цели для ранней и текущей медицинской профилактики и лечения ASD.
PMID: 20087183

Типы публикации, сетка Условия

28. J ребенка Neurol. 2010 апреля; 25 (4): 429-34. Epub 2009 сентября 22.
Лихорадка плюс митохондриальная болезнь может быть факторами риска для аутичных регрессии.
Shoffner J, Hyams L, Langley Г.Н., Cossette S, Mylacraine L, Дейл J, Ollis L, Kuoch S, Беннетт K, Aliberti, Хайленд К.
Источник
Медицинская нейрогенетики, ООО, Атланта, Джорджия 30338, США. jshoffner@medicalneurogenetics.com
Абстрактная
Расстройствами аутистического спектра включают этиологически разнородных лиц, со многими генетическими причинами. Подгруппа из этих людей имеет митохондриальной болезни. Потому что в различных метаболических нарушений, в том числе митохондриальных шоу заболевание регрессии с лихорадкой, ретроспектива график был выполнен и определены больных 28, которые встретились диагностические критерии для расстройств аутистического спектра и митохондриальной болезни. Аутизмом регрессии произошло в 60.7% (17 из 28), статистически значимо больше, чем в общей аутичного населения беспорядок спектра (P <.0001). Из лиц 17 с аутизмом регрессии, 70.6% (12 из 17) регресс с лихорадкой и 29.4% (5 из 17) регресс без идентифицировать взаимосвязи с лихорадкой или вакцинации. Никто не показал регрессии с вакцинацией, если лихорадочная реакция не присутствовал. Хотя исследование является небольшим, подгруппа пациентов с митохондриальной болезни могут подвергаться риску аутизмом регрессии с лихорадкой. Хотя рекомендуемые прививки расписания подходят в митохондриальной болезни, представляется важным для снижения регрессии риск менеджмент лихорадка.
PMID: 19773461

Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка

29. Простагландины Leukot Essent жирных кислот. 2009 октября; 81 (4): 253-64. Epub 2009 июля 15.
Новые плазменный фосфолипида биомаркеры аутизма: митохондриальная дисфункция, как предполагаемого механизма причинного.
Pastural E Ричи S, Лу Y, Джин Вт, Kavianpour, Khine Су-Мьят K, Хит D, дерево PL, Фиск M, Goodenowe DB.
Источник
Phenomenome Открытия Inc., 204-407 Дауни-роуд, Саскачеван, Саскачеван, Канада S7N 4L8.
Абстрактная
Аутизм является неврологическое расстройство, которое проявляется в виде заметных поведенческих и аномалии развития преимущественно у мужчин в возрасте от 2 и 10. Хотя генетика, биохимия и невропатология этого заболевания были тщательно изучены, лежащие в основе причинные факторы в этой болезни остаются неясными. Использование продольную пробную конструкцию, в которой три образцы плазмы были получены от 15 аутизм и 12 без аутистических управления соответствующего возраста в течение 1 года, наблюдались универсальные и однозначные изменения в метаболизме липидов. Биомаркеры удлинения жирных кислот и десатурации (поли-ненасыщенные длинноцепочечные жирные кислоты (ПНЖК) и / или насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) содержащее этаноламина фосфолипидов) были статистически повышен у всех субъектов, страдающих аутизмом. Во всех 8 пострадавших / Незатрагиваемым родственных пар, пострадавших брат имели более высокие уровни биомаркеров, чем неповрежденную брата. Воздействие нейронов, астроциты и гепатоцитов в пробирке повышенных внеклеточного уровня глутамата в результате окисления липидов биомаркеров меняет неотличимы от тех, наблюдается в страдающих аутизмом предметов. Глутамат стресс также приводит к уровням в пробирке уменьшилось восстановленного глутатиона (GSH), метионина и цистеина, таким же образом, к уменьшается мы наблюдали в плазме аутизма. Нарушение митохондриального окисления жирных кислот, повышение в плазме VLCFAs, и глутамат токсичность как предполагаемых причинных факторов в биохимии, невропатологии и дискриминации по признаку пола при аутизме обсуждаются.
PMID: 19608392

MeSH Условия, Вещества

30. World J Pediatr. 2009 августа; 5 (3): 169-76. Epub 2009 авг 20.
Синдромный аутизмом: причины и патогенетические пути.
Бенвенуто, Moavero R, R Alessandrelli, Манзи B, Curatolo P.
Источник
Департамент Neuroscience, детской неврологии отдела, университета Тор Вергата, с помощью Монпелье 1, 00133, Рим, RM, Италия.
Абстрактная
ФОН:
Аутизм является тяжелым психомоторного развития расстройства, как известно, есть много различной этиологии. В последние несколько лет, достигнуты значительные успехи были сделаны в понимании причин аутизма и их многочисленные последствия на развивающийся мозг. Эта статья призвана рассмотреть современные представления о этиологии и нескольких патогенетических путей, которые могут привести к аутизму фенотипа.
Источника данных:
Базы данных PubMed был произведен обыск по ключевым словам "аутизм" и "хромосомных аномалий", "нарушение обмена веществ", "восприимчивости локусов».
Результаты:
Генетические синдромы, определяемые мутации и метаболических заболеваний приходится менее 20% аутичных пациентов. Изменения в новой коры нервной / ингибиторной балансе и возмущения развития интернейронов 'представляют собой наиболее вероятные патогенетические механизмы, лежащие в основе аутичного фенотип хрупкой синдрома X и клубневые склероз комплекса. Хромосомные аномалии и потенциальные гены-кандидаты сильно вовлечены в нарушение нейронных связей, роста мозга и синаптическую / дендритных морфологии. Метаболические и митохондриальные дефекты могут оказывать токсическое воздействие на клетки головного мозга, вызывая потерю нейронов и измененное модуляцию Нейротрансмиссия систем.
ВЫВОДЫ:
Широкое разнообразие цитогенетических нарушений были недавно описаны, в частности, в низких лиц функционирования с дисморфоза функций. Обычные метаболические скрининговых исследований должно быть выполнено в присутствии аутизмом регрессии или наводящий клинических исследований. Как этиологии аутизма постепенно обнаружил, что число лиц, страдающих идиопатическим аутизмом будет постепенно сокращаться. Исследования генетических и экологически модулированных эпигенетических факторов начинают предоставлять некоторые подсказки, чтобы уточнить сложности аутизма патогенеза. Роль neuropediatrician будет понять неврологическую основу аутизмом, а также определить более однородных подгрупп с определенными биологическими маркерами.
PMID: 19693459

Типы публикации, сетка Условия

31. J Neurosci. 2009 мая 6; 29 (18): 5926-37.
Клубневые склероз комплекс активность необходима для управления нервных стрессовых реакций в MTOR-зависимым способом.
Ди Нардо, Kramvis я, чо N, Садовский, Meikle L, Квятковский DJ, Шахин М.
Источник
FM Кирби нейробиологии центр, отделение неврологии, детской больницы Бостона, Гарвардской медицинской школы в Бостоне, штат Массачусетс 02115, США.
Абстрактная
Клубневые склероз комплекс (ТСК) является нейрогенного расстройства, вызванные с потерей функции мутаций либо в генах TSC1 или TSC2 и часто приводит к выдающихся проявлений ЦНС, в том числе эпилепсии, умственной отсталости, и расстройства аутистического спектра. Белковый комплекс TSC1 / TSC2 играет важную роль в контроле киназы цель Ser / Thr рапамицина у млекопитающих (МРМ), который является мастер-регулятором синтеза белка и роста клеток. В этом исследовании мы показали, что эндоплазматическая сеть (ER) стресс регулирует TSC1 / TSC2 комплекс ограничить MTOR деятельности. Кроме того, Tsc2-дефицитных крыс нейроны гиппокампа и лизаты мозга от Tsc1-дефицитных мышах показывают, как повышенный ER и окислительный стресс. В Tsc2-дефицитных нейронах, выражение стресса маркеров, таких как CHOP и HO-1 увеличивается, и это увеличение полностью отменено MTOR ингибитора рапамицина в пробирке и в естественных условиях. Нейроны, лишенные функционального комплекса TSC1 / TSC2 усиление уязвимости к ER стресс-индуцированной гибели клеток посредством активации митохондриального смерти пути. Важно отметить, что нокдаун CHOP уменьшает окислительный стресс и апоптоз в Tsc2-дефицитных нейронах. Эти наблюдения показывают, что ER стресс модулирует MTOR деятельность через белкового комплекса TSC и ER стрессом, в клетках, лишенных этого комплекса. Они также предполагают, что некоторые из нейронов дисфункции и нейрокогнитивный дефицит наблюдается у пациентов TSC может быть связано с ER и окислительного стресса и, следовательно, потенциально реагировать на агентов модераторам эти пути.
PMID: 19420259 PMCID: PMC2691854 бесплатно ПМК Статья

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

32. . Curr Neurol Neurosci Rep 2009 Mar; 9 (2): 129-36.
Нейрометаболических расстройства и расстройства в расстройств аутистического спектра.
Zecavati N, Спенс SJ.
Источник
Педиатрия и Развития Нейропсихиатрия отделения Национального института психического здоровья, 10 Center Drive, Bethesda, MD 20892, США. spences2@mail.nih.gov
Абстрактная
Причиной аутизма остается в значительной степени неизвестны, потому что это, скорее всего, многофакторный, возникающие в результате взаимодействия биологических, генетических и экологических факторов. Особая роль метаболических нарушений также в значительной степени неизвестно, однако в настоящее время исследования могут дать представление о патофизиологических основ аутизма, по крайней мере в некоторых пациентов. Мы рассматриваем ряд известных нейрометаболических нарушений определены как имеющие аутичного фенотип. Мы также обсудим возможную причастность митохондриальных нарушений и дисфункции, а также теорию о повышенной уязвимости к окислительному стрессу, с помощью которых различные экологические токсины производить метаболических нарушений, которые могут нарушить нормальную клеточную функцию. Наконец, мы рассмотрим различные стратегии для метаболического обработки и лечения. Точная диагностика нейрометаболических расстройств и более широкое понимание основного нарушения обмена веществ даже при отсутствии известной болезнью имеют важные последствия как для отдельных пациентов, так и для исследований в области этиологии аутизма.
PMID: 19268036

Типы публикации, сетка Условия

33. Altern Ther Здоровье Med. 2008 ноябрь-декабрь; 14 (6): 54-7.
Истории вакцинации в свете эпидемии аутизма.
Пещера SF.
Источник
Cypress интегративной медицины, Батон-Руж, штат Луизиана, США.
Абстрактная
Аутизм характеризуется как поведенческие расстройства, так как он был впервые описан Л. Каннер в 1943. Количество детей, страдающих аутизмом выросло за последнее десятилетие. Уровень аутизма был 1 в 10000 до 1970s и неуклонно увеличивается до 1 в 150 в 2008 с мужчиной: женщина преобладание 4: 1. Причиной этой эпидемии остается неизвестным, но несколько гипотез были изучены. Многие из них предполагают окружающей курок, такие как этиловый ртути, содержащейся в консервант тимеросал, который был использован в вакцинах с момента 1931. Другие возможные триггеры, связанные с прививками химические токсины и живые вирусы. Джеймс опубликовал исследования свидетельствует о генетической предрасположенности в семьях аутичных детей, подвергая их дефицита в глутатиона и неспособности к детоксикации тяжелых металлов. Варгас показали, аутизм, чтобы охватить постоянный воспаление в мозге детей, страдающих аутизмом. Решение вакцина Ханна Полинг был случай ориентир. Семья Полинг был удостоен средств для текущей медицинской помощи аутичным ребенком, который был найден, чтобы иметь дисфункцию митохондрий усугубляется вакцин, которые оставил ее с аутизмом поведения и припадков. Несколько исследований появились в пользу того, что значительное число детей, страдающих аутизмом действительно есть дисфункцию митохондрий. Влияние, которое случай Полинг будет иметь на способности родителей детей, страдающих аутизмом, чтобы получить доступ к финансовым средствам, чтобы они могли правильно ухаживать за своими детьми еще предстоит выяснить.
PMID: 19043939

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

34. Am J Med Жене B Neuropsychiatr Жене. 2008 апреля 5; 147 (3): 408-10.
Аутизм связанных подпрограмм и ритуалы, связанные с митохондриальной аспартат / глутамат SLC25A12 носитель полиморфизма.
Сильверман JM, Буксбаум JD, Ramoz N, Schmeidler J, Райхенберг, Холландер E, Анджело G, Смит CJ, Kryzak LA.
Источник
Кафедра психиатрии, Гора Синай школа медицины, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10029, США. jeremy.silverman@mssm.edu
Абстрактная
Доказательства генетической связи между аутизмом и двумя односпальными нуклеотидных полиморфизмов (SNP), rs2056202 и rs2292813, в носителе митохондриальной аспартат / глутамат (SLC25A12) гена привело нас спросить, есть ли какой-либо из четырех ранее идентифицированных семейных черт расстройств аутистического спектра (ASD ) варьировала от этих полиморфизмов. В 355 ASD случаях из 170 sibships мы исследовали уровень четырех признаков в ОНП с использованием моделей ANCOVA. Основные модели выбран не связанных пострадавших случаи и использовать возраст и пол, как ковариат. Вспомогательное множество моделей использовали все пострадавшие братьев и сестер включали "sibship" как независимой переменной случайных эффектов. Мы нашли значительно более низкие уровни подпрограмм и ритуалов, связанных с наличием менее частого аллеля в rs2056206. Не наблюдалось никаких других существенных различий. Rs2056202 полиморфизм может быть связано с уровнем процедур и ритуалов при аутизме и связанных с ним заболеваний.
Copyright 2007 Wiley-Liss, Inc
PMID: 17894412

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

35. Folia Neuropathol. 2008; 46 (1): 81-91.

Клинические, биохимические, нейропатологические и молекулярные результаты первого польского случае adenylosuccinase дефицита.
Mierzewska H, ​​Schmidt-Сидор B, Lewandowska E, Grajkowska Вт, Kuśmierska K, Юркевич E, Stepien T, Rafałowska J.
Источник
Департамент метаболических заболеваний, Детский Мемориал институт здоровья, Польская академия наук, Варшава, Польша. h.mierzewska@gmail.com
Абстрактная
Adenylosuccinase (ADSL) дефицит аутосомно-рецессивное заболевание, влияя в основном на нервную систему. Болезнь вызывает психомоторное торможение, часто с аутичными функций и эпилепсии. Дефицит ADSL может быть диагностирована при обнаружении двух аномальных метаболитов в теле жидкостей-succinyladenosine (S-ADO) и succinylaminoimidazole карбоксамидной рибозид (SAICAr). Предполагается, что первые метаболит нейротоксическое. Мы представляем клинические, биохимические и нейропатологические результаты ребенка, пораженного тяжелой формой дефицита ADSL. Она была прогрессивные неврологические симптомы, которые начали сразу же после рождения и умер в 2.5 месяцев. Макроскопически мозг показал признаки атрофии умеренной. Гистологическое исследование всех серых структур материи показал значительный ущерб нейронов сопровождается microspongiosis из нейропиле. Церебральный белого вещества показал отсутствие миелинизации в Центр semiovale и диффузного спонгиозе из нейропиле. Миелинизации соответствовать возрасту было видно в задней конечности внутренней капсулы, в стриатуме, таламусе и в стволовых структур мозга, но диффузное разрушение миелина листов был замечен с тяжелой отмечены астроглиального реакции с признаками разрушения клеток и их процессов. Экспертиза Ультраструктурный показал огромные разрушения всех клеточных элементов, но удивительно митохондрии относительно пощадили. Нейропатологических изменения могут рассматриваться как нейротоксического результате метаболических нарушений, связанных с дефицитом adenylosuccinase.
PMID: 18368630

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

36. Med гипотезы. 2008; 70 (5): 967-74. Epub 2007 ноября 5.
Связь между клещевых инфекций, болезни Лайма и расстройствами аутистического спектра.
Брансфилда RC, Wulfman JS, Харви WT, Усман AI.
Источник
Кафедра психиатрии, Медицинский центр Riverview, 225 State Route 35, Red Bank, Нью-Джерси, США. bransfield@comcast.net
Абстрактная
Хронические инфекционные заболевания, в том числе клещевых инфекций, таких как Borrelia burgdorferi может иметь прямые последствия, развивать другие инфекции и создать ослабленную, сенсибилизированные и иммунологически уязвимого состояния во время эмбрионального развития и младенчества приводит к повышенной уязвимости для разработки расстройствами аутистического спектра. Дисфункциональной синергизм с другими предрасполагающие и способствующие факторы могут способствовать расстройствами аутистического спектра, провоцируя врожденного и адаптивного иммунные реакции, чтобы вызвать и закрепить эффект у чувствительных людей, которые приводят к воспалению, молекулярной мимикрии, изменения кинуренин пути метаболизма, увеличение хинолиновой кислоты и снижение серотонина, окислительной стресс, митохондриальная дисфункция и эксайтотоксичность, что ухудшает развитие миндалины и других нервных структур и нейронных сетей, в результате частичного Klüver-Бьюси синдрома и других дефицитов, в результате расстройств аутистического спектра и / или усугубляющих нарушения аутистического спектра от других причин в течение всей жизни. Поддержка этой гипотезы включает в себя несколько случаев матерей с болезнью Лайма и детей с расстройствами аутистического спектра; плода неврологические нарушения, связанные с клещевым заболеваний; Сходство между клещевых заболеваний и аутизмом в отношении симптомов, патофизиологии, иммунной реактивности, височной патологией, а также данные визуализации головного мозга; положительная реактивность в ряде исследований с больных аутизмом расстройства спектра для Borrelia burgdorferi (22%, 26% и 20-30%) и 58% на микоплазму; похоже географическое распределение и улучшение симптомов аутизма от лечения антибиотиками. Крайне важно, чтобы исследовать эти и все возможные причины расстройств аутистического спектра в целях предотвращения каждый предотвратимой дело и относиться к каждому поддающееся дело до этого болезнь не была ликвидирована человечества.
PMID: 17980971

Типы публикации, сетка Условия

37. PLoS One. 2008; 3 (11): e3815. Epub 2008 ноября 26.
Митохондриальная болезнь у больных аутизмом: анализ когорты.
Вайсман JR, Келли Р., Бауман Л., Коэн BH, Мюррей KF, Митчелл RL, Керн RL, Natowicz MR.
Источник
Cleveland Clinic Лернер медицинский колледж, Cleveland Clinic, Кливленд, штат Огайо, Соединенные Штаты Америки.
Абстрактная
ФОН:
Предыдущие доклады свидетельствуют о наличии связи между расстройствами аутистического спектра (ASD) и нарушений митохондриальной окислительного фосфорилирования. Один исследование показало, что дети с обеих диагнозов клинически неотличимы от детей с идиопатическим аутизмом. Там находятся, однако, никаких детальных анализов клинических и лабораторных исследований в большой когорте этих детей. Таким образом, мы провели всеобъемлющий обзор пациентов с расстройствами аутистического спектра и митохондриальной расстройства.
Методология / Основные выводы:
Мы проанализировали медицинские записи пациентов 25 с первичным диагнозом ASD по критериям DSM-IV-TR, позже решил иметь ферментом или мутации определяется цепи митохондрий электронного транспорта (ETC) дисфункции. Двадцать четыре больных 25 был один или несколько основных клинических отклонений, необычные идиопатической аутизма. Двадцать один пациент имел историю существенного невыполнения неврологических проблем со здоровьем. Девятнадцать пациентов выставлены конституциональные симптомы, особенно чрезмерное утомляемость. Пятнадцать пациентов имели патологические неврологические данные. Необычные фенотипы развития включены заметное задержку в начале вех двигателя (32%) и необычные модели регрессии (40%). Уровни лактата в крови, плазмы аланин, и АЛТ и / или АСТ были увеличены по крайней мере, один раз в 76%, 36%, а 52% пациентов, соответственно. Наиболее распространенными нарушениями ETC были недостатки комплекса I (64%) и комплекса III (20%). Два пациента были редкие мутаций мтДНК вероятного патогенности.
ВЫВОДЫ / ЗНАЧЕНИЕ:
Хотя первоначальный диагноз всех пациентов был идиопатический аутизм, тщательное клиническое и биохимическое оценка выявила клинических данных, что, дифференцированное их от детей с идиопатическим аутизмом. Эти и предыдущие данные свидетельствуют о нарушение производства митохондриальной энергии в качестве основного патофизиологического механизма в подгруппе лиц с аутизмом.
PMID: 19043581 PMCID: PMC2584230 бесплатно ПМК Статья

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

38. Версия Neurol. 2008; 46 Дополнение 1: S79-85.
[Аутизм, эпилепсия и митохондриальные болезни: точки соприкосновения].
[Статья на испанском языке]
Гарсия-Пеньяс JJ.
Источник
Править де Neurología Pediátrica, больница Infantil Universitario Ниньо Хесус, Мадрид, España. jgarciape.hnjs@salud.madrid.org
Абстрактная
ВВЕДЕНИЕ:
Аутизм развития нервной системы заболевание с неизвестной этиологией, хотя несколько различные специфические органические условия были найдены, связано с аутизмом примерно в 10 к 37% случаев. Аутизм с регрессом сообщалось в одной трети детей, страдающих аутизмом с ранее нормального развития. Эпилепсия является довольно распространенной в расстройств аутистического спектра. Скорость сопутствующих заболеваний колеблется от 20-30% случаев, в зависимости от возраста и типа расстройства. Основные факторы риска при эпилепсии у аутичных детей умственную отсталость и дополнительные неврологические расстройства, а также некоторые конкретные связанные медицинские условия, такие как хромосомные аномалии, Факоматозы и наследственных нарушений обмена веществ.
AIM:
Для просмотра возможное связи между аутизмом, эпилепсией и митохондриальной дисфункции.
РАЗВИТИЕ:
Гипотеза о нарушенном биоэнергетического метаболизма, лежащей в основе аутизма было предложено обнаружения высоких уровней лактата в некоторых пациентов. Хотя механизм лактата остается неизвестным, вероятно, включает в себя возможность митохондриальную дисфункцию окислительного фосфорилирования в нервных клетках. Снижение уровня респираторных митохондриальных ферментов, ultraestructural митохондриальных нарушений и в широком диапазоне митохондриальных мутаций ДНК свидетельствуют о связи между аутизмом, эпилепсией и митохондриальных заболеваний.
ВЫВОДЫ:
Хотя митохондриальные расстройства редко причиной аутизма у детей, мы должны иметь в виду этот этиологии у аутичных пациентов с эпилепсией и связанных с ними признаков неврологических и / или системной дисфункции. Поиск биохимические и структурных митохондриальных нарушений при аутичного ребенка не обязательно подразумевает первичную митохондриальную расстройства, но также может быть вторичным по отношению к технические неточности или другого генетического расстройства.
PMID: 18302129 бесплатно полный текст

Типы публикации, сетка Условия

39. Dev Med Детский Neurol. 2007 октября; 49 (10): 726-33.
Эпидемиология расстройства аутистического спектра в Португалии: распространенность, клиническое характеристики и медицинских условий.
Оливейра G, Ataíde, Marques C, Мигель TS, Коутиньо А.М., Мота-Виейра L, Гонсалвес E, Лопес Н.М., Родригес V, Кармона да Мота H, Висенте AM.
Источник
Centro де Desenvolvimento да Criança, больница Pediátrico де Коимбра, Коимбра, Португалия. guiomar@hpc.chc.min-saude.pt
Абстрактная
Целью данного исследования было оценить распространенность аутизма спектра (ASD) и определить его клиническую характеристику и медицинские условия в педиатрической популяции в Португалии. Школа Опрос был проведен в начальных школах, ориентированных 332,808 детей школьного возраста на материке и 10,910 в Азорские острова. Ссылающиеся дети были непосредственно оценивали с помощью Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (4th EDN), аутизм диагностическое интервью-Revised, и детский аутизм рейтинговой шкалы. Была проведена клиническая история и лабораторные исследования. Параллельно систематический поиск нескольких источников детей, известно, что аутизм проводили в ограниченной области. Глобальная распространенность ASD в 10,000 был 9.2 в материковой части, и 15.6 на Азорских островах, с интригующими региональных различий. Разнообразие ассоциированных заболеваний было зафиксировано в 20%, с неожиданно высокой скоростью митохондриальных заболеваний дыхательной цепи.
PMID: 17880640

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

40. J ребенка Neurol. 2007 сентября; 22 (9): 1121-3.
Аутизмом в 2 детей с митохондриальных нарушений.
Цао CY, Mendell JR.
Источник
Отделение педиатрии, Университета штата Огайо, Колумбус, штат Огайо, США. tsaoc@pediatrics.ohio-state.edu
Абстрактная
Аутизмом является гетерогенным расстройством. Большинство случаев идиопатической, и только небольшое количество детей с аутизмом имеют связанные вторичный диагноз. Эта статья сообщает 2 детей с митохондриальных нарушений, связанных с аутизмом выполнения диагностических критериев Американской психиатрической ассоциации Руководства по психиатрические заболевания, 4th издания, и краткий обзор литературы по аутизму нарушения, связанного с митохондриальных нарушений.
PMID: 17890412

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

41. Семин Pediatr Neurol. 2007 Mar; 14 (1): 26-33.
Тринуклеотидную расстройства повторить.
Лутц RE.
Источник
Университет штата Небраска медицинский центр, Манро-Майер Институт генетики и реабилитации, Омаха, Небраска 68198-5430, США. rlutz@unmc.edu
Абстрактная
Заболевания тринуклеотидных повторите расширения ДНК представляют собой интересную группу заболеваний, которые включают в себя общую причину умственной отсталости и аутизма, а также нейродегенеративных и других заболеваний. Многие из этих нарушений имеют выражение в детской возрастной группе. Разнообразные молекулярные механизмы этих нарушений сделать их модели болезни для изучения митохондриальной дисфункции индуцированного апоптоза, нарушение аксонального транспорта индуцированного апоптоза и нарушается транскрипцию соседних генов. Клиническая различия в патогенезе, тяжести, начала и наследования этих заболеваний сделать их модели для клинического исследования и исследования.
PMID: 17331881

Типы публикации, сетка Условия

42. Med гипотезы. 2007; 68 (6): 1208-27. Epub 2006 декабря 4.
Гипербарическая кислородная терапия может улучшить некоторые патофизиологические результаты при аутизме.
Rossignol DA.
Источник
Университет Вирджинии, Департамент семейной медицины, PO Box 800729, Шарлотсвилль 22908, США. dlross7@hotmail.com
Абстрактная
Аутизм является психомоторного развития расстройства в настоящее время затрагивает так много, как 1 из 166 детей в Соединенных Штатах. Многочисленные исследования аутистов показали доказательства головного гипоперфузии, нейровоспаление и желудочно-кишечного воспаления, иммунной регуляции, окислительный стресс, относительной митохондриальной дисфункции, нейромедиаторов нарушений, нарушение детоксикации токсинов, дисбактериоза и нарушения продукции порфиринов. Многие из этих находок были сопоставлены с основными симптомы аутизма. Например, церебральный гипоперфузии у аутичных детей коррелирует с повторяющимися, само-стимулирующего и поведенческих стереотипов, и снижения в связи, сенсорного восприятия, и социального взаимодействия. Гипербарическая кислородная терапия (ГБО), возможно, смогут улучшить каждую из этих проблем в аутистов. В частности, ГБО была использована с клинического успеха в нескольких мозга условиях гипоперфузии и может компенсировать уменьшенный кровоток, увеличивая содержание кислорода в плазме и ткани организма. ГБО, как сообщается, обладают сильными противовоспалительными свойствами, и было показано, чтобы улучшить иммунную функцию. Существует доказательство того, что окислительный стресс может быть уменьшен с помощью ГБО повышающей регуляции антиоксидантных ферментов. ГБО может также увеличить функции и производство митохондрий и повысить нейротрансмиттеров аномалии. Кроме того, ГБО активирует ферменты, которые могут помочь с проблемами детоксикации специально найденных у аутичных детей. Дисбактериоз является общим у детей-аутистов и ГБО может улучшить это. Нарушение продукции порфиринов у детей-аутистов может повлиять на производство гема, и ГБО может помочь преодолеть последствия этой проблемы. Наконец, ГБО, как было показано в мобилизации стволовых клеток из костного мозга в системный кровоток. Недавние исследования на людях показали, что стволовые клетки могут проникать в мозг и образуют новые нейроны, астроциты и микроглии. Ожидается, что улучшение этих основополагающих патофизиологических проблем за счет использования ГБО приведет к улучшению симптомов аутизма. Несколько исследований по использованию ГБО в аутичных детей в настоящее время и первые результаты являются многообещающими.
PMID: 17141962

Терминам:

43. J аутизм Dev Disord. 2006 ноября; 36 (8): 1137-40.
Краткий отчет: Высокая частота биохимических маркеров митохондриальной дисфункции при аутизме: нет ассоциации с митохондриальной аспартат / глутамат гена SLC25A12 носитель.
Коррейя C, Коутиньо А.М., Диого L, Гражина M, Marques C, Мигель T, Ataíde, Алмейда J, Борхес L, Оливейра C, Оливейра G, Висенте AM.
Источник
Институт Гульбенкян де Ciencia, Руа-да Quinta Grande 6, 2781 Oeiras, Португалия.
Абстрактная
В настоящем исследовании мы подтверждаем ранее сообщалось высокую частоту биохимических маркеров митохондриальной дисфункции, а именно лактата и увеличением доли лактат / пируват, в значительной части 210 больных аутизмом. Кроме того, мы рассмотрим причастность гена-носителя митохондриальной аспартат / глутамат (SLC25A12) в митохондриальной дисфункции, связанной с аутизмом. Мы не нашли никаких доказательств, подтверждающих связь гена SLC25A12 с лактата и распределения лактат / пируват или с аутизмом в 241 ядерных семьях с одним пострадавшего человека. Мы пришли к выводу, что в то время митохондриальной дисфункцией, может быть одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с аутизмом, вариации в гене SLC25A12 не объясняет высокую частоту митохондриальных маркеров дисфункции и не связано с аутизмом в этом образце, страдающих аутизмом пациентов.
PMID: 17151801

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

44.Pathophysiology. 2006 августа; 13 (3): 171-81. Epub 2006 июн 12.
Окислительного стресса в аутизме.
Чаухан, Чаухан В.
Источник
Штата Нью-Йорк Институт фундаментальных исследований в области развития и инвалидностью, 1050 Forest Hill Road, Стейтен-Айленд, Нью-Йорк 10314, США.
Абстрактная
Аутизм является тяжелым расстройством развития с плохо понимал этиологии. Окислительный стресс при аутизме было изучено на уровне мембраны, а также путем измерения продуктов перекисного окисления липидов, детоксикации агентов (например, глутатион) и антиоксиданты участие в системе обороны против активных форм кислорода (АФК). Перекисного окисления липидов маркеры возведен в аутизме, указывая, что окислительный стресс увеличивается при этом заболевании. Уровни основных антиоксидантных белков сыворотки, а именно трансферрина (железо-связывающий белок) и церулоплазмина (медь-связывающего белка), уменьшается у детей с аутизмом. Существует положительная корреляция между снижением уровня этих белков и потеря ранее приобретенных навыков языка у детей с аутизмом. Изменения в церулоплазмина и трансферрина уровнях может привести к ненормальной железа и меди метаболизма при аутизме. Мембранные фосфолипиды, главной мишенью АФК, также изменена при аутизме. Уровни фосфатидилэтаноламина (PE) уменьшается, и фосфатидилсерин (PS) уровни увеличиваются в мембране эритроцитов детей, страдающих аутизмом, по сравнению с их здоровые братья и сестры. Несколько исследований показали, изменения в деятельности антиоксидантных ферментов, таких как супероксиддисмутаза, глутатионпероксидазы и каталазы в аутизма. Кроме того, изменены уровни глутатиона и гомоцистеина / метаболизма метионина, повышенное воспаление, эксайтотоксичности, а также митохондрий и иммунной дисфункции были предложены в аутизме. Кроме того, экологические и генетические факторы могут увеличить уязвимость к окислительному стрессу при аутизме. Взятые вместе, эти исследования показывают, увеличилась окислительный стресс при аутизме, которые могут способствовать развитию этого заболевания. Механизм связывания окислительный стресс с мембраной липидного обмена, воспаление, аномальной иммунной реакции,, нарушение энергетического обмена и эксайтотоксичности, что приводит к клиническим симптомам и патогенезе аутизма предложил.
PMID: 16766163 [PubMed]

45. Педиатрия. 2006 июля; 118 (1): 309-21.
Детская вегетативными расстройствами.
Аксельрод FB, Chelimsky Г.Г., Weese-Mayer DE.
Источник
Dysautonomia Лечение и Центр оценки, педиатрический факультет и неврологии Нью-Йоркского университета школы медицины, 530 первых Ave, Suite 9Q, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10016, США. felicia.axelrod@med.nyu.edu
Абстрактная
Объем детей вегетативных расстройств не является общеизвестным. Целью данного обзора является повышение осведомленности о расширяющейся спектра педиатрических вегетативных расстройств, предоставляя обзор вегетативной нервной системы, в том числе роли его различных компонентов и его всепроникающего влияния, а также его близкие отношения с сенсорной функцией. Для дополнительной иллюстрации широту и сложность вегетативной дисфункции, некоторые детские расстройства описаны, концентрируясь на тех, которые присутствуют при рождении или появляются в раннем детстве.
PMID: 16818580 бесплатно полный текст

Типы публикации, сетка Условия

46. J ребенка Neurol. 2006 февраля; 21 (2): 170-2.
Развивающие регрессии и митохондриальная дисфункция у ребенка с аутизмом.
Полинг JS, Фрай RE, Shoffner J, Циммерман AW.
Источник
Кафедра неврологии и нейрохирургии, больницы Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд, США.
Абстрактная
Расстройствами аутистического спектра могут быть связаны с митохондриальной дисфункцией. Мы представляем одиночки случай регрессии развития и окислительного фосфорилирования беспорядка в 19-месячная девочка. Тонкие нарушения в уровне киназы в сыворотке креатина, аспартатаминотрансферазы, и сывороточный бикарбонат привело нас провести биопсию мышцы, которая показала, тип I мышечное волокно атрофия, повышенное содержание липидов и снижение оксидазы деятельность цитохрома с. Были отмечены снижение ферментативной активности для комплексной I и III. Комплекс IV (цитохром с-оксидазы) деятельность была рядом с 5% доверительном уровне. Чтобы определить частоту рутинных лабораторных аномалий у подобных больных, мы провели ретроспективное исследование включая пациентов 159 с аутизмом (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам-IV и детского аутизма рейтинговой шкале), ранее не поставлен диагноз метаболических расстройств и 94 возраста из контрольной группы с другими неврологическими расстройствами. Аспартатаминотрансфераза был возведен в 38% пациентов с аутизмом по сравнению с 15% в контрольной группе (P <.0001). Уровень сывороточного креатинкиназы также аномально повышена в 22 (47%) пациентов 47 с аутизмом. Эти данные свидетельствуют о том, что дальнейшее метаболической оценки указывается в аутистических пациентов и что дефекты окислительного фосфорилирования может быть распространена.
Комментарий в
J Neurol ребенка. 2008 сентября; 23 (9): 1090-1, автор ответа 1089-90.
PMID: 16566887 PMCID: PMC2536523 бесплатно ПМК Статья

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

47. Dev Med Детский Neurol. 2005 Mar; 47 (3): 185-9.
Митохондриальная дисфункция при расстройствах аутистического спектра: популяционное исследование.
Оливейра G, Диого L, Гражина M, Гарсия P, Ataíde, Marques C, Мигель T, Борхес L, Висенте М., Оливейра CR.
Источник
Амбулатория аутизма, Centro де Desenvolvimento да Criança, больница Pediátrico де Коимбра, 3000-076 Коимбра, Португалия. guiomar@hpc.chc.min-saude.pt
Абстрактная
Меньшинстве случаев аутизма был связан с несколькими различными органическими причинами, в том числе биоэнергетической недостаточности обмена веществ. В популяционном исследовании мы провели скрининг связанных медицинских условий в группе 120 детей с аутизмом (ток возрастной диапазон 11y 5mo к 14y 4mo, средний возраст 12y 11mo [SD 9.6mo], Соотношение мужчин и женщин 2.9: 1). Дети были диагностированы с помощью Диагностическое и статистическое руководство по психическим критериям расстройства, аутизм диагностическое интервью-Revised и детского аутизма Шкала; 76% были диагностированы с типичной аутизмом и 24% с атипичной аутизма. Когнитивная функциональный уровень был оценен по шкале Гриффитс и Векслера шкала интеллекта для детей и был в пределах нормы в 17%. Эпилепсия присутствовал у пациентов 19. Уровень лактата в плазме были измерены в 69 пациентов, а в 14 мы нашли лактата. Пять пациентов 11 изученных были классифицированы с определенной митохондриальной расстройства дыхательной цепи, предполагая, что это может быть одним из самых распространенных заболеваний, связанных с аутизмом (5 из 69; 7.2%) и основанием для дальнейшего расследования.
Комментарий в
Dev Med Neurol ребенка. 2005 Мар; 47 (3): 148.
PMID: 15739723

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

48. J аутизм Dev Disord. 2004 декабря; 34 (6): 615-23.
Относительный дефицит карнитина в аутизме.
Filipek PA, Juranek J, Нгуен MT, Каммингс C, Gargus JJ.
Источник
Отделение педиатрии Медицинского колледжа Университета Калифорнии в Ирвине, штат Калифорния, США. filipek@uci.edu
Абстрактная
Случайный ретроспектива график был проведен к документу сывороточные уровни карнитина на 100 детей с аутизмом. Одновременно обращается в сыворотке пируват, лактат, аммиак и уровни аланин были также доступны во многих из этих детей. Значения свободного и общего карнитина (р <0.001), и пирувата (р = 0.006) были значительно снижены, а аммиак и аланин уровни значительно повышен (р <0.001) в наших аутичных предметов. Относительный дефицит карнитина у этих пациентов, сопровождается незначительными повышениями лактата и значительных возвышенностей в аланин и аммиака уровнях, наводит на мысль о легкой дисфункцией митохондрий. Предполагается, что митохондриальная дефект может быть происхождение дефицит карнитина в этих детей, страдающих аутизмом.
PMID: 15679182

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

49. J Pediatr. 2004 Jan; 144 (1): 81-5.
Нарушения митохондриальной ДНК и расстройствами аутистического спектра.
Понс R, Андреу AL, Checcarelli N, Vilà MR, Энгельстад K, Сью CM, Shungu D, Haggerty R, де Виво DC, DiMauro С.
Источник
Отделы неврологии, педиатрии, психиатрии и, Колумбийском университете колледжа врачей и хирургов, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10032, США.
Абстрактная
ЦЕЛИ:
Для дальнейшего характеризуют мтДНК дефекты, связанные с аутичными свойства, особенно мутации A3243G мтДНК и мтДНК depletion.Study дизайна были изучены пять пациентов с расстройствами аутистического спектра и семейных историй митохондриальных заболеваний ДНК. Мы провели анализ митохондриальной у всех пациентов и магнитно-резонансной спектроскопии в три.
Результаты:
Три пациента проявляется изолированные аутичные черты спектра и двое дополнительные неврологические симптомы. Два пациента были заражены мутацию A3243G. В двух других, мутация A3243G не был найден в доступных тканях, но присутствует в тканях от своих матерей. Пятый пациент был 72% мтДНК истощение в скелетных мышцах.
ВЫВОДЫ:
Расстройствами аутистического спектра, с или без дополнительных неврологических симптомов может быть ранние презентации мутации A3243G мтДНК и может быть видным клиническим проявлением истощения митохондриальной ДНК. Митохондриальная дисфункция следует рассматривать у пациентов, имеющих аутичные черты и связанные с ними результаты неврологические или которые свидетельствуют о материнской наследования.
PMID: 14722523

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

50. Med гипотезы. 2004; 62 (6): 970-5.
Это аутизмом расстройства метаболизма жирных кислот? Возможно дисфункция митохондриальной бета-окисления с длинной цепью ацил-СоА-дегидрогеназы.
Кларк-T Тейлор, Кларк BE-Тейлора.
Источник
tbct@bigpond.net.au
Абстрактная
Длинные цепи ацил-КоА-дегидрогеназа (LCAD) недавно было показано, что митохондриальный фермент, ответственный за бета-окисления разветвленной цепью и ненасыщенных жирных кислот [Biochim. Biophys. Acta 1393 (1998) 35; Biochim. Biophys. Acta 1485 (2000) 121]. Несмотря на то, расстройств коротких, средних и очень длинных цепь ацильных дегидрогеназ, как известно, нет никакого известного расстройство дефицита LCAD в организме человека. Экспериментальная дефицит LCAD у мышей показывает профиль ацил-карнитина с выдающимися высоте ненасыщенных метаболитов жирных кислот C14: 1 и C14: 2 [гул. Мол. Жене. 10 (2001) 2069]. Ребенок с аутизмом, чьи ацил-карнитин профиль также показывает эти нарушения представлено, и это предположение, что ребенок может иметь дефицит LCAD. Дополнительные метаболические нарушения замечены у этого пациента включают изменения производства TCA энергии, детоксикации аммиака, снижение синтеза омега-3 DHA и нарушение холестеринового обмена. Эти метаболические изменения также видели в качестве вторичных отклонений в дисфункции бета-окисления жирных кислот, а также сообщалось при аутизме. Предполагается, что дефицит LCAD может быть причиной аутизма. Обсуждаются сходства между метаболическими нарушениями при аутизме, и те, расстройств бета-окисления жирных кислот.
PMID: 15142659

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

51. Int J Neurosci. 2003 ноября; 113 (11): 1537-59.
Гипоталамуса дигоксина опосредованной моделью для аутизма.
Kurup РК, Kurup PA.
Источник
Кафедра неврологии, больницы медицинского колледжа, Тривандрум, Керала, Индия.
Абстрактная
Изопреноидной путь и его метаболиты-дигоксин, долихол и убихинон-оценивались при аутизме. Изопреноидной путь и статус дигоксин также было изучено для сравнения у лиц с различным полушария господства определить роль мозгового господства в генезисе аутизма. Был регуляция изопреноидов пути, о чем свидетельствует повышенной ГМГ-СоА-редуктазы в аутизма. Дигоксин, эндогенной Na + -K + АТФазы ингибитора секретируется гипоталамусом, было обнаружено, что повышенные эритроцитов и мембраны Na + -K + АТФазы было обнаружено, что уменьшается при аутизме. Мембрана Na + -K + АТФ-азы торможение может привести к увеличению внутриклеточного Ca2 + и снижение уровня магния. Гипоталамуса дигоксина может модулировать сознательное и подсознательное восприятие и его дисфункция может привести к аутизму. Дигоксин может также преимущественно активируют триптофана транспортом на тирозин приводит к увеличению уровней деполяризующей триптофана катаболитов-серотонина, хинолиновая кислота (агонист NMDA), стрихнин (блоки глицинергических ингибирующее передачи), и никотина (способствует высвобождение дофамина) и снижение уровня гиперполяризующего тирозина catabolites- дофамин, норадреналин, и морфин войска с мембранным Na + -K + АТФ-азы торможения. Повышенные уровни никотина может давать повышенное передачи дофаминергической в ​​присутствии низких уровней допамина. NMDA эксайтотоксичность могут возникнуть в результате гипомагниемии, вызванной мембраны Na + -K + АТФ-азы торможения и хинолиновой кислоты, агонист NMDA, действующего на рецептор NMDA. Hypomagnesemia и повышенный уровень долихол может повлиять на гликоконъюгата обмен веществ и membranogenesis ведущую на неупорядоченной синаптической связи в лимбической allocortex и определение дефектных презентации вирусных антигенов и нервных антигенов, способствующих аутоиммунных заболеваний и вирусных настойчивости важную роль в патогенезе. Мембрана Na + -K + АТФ-азы торможение может привести к активации иммунной системы, компонент аутоиммунных. Митохондриальная дисфункция как следствие к изменившимся отношений кальция / магния и снижению уровня убихинона может привести к увеличению поколения свободных радикалов и снижение бесплатный очистку радикалов и дефектный апоптоз, ведущий к аномальной синаптогенеза. Аутизм может рассматриваться синдром гипоталамо дигоксина гиперсекреция следствие к активируемых изопреноидной пути. Биохимические видов, включая hyperdigoxinemia наблюдается при аутизме коррелирует с данными, полученными в правом полушарии химической господства. Право полушария химической доминирование предрасполагающим фактором для аутизма.
PMID: 14585753

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

52. Энн Neurol. 2003 июня; 53 (6): 801-4.
Митохондриальная дисфункция у аутичных пациентов с 15q перевернутый дублирования.
Filipek PA, Juranek J, Смит M, Мейс LZ Рамос ER, Bocian M, Masser-Фрай D, Laulhere TM, Modahl C, Спенс М. А., Gargus JJ.
Источник
Отделение педиатрии Медицинского колледжа Университета Калифорнии в Ирвине, штат Калифорния, США. filipek@uci.edu
Абстрактная
Два аутичные дети с хромосомной 15q11-q13 перевернутой дублирования представлены. Оба были без осложнений перинатальных курсы, нормальные электроэнцефалограммы и магнитно-резонансная томография сканы, умеренный задержки двигателя, вялость, тяжелая гипотония, и скромный лактоацидоза. Оба были мышечные митохондриальных ферментов анализы, которые показали выраженный митохондрий гиперпролиферацию и частичная блокада дыхательной цепи наиболее экономно разместить на уровне комплекса III, предполагая, кандидат локусов гена аутизма в критической области может повлиять на пути, влияющие на функции митохондрий.
PMID: 12783428

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка

53. Am J Med Жене. 2002 августа 15; 111 (3): 238-42.
Детская гипотония как презентация синдрома Ретта.
Heilstedt HA, Шахбазян MD, Ли Б.
Источник
Отдел молекулярной и генетики человека, из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, штат Техас, США. hah@bcm.tmc.edu
Абстрактная
Ретта синдром (RTT) классически определяется соблюдении определенных клинико-диагностических критериев. Это влияет в основном женщины, и одна из возможных патогенных механизм был рассмотрен привлекать митохондриальной функции. Это было основано на обнаружении того, ультраструктурных изменений в митохондрии и снижению активности фермента цепи дыхательных. Тем не менее, основной этиологии RTT тех пор было установлено, что мутации в гене MECP2, который расположен на Х-хромосоме. Молекулярно-генетический анализ позволил фенотип MECP2 мутаций должна быть расширена за RTT включить девочки, которые с легкой формой умственной отсталости, аутизма, и Angelman фенотип синдрома, а также мужчин с тяжелой энцефалопатией. Мы представляем девушка с описанным ранее мутации в гене MECP2 которого фенотип атипичной RTT. Она представлены гипотонией и задержкой развития в младенчестве без четкого периода нормального развития. В рамках своей оценки для гипотонии, биопсия мышц и дыхательной анализа цепочки фермента показал небольшое снижение активности фермента дыхательной цепи в соответствии с предыдущих докладах. Этот отчет поддерживает расширение фенотип пациентов, которые должны быть рассмотрены для MECP2 анализа мутаций включить случаи задержки развития и гипотонии без признаков начального периода нормального развития. Кроме того, он поддерживает гипотезу о базовой вторичным дефектом в энергетическом обмене, способствующий патогенезе RTT.
Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc
PMID: 12210319

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

54. J ребенка Neurol. 2002 июня; 17 (6): 435-9.
Митохондриальная дисфункция у больных с гипотонией, эпилепсией, аутизмом, и задержки развития: синдром HEADD.
Fillano JJ, Голденталь MJ, Родос CH, Марин-Гарсиа J.
Источник
Отделение педиатрии, Дартмут Хичкок медицинский центр, Ливане, NH, США.
Абстрактная
Группа 12 детей клинически представляя с гипотонией, резистентной эпилепсией, аутизмом, и задержки в развитии, которые не попадают в описанных ранее категорий митохондриальной encephalomyopathy, были оценены на митохондриальной дыхательной уровнях активности фермента митохондриальной ДНК и митохондриальных структурных аномалий. Снижение уровня в конкретных дыхательных деятельности были обнаружены исключительно в состав ферментов с подразделениями, кодируемых митохондриальной ДНК в семи из восьми биопсию скелетных образцов мышечных оценку. Пять случаев выставлены повышение уровня крупных митохондрий удалений ДНК, в то время как патогенные точечные мутации ранее описано в связи с митохондриальной encephalomyopathies не были найдены. Митохондриальная структурные аномалии были представлены в трех из четырех обследованных больных. Наши результаты показывают, что нарушение функции митохондрий, в том числе обширных нарушений в конкретных активности ферментов, структуры митохондрий и митохондриальной целостности ДНК, может присутствовать у детей с клиническим созвездии включая гипотонии, эпилептические припадки, аутизм, задержка в развитии. Акроним HEADD представлена ​​здесь, чтобы облегчить преследование митохондриальных дефектов у больных с этой клинической созвездии после того как другие причины были исключены.
PMID: 12174964

MeSH Условия, Вещества

55. J ребенка Neurol. 2000 июня; 15 (6): 357-61.

Аутизм связан с митохондриальной ДНК G8363A транспортная РНК (Lys) мутации.
Граф WD, Марин-Гарсия J, Гао HG, Пиццо S, Naviaux РК, Markusic D, Barshop BA, Courchesne E Хаас RH.
Источник
Отделение педиатрии, Университет штата Вашингтон, Сиэтл, США. wgraf@chmc.org
Абстрактная
Мы сообщаем семью с гетерогенной группе неврологических расстройств, связанных с митохондриальной ДНК G8363A перевод рибонуклеиновой кислоты мутация (РНК) Lys. Фенотип одного ребенка в семье согласуется с аутизмом. Во время своего второго года жизни, он потерял ранее приобретенные языковые навыки и разработаны заметное гиперактивность с ног ходьбе, нарушение социального взаимодействия, стереотипные манеры, ограниченных интересов, самоагрессией и судорог. Мозг магнитно-резонансная томография (МРТ) и повторные лактата исследования сыворотки в норме. Его старшая сестра развились признаки синдрома Ли с прогрессивной атаксии, миоклонус, судороги, и когнитивной регрессии. Ее лабораторные исследования показали увеличение МРТ T2-взвешенный сигнал в скорлупе и задней мозговом веществе, повышение лактата в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, а также отсутствие цитохрома с окрашиванием оксидазы в мышечной гистохимии. Молекулярный анализ в ней показал G8363A мутации митохондриальной транспортная РНК (Lys) гена в крови (82% мутант митохондриальной ДНК) и мышцы (86%). Пропорции мутанта митохондриальной ДНК от ее брата, страдающего аутизмом, были ниже (60 крови%, мышечная 61%). Вполне вероятно, что происхождение его фенотипа аутизма патогенные G8363A мутация митохондриальной ДНК. Это наблюдение предполагает, что определенные митохондриальные точечные мутации может быть основой для аутизма у некоторых людей.
PMID: 10868777

Типы публикации, сетка Условия, Вещества

56. Med гипотезы. 1998 июня; 50 (6): 497-500.
Аутизм: митохондриальные расстройства?
Ломбардный J.
Источник
Вестчестере площади медицинский центр, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10461, США.
Абстрактная
Аутизм является нарушение развития, характеризующееся нарушением на языке, восприятия и социализации. Целого ряда биохимических, анатомических и neuroradiographical исследований подразумевает нарушение энергетического мозг метаболизма в больных аутизмом. Лежащие в основе этиологии нарушенного биоэнергетического метаболизма при аутизме неизвестно. Скорее всего этиологическим возможность может привлечь дисфункцию митохондрий, с сопутствующими дефектами нейронов окислительного фосфорилирования в центральной нервной системе. Эта гипотеза подтверждается частым ассоциации лактоацидоза и дефицит карнитина в больных аутизмом. Митохондрии являются уязвимыми для широкого круга эндогенных и экзогенных факторов, которые кажутся связанными чрезмерной продукции оксида азота. Стратегии для увеличения митохондриальной функции, либо путем снижения продукции эндогенных токсических метаболитов, что снижает производство оксида азота, или стимуляции митохондриальную активность фермента может быть полезным в лечении аутизма.
PMID: 9710323

Терминам:

57. Семин Nucl Med. 1993 июля; 23 (3): 255-64.
Мозг однофотонной эмиссионной компьютерной томографии для лечения расстройств поведения у детей.
O'Tuama Л.А., Трир ST.
Источник
Отдел радиологии, детской больницы Бостона, штат Массачусетс.
Абстрактная
Однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (ОФЭКТ) головного мозга была использована для определения функциональных нарушений в двух группах детских поведенческих расстройств: (1) категории "основной", в котором есть исключительно или преимущественно презентация с когнитивными и / или поведенческих дисфункции и (2) энцефалопатии, часто определяется этиологически на биохимическом или молекулярном уровне, в котором клинические проявления включает, но не ограничивается, нервной дисфункции. Радиофармпрепараты, доступные для таких исследований, весьма разнообразны, но те, которые используются до сих пор была преимущественно перфузии агенты, например, ксеноновой 133 (133Xe) и технеция-99m (99mTc) hexamethylpropylene амин оксима, и исследования с [99mTc] bicisate с нетерпением ждали. Исследования ксеноновой 133 требуют, чтобы пациент находиться в поле зрения детектора, а трассировщик вводят. Это делает его трудным для предметом для выполнения когнитивных и других упражнений, изображаемого, потому что окружающая среда совершенно чужды. С другой стороны, 99mTc меченные перфузии агенты позволяют сцинтиграфическая "снимок" регионального мозгового кровотока во время поведенческой случае без необходимости иметь пациента под инструмент формирования изображения. Таким образом, можно разделить введение на РФП, что может быть сделано при более контролируемых физиологических условиях, и, от фактического изображения. Кроме того, больше пространственное разрешение достигается с технеция на основе агентов. В настоящее время многодетекторная или выделенные кольцевые камеры кристалл типа являются предпочтительными мозга ОФЭКТ устройства, и они имеют важное значение для приложений, таких как "корковой отображения активации» или томографического обнаружения рецепторных систем. Пристальное внимание к техническим деталям и стандартизации поведения окружения ребенка в ходе расследования имеют решающее значение для успешной учебы. Относительные преимущества и недостатки качественных и полуколичественного анализа даты изображений пересматриваются. Среди основных поведенческих расстройств, исследования 133Xe ОФЭКТ в синдрома дефицита внимания-гиперактивности (СДВГ) предложили схему гипоперфузии Стриарные и перивентрикулярных структур с сенсорно-коркового гиперперфузии. Такая же ситуация с некоторыми нейрофизиологических моделей беспорядка. В церебральным параличом, perfusional аномалии параллельно клинические дефицит и может предоставить информацию, чтобы помочь предсказать результат. Важным направлением детства аффективных расстройств (шизофрения, несовершеннолетних аутизмом, депрессия и т.д.) остается в значительной степени неизученными с ОФЭКТ. Наконец, типичные примеры использования ОФЭКТ изучать перфузии в энцефалопатии с поведенческими выражения (фенилкетонурия, MELAS (митохондриальная encephalomyopathy с молочно-кислый ацидоз и инсульт, как эпизоды) синдромом, болезнью Вильсона и т.д.) даны.
PMID: 8378798

Типы публикации, сетка Условия

58. Мозг Dev. 1992 мая; 14 Дополнение: S89-98.
Невропатологии синдрома Ретта.
Армстронг DD.
Источник
Отдел патологии, Бейлор медицинский колледж, Хьюстон.
Абстрактная
Невропатологии синдрома Ретта кратко, используя формат клинических патологических корреляций, описывающих патологии в конкретных анатомических участков, которые могут коррелировать с четко определенными клиническими признаками и симптомами синдрома Ретта; снизилась голову и размеров тела, аутизм, походка дисфункции, спастичность, движение и дыхательные расстройства. Опубликованные отчеты измененной морфологии в коре головного мозга, базальных ганглиев, черной субстанции, мозжечка, спинного мозга, мышц, нервов, гипофиза и соматических органов дополняются наблюдениями автора. К ним относятся исследования дендритной морфологии, использующие Шолль анализ подготовки Гольджи и количественный анализ клеток Пуркинье мозжечка. Можно pathoetiology синдрома Ретта считается, в частности, по отношению к ультраструктурным демонстрации измененных митохондрий и накоплением липидных тел в нескольких тканей.


 

На этом завершается наш Austism / аутистического спектра Disorder & Повторные транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) Терапия библиограф

Помогите нам поделиться своими знаниями

  • Facebook
  • Twitter
  • Восхитительный
  • LinkedIn
  • StumbleUpon
  • Pinterest
  • LinkedIn
  • Blogger
  • Reddit
  • Tumblr
  • ВКонтакте
  • RSS
  • Добавить в избранное
  • Эл. адрес