Спектра аутизма и лечение магнитным полем; частоты конкретных импульсного электромагнитного поля (PEMF) / Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) и митохондриальной дисфункции библиография исследований аутизма.

Давно известно, что дети-аутисты имеют положительные поведенческие реагировать на дельфинов. Это было мое убеждение, что в дополнение к межвидовой связи было почти немедленно "заземление" ребенка, как это, вероятно, никогда был погружен в морскую воду раньше. Сочетание этих двух эффектов несколько чудесное, но, к сожалению мимолетно.

Сейчас благодаря достижениям мы сделали с одним из наших партнеров по научным исследованиям мы можем предложить EarthPulse ™ в комбинации с одним из Заземление / заземление постельные принадлежности систем для повышения производительности вашего аутичного ребенка. За последние год-два наблюдается растущий интерес к транскраниальной магнитной стимуляции (Повторная транскраниальная магнитная стимуляция), как лечебное средство при аутизме. Мы считаем, что вы можете сделать лучше дома без времени и большая часть расходов тратится на speicalists если вы можете найти их.

Чтобы узнать больше о повышении сна, восстановления, долголетия и физическую и умственную работоспособность с импульсных магнитных полей; пожалуйста, посетите

Содержимое этой страницы требуется более новая версия Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

http://www.earthpulsetechnologies.com

"Когда решение просто ... Бог отвечает". ~ Альберт Эйнштейн

Раскрывающийся Austism / Austism Спектр расстройства (ASD) Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) библиографии.


Импульсного электромагнитного поля терапии научные библиографии и видео исключительно в информационных целях и не ошибиться в качестве рекламного материала для EarthPulse ™ биомагнитные добавки Поле / сна на Command ™.

Конкретные частоты импульсных магнитных исследований терапии

Исторически рецензируемых литературы находит импульсного магнитного терапия (терапия импульсным электромагнитным полем или PEMF терапии) высокая эффективность и отсутствующих ожидаемых или неожиданных побочных реакций.Несколько сотен импульсного электромагнитного поля терапии цитаты, содержащиеся в нашей библиографии исследований непосредственно связаны с PubMed служба США Национальная библиотека медицины и американского Национального института здоровья.


См. также; Sandyk R, Anninos PA , Якобсон СО, Три пионеры электромагнитной полевой терапии для лечения болезни Паркинсона, болезни Альцгеймера и эпилепсии.

PEMF & Электромедицина История - Справочная информация:

Введение в электромедицинскую

мозговых волн увлечения

мозговых волн увлечения II

Электромагнетизм и жизнь: Доктор Роберт О. Беккер и Эндрю Марино (полный PDF книги)

Электрическое тело: Жизнь: Семенная классический Роберт О. Беккер, MD (полный PDF книги)

Гарри Null - биомагнитные Книга исцеления

Токсичные EMF против Терапевтический PEMF Объясняется (потрясающее видео объясняя, почему одно хорошо, а другой плохо)

Доктор Оз Показать эпизод на импульсный лечение магнитным полем (видео)

Доктор Оз на PEMF терапия (Сон на Command ™ выигрывает у каждой технологии упоминается)

Доктор Оз: Как импульсных магнитных полей исцеление (Как правило, точны, но отсутствует любое обсуждение митохондриальной эффект)


Научные библиографии:

Болезнь Альцгеймера и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

против старения и конкретные частоты импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

артрит и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

улучшения спортивных результатов и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

аутизм и импульсного электромагнитного поля терапии / мТМС Повторная транскраниальная магнитная стимуляция

Кости / регенерации соединительной ткани и импульсной электромагнитной полевой терапии исследования

депрессия и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

EMF - electropollution исследований (ваш мозг и беспроводных технологий)

эпилепсии и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

фибромиалгии и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

бессонницы и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

мигрени и головной боли импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

рассеянный склероз и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

регенерации нерва и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

нейропатии и импульсной электромагнитной полевой терапии исследования

osteoporosis и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

боль и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

Болезни Паркинсона и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

инсульт и импульсного электромагнитного поля исследований терапии

шум в ушах и импульсных электромагнитных исследований полевой терапии

транскраниальная магнитная стимуляция (МТР / ТМС) исследования


EarthPulse исследования:

видео-доказательства

боли в спине и EarthPulse v.2.3 под его опекой)

формы обратной связи с клиентами

хронические боли в пояснице - исследования сна (худшая боль в спине пациента доктор должен был предложить)

новости




Аутизм / аутизмом Беспорядок Спектра & Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) терапии:

Префронтальной нейромодуляции использованием транскраниальной магнитной стимуляции улучшает контроль и исправление ошибок в функции аутизм.
Сохадзе Э.М., Baruth JM, Sears L, Сохадзе GE, Эль-Баз А.С., Казанова MF.
Appl Psychophysiol Биологическая обратная связь. 2012 Июня; 37 (2): 91-102. DOI: 10.1007 / s10484-012-9182-5.

Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (транскраниальной магнитной стимуляции) Улучшает движение связанных корковых потенциалов в аутизм Спектр нарушений.
Enticott PG, Райнхарт NJ, Tonge BJ, Брэдшоу JL, Фицджеральд PB.
Мозг Стимул. 2012 янв; 5 (1): 30-7. DOI: 10.1016 / j.brs.2011.02.001. Epub 2011 Мар 3.

1.Int Rev психиатрии. 2011 октября; 23 (5): 445-53.
Применение транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) в детской и подростковой психиатрии.

Croarkin PE, стена CA, Ли Дж.
Источник
Клиника Mayo, Рочестер, Миннесота, США.
Абстрактный
Транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) становится новый метод лечения и нейрофизиологические исследования инструмент для психических расстройств. Последние публикации показывают, что этот механизм будет также служить в качестве лечения и исследовательским инструментом в детской и подростковой психиатрии. Текущих отчетах по терапевтические испытания повторяющихся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) у подростков была сосредоточена главным образом на депрессию. Однако другие экспериментальной работы включает обработку расстройство дефицита внимания (ADHD), аутизм и шизофрению. Нейрофизиологических исследований обычно используют одиночных и парных импульсов TMS парадигм, которые индекса возбудимости коры и торможения. Начальные исследования были сосредоточены на СДВГ, аутизм, депрессия. Общие знания о TMS среди детских и подростковых психиатров не хватает. Целью данного обзора является предоставление обзора TMS в контексте детской и подростковой психиатрии, обсуждения последних терапевтических и нейрофизиологических исследований, и изучить соответствующие этические соображения.
PMID: 22200134 [PubMed - в процессе]
Связанные цитаты

2. Стимул мозга. 2011 Мар 3. [Epub перед печатью]
Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) улучшает движение связанных корковых потенциалов при расстройствах аутистического спектра.
Enticott PG, Райнхарт NJ, Tonge BJ, Брэдшоу JL, Фицджеральд PB.
Источник
Монаш Альфред психиатрии исследовательский центр, школа психологии и психиатрии, Университет Монаш и Альфред, Альфред, Мельбурн, Виктория, Австралия; Центр развития психиатрии и психологии, факультет психологии и психиатрии, Университет Монаш, Клейтон, Виктория, Австралия.
Абстрактный
ФОН:
Моторные нарушения распространены в расстройств аутистического спектра (ASD). Электрофизиологические исследования показали отклонения в подготовке движения; Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) на нажатие двигателя корковых сайты могут поэтому быть полезным методом для улучшения двигательной функции в ASD.
ЦЕЛЬ:
Изучить вопрос о МТР может улучшить электрофизиологические и поведенческие показатели двигательной активности.
МЕТОДЫ:
Одиннадцать участников с ASD завершены три сессии, в которой они вводили одно из трех условий мТМС (слева M1, площадь дополнительного двигателя [SMA], обман) в 1 Гц для 15 минут. Движение связанных корковых потенциалов (MRCPs) оценивались до и после транскраниальной магнитной стимуляции.
Результаты:
мТМС к SMA было связано с увеличением градиента в начале компонентом MRCPs, тогда как мТМС налево M1 произвел сильного градиента в конце компонента.
ВЫВОДЫ:
МТР, кажется, улучшает движение связанных электрофизиологических деятельность в ASD, возможно, за счет влияния на корковые процессы торможения.
Copyright © 2011 Elsevier Инк Все права защищены.
PMID: 22037133 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты

3. J ECT. 2011 Мар; 27 (1): 41-3.
Глубоко Повторная транскраниальная магнитная стимуляция связана с улучшением социального функционирования у молодой женщины с расстройствами спектра аутизма.
Enticott PG, Кеннеди HA, Zangen, Фицджеральд PB.
Источник
Монаш Альфред психиатрии исследовательский центр, школа психологии и психиатрии, Университет Монаш и Альфреда, Мельбурн, Виктория, Австралия. peter.enticott @ monash.edu
Абстрактный
ЦЕЛИ:
Там в настоящее время нет биомедицинских процедур ориентации основных симптомов расстройств аутистического спектра (РАС). Учитывая доказательства дисфункции коры в ASD, повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) обсуждалась в качестве потенциальной терапевтической техники.
МЕТОДЫ:
Мы описываем применение нового типа МТР, глубокие МТР, в двустороннем медиальной префронтальной коры у молодой женщины с высоким уровнем функционирования ASD. Высокочастотный МТР был применен для 15 минут каждый будний день в течение последовательных 11-дневного периода (9 лечения в общей сложности). Самооценка оценки проводились до начала первой сессии мТМС, сразу после последней сессии мТМС и 1 месяцев после последнего сеанса транскраниальной магнитной стимуляции.
Результаты:
Самооценка оценки выявили ряд улучшений после глубокой транскраниальной магнитной стимуляции. Это были в первую очередь в области социальных и межличностных касающиеся понимания и были подтверждены членами семьи.
ВЫВОДЫ:
Глубокое МТР в ASD может служить для устранения аспекты дисфункции коры (стандартная МТР, кажется, делает в депрессию и шизофрению) и обеспечивает потенциальный новый путь для развития биомедицинских лечении нарушенной социальных касающихся, в ASD.
PMID: 20966773 [PubMed - индексированный для MEDLINE]

4. J Neurother. 2010 июля 1; 14 (3): 179-194.
Низкочастотный Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) Модулирует Вызванные-Гамма колебаний в расстройство аутистического спектра (ASD).
Baruth JM, Казанова MF, Эль-Баз, Horrell T, Mathai G, L Sears, Сохадзе E.
Источник
Департамент анатомических наук и нейробиологии Университета Луисвилля школа медицины, Луисвилл, Кентукки 40202.
Абстрактный
ВВЕДЕНИЕ:
Было сообщено, что люди с расстройствами аутистического спектра (ASD) имеют аномальные реакции на сенсорной среды и зрительно-перцептивных нарушений. Электрофизиологические исследования предоставила доказательства того, что гамма-группы активности (30-80 Гц) является физиологическим показателем совместной активации корковых клеток занимается переработкой визуальных стимулов и интеграции различных функций стимул. Ряд исследований показали, расширяется и indiscriminative диапазон мощности гамма на ранних стадиях обработки визуальной в ASD, это может быть связано со снижением ингибирующего обработки и увеличение отношения коркового возбуждения к торможению. Низкая частота или «медленных» (≤ 1HZ) Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) было показано, что увеличение ингибирование стимулированной коры путем активации ингибирующих схем.
МЕТОДЫ:
Мы хотели проверить гипотезу аномалий гамма-группы на ранних стадиях обработки визуальной информации в ASD, исследуя относительно вызвали (т.е. ~ 100 мс) гамма власти в субъектах 25 с расстройствами аутистического спектра и 20 возраста из контрольной использованием Kanizsa иллюзорной цифрами. Кроме того, мы хотели оценить влияние 12 заседаний двусторонних "медленным" МТР к дорсолатеральные префронтальной коре (DLPFC) на вызванную гамма-активности с использованием рандомизированного контролируемого дизайна.
Результаты:
У лиц с расстройствами аутистического спектра гамма-активности, вызванные не было дискриминационных стимула типа, тогда как в контрольной группе раннего мощности гамма различия между целевой и нецелевой стимулы были весьма значительными. Следующие лица мТМС с расстройствами аутистического спектра показали значительное улучшение в дискриминационных гамма-активности между релевантные и нерелевантные визуальные стимулы. Мы также обнаружили значительное улучшение в ответах на вопросники поведенческие (например, раздражительность, повторяющимся поведением) в результате МТР.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Мы предложили, чтобы «медленных» мТМС может возрасти корковых ингибирующие тон, который улучшил дискриминационных гамма-активности на ранних стадиях обработки визуальной информации. мТМС имеет потенциал, чтобы стать важным терапевтическим средством в лечении и ASD показала значительные преимущества в лечении основных симптомов ASD с немногих, если никаких побочных эффектов.
PMID: 21116441 [PubMed] PMCID: PMC2992386 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

5. Appl Psychophysiol биологической обратной связи. 2010 Июня; 35 (2): 147-61.
Низкочастотные Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) влияет событийные потенциальные меры новизны обработки при аутизме.
Сохадзе E, J Baruth, Тасман, Мансур M, R Рамасвами, Sears L, G Mathai, Эль-Баз, Казанова MF.
Источник
Кафедрой психиатрии и поведенческих наук, Университета Луисвилля школа медицины, Луисвилл, Кентукки, 40292, США. tato.sokhadze @ louisville.edu
Абстрактный
В нашем предыдущем исследовании лиц с расстройствами аутистического спектра (ASD) (Сохадзе и др., Appl Psychophysiol 34 Биологическая обратная связь:. 37-51, 2009a) мы сообщали отклонения в ориентации внимания фронтальной связанные с событиями потенциалы (ERP) и замедленным внимание Centro-теменной ССП на визуальный эксперимент чудака. Эти результаты показывают, что люди с аутизмом более-процесса информацию, необходимую для успешной дифференциации целевых и новые стимулы. В настоящем исследовании мы рассмотрим влияние низкочастотных, повторяющиеся транскраниальной магнитной стимуляции (МТР) на новинку переработки, а также поведения и социального функционирования у лиц с расстройствами аутистического спектра 13. Наша гипотеза, что низкочастотные мТМС приложению дорсолатеральные префронтальной коре (DLFPC) приведет к изменению коркового возбуждающих / ингибирующие баланса посредством активации ингибирующих интернейронов ГАМКергическими двойной букет. Мы ожидали, пост-TMS различия в амплитуде и латентности ранних и поздних компонентов ССП. Результаты нашего исследования текущей проверки использования низкочастотных мТМС как управляющий инструмент, который изменил нарушено соотношение коркового возбуждения к торможению при аутизме. После мТМС теменно-затылочной P50 амплитуда снизилась до романа дистракторы но не к поставленным задачам; также амплитуды и латентности цели увеличились на фронтальной P50 при снижении на нецелевые стимулы. Низкочастотные мТМС минимизированы рано корковых ответов на посторонних раздражителей и повышение ответов на соответствующие стимулы. Улучшенной селективностью в начале корковых ответов приведет к улучшению стимулом дифференциация на поздних стадиях ответов, как стало очевидным нашими P3b P3a и выводов компонента. Эти результаты указывают на значительное изменение в начале, середине задержкой и поздних компонентов ССП в лобной, центроаффинной теменной и затылочно-теменной области интереса в ответ на целевой отвлекающих раздражителей и стимулов в результате обработки МТР. В целом, наши предварительные результаты показывают, что МТР может оказаться важным инструментом исследования или метода лечения в решении характерных стимулом гиперчувствительности расстройств аутистического спектра.
PMID: 19941058 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC2876218 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

6. J Аутизм Dev Disord. 2009 годовых; 39 (4): 619-34. Epub 2008 ноября 22.
Воздействие низких частот Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) на гамма частоты колебаний и связанные с событиями потенциалы при обработке иллюзорные фигуры в аутизме.
Сохадзе Э.М., Эль-Баз, Baruth J, Mathai G, L Sears, Казанова MF.
Источник
Когнитивной неврологии лаборатории, кафедры психиатрии и поведенческих наук, Университета Луисвилля школа медицины, Луисвилл, Кентукки 40292, США. tato.sokhadze @ louisville.edu
Абстрактный
Предыдущие исследования нашей группы предполагают, что невропатологии аутизма характеризуется нарушением корковой модульность. В этой модели уменьшение периферийного пространства нейропиле пострадавших миниколонки предусматривает ингибирующее дефицита и санации в сигнал-шум смещения во время обработки информации. В этом исследовании мы предложили использовать низкую частоту транскраниальной магнитной стимуляции (МТР), как способ увеличения объемного ингибирование миниколонки при аутизме. Тринадцать пациентов (ADOS и ADI-R диагностировали) и равное количество элементов управления приняли участие в исследовании. Повторяющиеся TMS был доставлен в 0.5 Гц, 2 раза в неделю по 3 недель. Критерии оценки основаны на связанные с событиями потенциалы (ERP), индуцированных гамма-активности и поведенческие меры показали значительный пост-TMS улучшения. Результаты показывают, что МТР предлагает потенциальным терапевтическим вмешательством для аутизма.
PMID: 19030976 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты



Аутизм и митохондриальной дисфункции:

Жюри еще не определились в отношении распространенности "митохондриальная дисфункция» в Аутизм Specturm Discorders (ASD). Однако нам представляется, на основе ответа аутистов к EarthPulse ™, что есть некоторые митохондриальные соединения. Широко признается, что окислительный стресс, безусловно, фактор ASD. Теперь, позвоните мне глупо, но не окислительный стресс вызывает пагубное воздействие на митохондрии??

Поиск
RSSSave searchLimitsAdvancedHelp
Параметры дисплея: Тезисы, 100 на страницу, отсортированные по Pub DateSend на:
Результаты: 58

1.
J Аутизм Dev Disord. 2012 янв; 42 (1): 105-15.
Протон магнитно-резонансной спектроскопии и МРТ не обнаружено никаких свидетельств для митохондриальной дисфункции мозга у детей с аутизмом.
Корриган Н.М., Шоу DW, Ричардс TL, Эстес А.М., Фридман SD, Петропулос H, Artru А.А., Дагер SR.
Источник
Отделение радиологии, Университет штата Вашингтон, Сиэтл, Вашингтон, США.
Абстрактный
Мозг митохондриальной дисфункции был предложен в качестве возможного этиологического фактора расстройства аутистического спектра (ASD). Протон резонансная спектроскопия ((1) HMRs) и МРТ были использованы для оценки на наличие митохондриальной дисфункции мозга в продольном образцы детей с расстройствами аутистического спектра или задержкой развития (DD), а в поперечном сечении в типично развивающихся (TD) детей в 3 -4, 6-7 и 9-10 лет совершеннолетия. В общей сложности исследования 239 от 130 уникальных участников (54ASD, 22DD, 54TD) были приобретены. (1) HMRs и МРТ не выявили никаких доказательств митохондриальной дисфункции мозга у детей с расстройствами аутистического спектра. Данные не подтверждают существенную роль для мозга митохондриальных нарушений в этиологии или проявления симптомов расстройств аутистического спектра, ни широкое использование гипербарической лечения кислородом, который был выступала на основе предлагаемой отношения.
PMID: 21404085 [PubMed - в процессе]
Связанные цитаты


2.
Захват. 2012 янв; 21 (1): 17-20. Epub 2011 сентября 8.
Dravet синдром: Пациентам с сопутствующими SCN1A генные мутации и митохондриального транспорта электронов дефектов цепи.
Крейг А.К., де Менезес MS, Saneto RP.
Источник
Отдел детской неврологии, больницы Сиэтла Детский / Университет штата Вашингтон, 4800 Sand Point Way NE, Сиэтл 98105, США.
Абстрактный
ЦЕЛЬ:
Пересмотреть нашу когорту пациентов с синдромом Dravet и определить, если пациенты с мутациями SCN1A также можете выразить митохондриальные заболевания, связанные с дисфункцией электрон-транспортной цепи.
МЕТОДЫ:
Ретроспективный был использован для описания клинических проявлений и получения биохимического тестирования, нейровизуализации, секвенирование гена и электроэнцефалографическими результаты пациентов, экспрессирующих как митохондриальные заболевания и Dravet синдрома.
Результаты:
Двое детей были обнаружены патологические мутации в гене SCN1A и дефекты митохондриального транспорта электронов деятельности сложной цепи. Как развитые, так рано лихорадочных и медицински неразрешимыми афибрильными судорогами с нейрокогнитивными результате снижения. В первом пациента, биопсии мышц продемонстрировали комплекс IV дисфункции и во втором пациента, сложные дисфункции III. Пациент 1 было труднее контролировать судороги, и имел функции в соответствии с тяжелым аутизмом. Пациент 2, ранее управление и менее тяжелые судороги, не было признаков аутизма. Пациент был 1 SCN1A миссенс мутации, гр. 3734 G> и пациентом 2 была мутация, гр. 3733 C> T, которое производит усечение мутации.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
Наши два пациента подчеркивают необходимость исключить возможные сопутствующими митохондриальных болезней и Dravet синдрома. Лечения припадков для каждого разный, вальпроевой кислоты в первой линии терапии при синдроме Dravet и противопоказаны при многих митохондриальных заболеваний, в связи с возможной индукции печеночной недостаточности и смерти. Неиспользованием полной диагностической оценки могут повлиять лекарства выбор, возможно захват контроля и результатов развития.
Copyright © 2011 британской Ассоциации эпилепсии. Опубликовано Elsevier ООО Все права защищены.
PMID: 21906962 [PubMed - в процессе]
Связанные цитаты


3.
Мол психиатрии. 2011 декабря 6. DOI: 10.1038 / mp.2011.165. [Epub перед печатью]
Обзор исследований тенденций в физиологических отклонений в расстройств аутистического спектра: иммунной регуляции, воспаление, окислительный стресс, митохондриальная дисфункция и воздействия окружающей среды, токсических веществ.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международного развития ребенка Ресурсный Центр, Мельбурн, Флорида, США.
Абстрактный
Недавние исследования вовлечены физиологические и метаболические нарушения при расстройствах аутистического спектра (ASD) и других психических расстройств, в частности иммунной регуляции или воспаление, окислительный стресс, митохондриальная дисфункция и воздействия окружающей среды, токсических веществ ('четырех основных областях). Целью данного исследования было определить тенденции в литературе на эти темы по отношению к ASD. Поиск любых литературы из 1971 к 2010 была выполнена в этих четырех основных областей, в ASD с тремя целями. Во-первых, публикации были разделены по нескольким критериям, в том числе, действительно ли они причастны связи между физиологическими аномалиями и ASD. Большой процент публикаций вовлечены ассоциации между ASD и иммунной регуляции / воспаления (416 из 437 публикаций, 95%), окислительный стресс (все 115), митохондриальная дисфункция (145 из 153, 95%) и токсикантов экспозиций (170 из 190 , 89%). Во-вторых, силу доказательств для публикаций в каждой области была вычислена с использованием утвержденной шкале. Убедительные доказательства был для иммунной регуляции / воспаления и окислительного стресса, после чего воздействие токсикантов и митохондриальной дисфункцией. Во всех областях, по крайней мере 45% публикаций были оценены как является серьезным указанием на связь между физиологическими нарушениями и расстройствами аутистического спектра. В-третьих, время тенденции в четырех основных областях были сопоставлены с тенденциями в нейровизуализации, невропатологии, теория разума и генетики («четыре сравнению зонах»). Количество публикаций в 5-летний блок во всех восьми областях была рассчитана в целях выявления существенных изменений в тенденциях. До 1986, только 12 публикаций были определены в четырех основных областях и 51 в четырех областях сравнения (42 генетики). Для каждого 5-летний период, общее количество публикаций в восьми областях комбинированных постепенно усиливается. Большинство публикаций (из 552 895, 62%) в четырех основных областях были опубликованы в последние годы 5 (2006-2010). Оценка тенденций между четырех основных областях и четырех областей сравнения показали, что наибольший относительный рост был в иммунной регуляции / воспаление, окислительный стресс, воздействие токсических веществ, генетики и нейровизуализации. Исследования митохондриальной дисфункции начал расти в последние годы 5. Теория разума и невропатологии исследования в последние годы снизилась. Хотя большинство публикаций причастны связь между четырех основных областях и ASD, систематическая ошибка, возможно, привели к переоценке этого объединения. Дальнейшие исследования этих физиологических областях может дать представление об общих или подмножество конкретных процессов, которые могли бы способствовать развитию ASD и другими психиатрическими disorders.Molecular психиатрии заранее онлайн издание, 6 декабря 2011; DOI: 10.1038 / mp.2011.165.
PMID: 22143005 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты


4.
Biol трассировки Элем Res. 2011 ноября 30. [Epub перед печатью]
Повышение маркеров окислительного стресса у детей-аутистов в Султанат Оман.
Essa М.М., Guillemin ГДж, Вали М.И., Аль-Шарбати М.М., Аль-Фарси Ю.М., Hakkim FL, Али, Аль-Shafaee MS.
Источник
Департамент науки продовольствия и питания, сельскохозяйственный колледж и морских наук, султан Кабус университета, PO Номер 34, Аль-Khoud, Мускат, почтовый индекс 123, Султанат Оман, drmdessa@gmail.com.
Абстрактный
Расстройство аутистического спектра (ASD) является неврологического нарушения в раннем детстве, и о перечислении ее этиологии и последствий по-прежнему ограничен. Окислительный стресс-индуцированной механизмов, как полагают, является основной причиной для ASD. В этом исследовании 19 аутизмом и 19 возраста в норме у детей Оманский были набраны проанализировать степень их окислительно-восстановительного статуса и заранее написанные согласие было получено. Кровь отбирают у субъектов гепарин покрытием трубки, и плазму отделяют. Плазменный окислительный стресс показателей, таких как оксид азота (NO), малонового диальдегида (МДА), белок карбонила, и лактата до пирувата соотношение количественно с использованием коммерчески доступных наборов. Значительное повышение наблюдалось в уровни NO, MDA, белка карбонильного и лактата в пируват в плазме Оманский аутичных детей по сравнению с их возраста из контрольной группы. Эти маркеры окислительного стресса тесно связаны с основными повреждение клеток и проявляются тяжелыми митохондриальной дисфункции у аутичных патологии. Полученные результаты также показывают, что окислительный стресс может быть вовлечен в патогенез ASD, и эти параметры могут рассматриваться в качестве диагностических маркеров для обеспечения распространенность ASD у детей оманское. Тем не менее, окислительный стресс-индуцированной молекулярные механизмы в ASD должны быть изучены в деталях.
PMID: 22127832 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты


5.
Proc Natl Acad Sci США А. 2011 ноября 8; 108 (45): E1070-9. Epub 2011 октября 24.
Регулируемый предшественника нервных конкретных Tsc1 потерь дает гигантские клетки с дисфункцией органелл в модели комплекса клубневые склероз.
На J, Талос DM, Клейн P, Цинь Вт, Chekaluk Ю.И., Anderl S, Малиновская И.А., Di Nardo, Бронсон RT, Чан JA, Винтерс HV, Kernie SG, Дженсен FE, Шахин M, DJ Квятковский.
Источник
Поступательное отдел медицины, отдел медицины, Brigham и женской больницы, Бостон, Массачусетс 02115, США.
Абстрактный
Клубневые склероз комплекса (ТОК) является полиорганная генетического заболевания, при котором мозг участия вызывает эпилепсии, умственной отсталости и аутизма. Отличительной чертой патологической находкой в ​​TSC является коры головного мозга и его клубней уникального компонента, гигантских клеток. Тем не менее, на животной модели, которая воспроизводит гигантские клетки еще не были описаны. Мы сообщаем, что мозаика индукции Tsc1 потери нейронных клеток-предшественников в Tsc1 (CC) нестин-rtTA (+)-TetOp CRE (+) эмбрионов доксициклин приводит к несколько неврологических симптомов, в том числе тяжелой эпилепсии и преждевременной смерти. Поразительно, Tsc1-нулевых предшественников нервных клеток развиваются в сильно увеличенном гигантские клетки с увеличенными вакуоли. Мы обнаружили, что вакуолизированной гигантские клетки были множественные признаки органелл дисфункции, в том числе заметно увеличилась митохондрий, лизосом аберрантными и повышенный клеточный стресс. Мы нашли подобные вакуолизированной гигантских клеток в человеческих образцах клубней. Послеродовая лечения рапамицину полностью отменил эти фенотипы и спас мутантов от эпилепсии и преждевременной смерти, несмотря пренатальной начала Tsc1 потерь и МТор комплекса активации 1 в развивающемся мозге. Эта модель TSC мозг дает представление о патогенезе и органелл дисфункции гигантских клеток, а также борьба против эпилепсии у пациентов с TSC.
PMID: 22025691 [PubMed - в процессе] PMCID: PMC3214999 [Доступные на 2012 / 5 / 8]
Связанные цитаты

Типы публикации, грантовая поддержка


6.
J Neurodev Disord. 2011 сентября; 3 (3): 211-24. Epub 2011 мая 27.
FMR1 предмутацию и полной мутации молекулярные механизмы, связанные с аутизмом.
Hagerman R, Au J, Hagerman P.
Источник
Кафедра педиатрии, Университет Калифорнии, Дэвис, Школа медицины, Сакраменто, Калифорния, США, Randi.hagerman @ ucdmc.ucdavis.edu.
Абстрактный
Синдром ломкой Х (FXS) обусловлен расширенным повтора CGG (> 200 повторов) в ООН-перевод части 5 'хрупкой X умственной отсталости 1 гена (FMR1), ведущие к дефициту или отсутствие белка FMR1 (FMRP) . FMRP представляет собой РНК-связывающий белок, который регулирует перевод ряда других генов, которые важны для развития и синаптической пластичности. Кроме того, многие из этих генов, когда мутировал, были связаны с аутизмом среди населения в целом, что может объяснить высокую сопутствующие заболевания, которые существуют между FXS и расстройств аутистического спектра (ASD). Кроме того, повторное предмутацию разложения (55 к 200 CGG повторов) может также привести к возникновению ASD через различный молекулярный механизм, который включает прямое токсическое действие FMR1 мРНК. Считается, что лежит в основе РНК токсичность много предмутации связанных участие, в том числе проблемы развития как аутизм, а также нейродегенеративных проблемы со старением, таких как ломкой Х-связанного тремор атаксия синдром (FXTAS). РНК токсичности также может привести к митохондриальной дисфункции, которая часто встречается у пожилых предмутацию носителями, так и без FXTAS. Многие из проблем, с сотовыми регуляции в обоих предмутацию и полная нейроны мутации также параллельны клеточные аномалии, которые были описаны в идиопатическим аутизмом. Исследования, касающиеся нарушения регуляции системы нейромедиаторов вызвано отсутствием в FMRP FXS, в том числе метаботропный рецептора глутамата 1 / 5 (mGluR1 / 5) путь и ГАМК пути, привело к новой целевой лечения FXS. Предварительные данные свидетельствуют о том, что эти новые целевые препараты, также будет полезно в нехрупкие X форм аутизма.
PMID: 21617890 [PubMed]
Связанные цитаты


7.
J Аутизм Dev Disord. 2011 августа 19. [Epub перед печатью]
Дальнейшие комментарии к митохондриальной дисфункции в расстройство аутистического спектра: обследование и лечение соображений.
Дагер SR, Корриган Н.М., Эстес, Шоу DW.
Источник
Отделение радиологии, Университет штата Вашингтон, 1100 NE 45th Санкт-Люкс 555, Сиэтл, Вашингтон, 98105, США, srd@u.washington.edu.
Абстрактный
Авторы отвечают на недавнем письме (Rossignol и Фрай 2011) критическая своей статьи «Протон магнитной резонансной спектроскопии и МРТ не обнаружено никаких свидетельств для митохондриальной дисфункции мозга у детей с расстройствами аутистического спектра» (Корриган и соавт. 2011). Дальнейшие соображения относительно оценки митохондриальной дисфункции, страдающего аутизмом, и соображения, касающиеся лечения, обсуждаются.
PMID: 21853372 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты


8.
Мол Neurobiol. 2011 августа; 44 (1): 83-92. Epub 2011 июня 21.
Митохондриальных гомеостаза аспартат / AGC1 глутамата носителя и кальций: физиологические связи и отклонений в аутизме.
Napolioni V, Persico А.М., Porcelli V, Пальмиери L.
Источник
Лаборатория молекулярной психиатрии и Нейрогенетика, University Campus Bio-Медико, Via Альваро дель Портильо 21, 00128 Риме, Италия.
Абстрактный
Расстройство аутистического спектра (ASD) является тяжелым, сложным нервным расстройством характеризуется нарушениями социального взаимодействия и коммуникации, а ограниченные и стереотипные модели интересов и поведения. Последние данные представила важную роль для кальция (Ca (2 +)) сигнализации в патогенезе ASD. Посмертные исследования аутичных мозги указал на нарушения в митохондриальной функции, как возможно ниже по течению последствия измененного Ca (2 +) сигнальное патологические образования синапсов и dysreactive иммунитет. SLC25A12, ASD ген восприимчивости, кодирует Ca (2 +)-регулируемых митохондриальной аспартат-глутамат перевозчика, изоформы 1 (AGC1). AGC1 является важным компонентом малат / аспартат трансфер, решающую система, поддерживающая окислительного фосфорилирования и аденозинтрифосфата (АТФ) производства. Здесь мы рассмотрим физиологические роли AGC1, его связи с кальциевого гомеостаза, и его участие в патогенезе аутизма.
PMID: 21691713 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


9.
Med Научно Monit. 2011 Июня; 17 (6): PI15-23.
Перспективные двойное слепое рандомизированное клиническое исследование левокарнитина для лечения расстройств аутистического спектра.
Гайер Д., Керн JK, Дэвис G, PG короля, Адамс JB, Молодые JL, Гайер MR.
Источник
Институт хронических заболеваний, Inc, Силвер-Спринг, штат Мэриленд, США. mgeier@comcast.net
Абстрактный
ФОН:
L-карнитин был предложен в качестве потенциального лечения для пациентов с диагнозом расстройства аутистического спектра для улучшения митохондриальной дисфункции, но никаких предварительных рандомизированных контролируемых исследований не проводилось.
Материал / методы:
Тридцать пациентов с диагнозом ASD были рандомизированы на получение стандартизированной схеме (50 мг L-carnitine/kg веса тела / день) жидкого L-карнитина (N = 19) или плацебо (n = 11) для 3-месяцев. Эти меры включают изменения в Профессионально выполненные Детство шкале аутизма (CARS), тестирование мышц рук, и изменение общего клинического впечатления (CGI) формах; родителя завершена оценка лечения аутизма Контрольный список (ЦПО), приверженность лечению измерения (TAM), частоту и интенсивность побочных Эффект рейтингу (Фишер) / Глобальном рейтинге побочный эффект нагрузки (GRSEB) / пациент доклад частоту побочных эффектов (PRISE) формы и лабораторных испытаний.
Результаты:
Значительное улучшение наблюдалось в автомобилях (-2.03, 95% CI =-3.7 к 0.31), CGI (-0.69, 95% CI =-1.1 к 0.06) и ЦПО баллы. Значимые корреляции между изменениями в сыворотке свободного карнитина и положительные клинические изменения наблюдались для ручной мышечной силы (R2 = 0.23, P = 0.046), когнитивные оценки (R2 = 0.27, P = 0.019), а автомобили баллы (= R2 0.20, P = 0.047). Объекты исследования были изменяемыми протоколами (средняя прилипания> 85%) и в целом хорошо переносится L-карнитин данной терапии.
ВЫВОДЫ:
L-карнитин терапии (50 мг / кг веса тела-/ сут) вводили в течение месяца-3 значительно улучшили несколько клинических измерений ASD тяжести, но последующие исследования рекомендуются.
PMID: 21629200 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия, Вещества


10.
J Аутизм Dev Disord. 2011 мая 10. [Epub перед печатью]
Существенные проблемы с измерением митохондриальная дисфункция мозга в расстройство аутистического спектра с помощью магнитно-резонансной спектроскопии.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международного развития ребенка Ресурсный Центр, Запад 3800 Eau Gallie Blvd, Мельбурн, Флорида, 32934, США, rossignolmd@gmail.com.
PMID: 21556966 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты


11.
Int J Dev Neurosci. 2011 мая; 29 (3): 283-94. Epub 2010 сентября 15.
Три этапа DiGeorge / 22q11 синдромом делеции патогенеза во время развития мозга: структурирование, пролиферации и митохондриальной функции 22q11 генов.
Meechan DW, Мейнард TM, Такер ES, LaMantia AS.
Источник
Кафедрой фармакологии и физиологии и GW Институт неврологии, Университет Джорджа Вашингтона школы медицины и здравоохранения, 2300 Eye Street NW, Washington, DC, США.
Абстрактный
DiGeorge или 22q11 синдромом делеции (22q11DS), наиболее распространенный живучих человеческих генетических расстройств удаления, обусловлено удалением минимум 32 смежных генов на хромосоме человека 22, и, предположительно, результатом уменьшенной дозировке один, несколько или все из этих генов - в частности, в процессе разработки. Тем не менее, нормальные функции 22q11 генов в эмбрион или новорожденного, и их вклад в патогенез развития, которые должны лежать в основе 22q11DS не до конца понятны. Наши данные показывают, что значительное число генов 22q11 действовать конкретно и концерт посредничать ранних взаимодействий морфогенетические и последующей дифференциации клеток фенотипически на взломанные сайты - конечностей, сердца, лица и переднего мозга. При дозировке широкий набор этих генов уменьшается, ранний морфогенез изменена, и начальные фенотипа 22q11DS устанавливаются. После этого функционально аналогичные подмножества 22q11 гены - особенно те, которые влияют на клеточный цикл или функции митохондрий - оставаться выражается, в частности, в разработке головного мозга, регулировать нейрогенеза и синаптических развития. Когда доза этих генов уменьшается, цифры, размещение и подключение нейронов и схемы необходимы для нормального поведения может быть нарушена. Такие нарушения, вероятно, способствуют уязвимости для шизофрения, аутизм, или синдром дефицита внимания / гиперактивности наблюдается в большинстве 22q11DS пациентов.
Copyright © 2010 ISDN. Опубликовано Elsevier ООО Все права защищены.
PMID: 20833244 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка


12.
Pediatr Res. 2011 мая; 69 (5 Pt 2): 41R-7R.
Митохондриальная дисфункция может соединить разнообразные медицинские симптомы, связанные с расстройствами аутистического спектра.
Фрай RE, Rossignol DA.
Источник
Кафедра педиатрии, детской Learning Institute, Университет Техаса здоровья Научного центра в Хьюстоне, Хьюстон, штат Техас 77030, США. richard.e.frye @ uth.tmc.edu
Абстрактный
Расстройство аутистического спектра (ASD) является разрушительной неврологического нарушения. За последние десять лет, доказательств выяснилось, что некоторые дети с расстройствами аутистического спектра страдает от недиагностированные сопутствующими заболеваниями. Один из медицинских расстройств, которые последовательно связаны с ASD является митохондриальной дисфункцией. Лица с митохондриальных нарушений без сопутствующей ASD дисфункция проявляется в нескольких высоких энергий органов и систем, таких как центральная нервная, мышечная и желудочно-кишечные (GI) систем. Интересно, что эти идентичные системы органов пострадали в значительное число детей с расстройствами аутистического спектра. Этот факт увеличивает вероятность того, что митохондриальной дисфункцией может быть одним из ключей, которые объясняются много различных симптомов, наблюдаемых у некоторых детей с аутизмом. Этой статье будут рассмотрены важность митохондрии в человеческом здоровье и болезни, свидетельство митохондриальной дисфункции в ASD, потенциальная роль митохондриальной дисфункции в сопутствующих заболеваний, связанных с расстройствами аутистического спектра, и как митохондриальная дисфункция может преодолеть разрыв для понимания того, как эти, казалось бы разрозненные медицинские условия связаны между собой. Мы также рассматриваем ограничения этого доказательства и другие возможные объяснения этих результатов. Такое новое понимание ASD должно обеспечить исследователей пути для понимания этиопатогенеза ASD и клиницистов потенциал для развития медицинской терапии.
PMID: 21289536 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC3179978 [Доступные на 2012 / 5 / 1]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка


13.
Toxicol окружающей Chem. 2011 мая; 93 (5-6): 1251-1273. Epub 2011 мая 20.
Правдоподобие роль ртути в этиологии аутизма: клеточный перспективе.
Garrecht M, Остин DW.
Источник
Суинберн Аутизм Bio-исследовательской инициативы, факультет жизни и социальных наук, Технологический университет Суинберна, боярышник, 3122 Виктория, Австралия.
Абстрактный
Аутизм определяется набор поведенческих и повторяющихся стереотипных моделей поведения в сочетании с социальными и связи дефицитов. Существует новые доказательства в пользу гипотезы, что аутизм может быть результатом комбинации генетической предрасположенности и воздействия токсинов окружающей среды в критические моменты развития. Ртуть (Hg) признан вездесущих экологических нейротоксин и появляется все больше свидетельств связывая его с нарушениями развития нервной системы, в том числе аутизм. Конечно, доказательств не является производным от экспериментальные испытания на людях, а от методов упором на биомаркеры Hg повреждений, измерение Hg экспозиции, эпидемиологических данных и исследованиях на животных. По этическим соображениям, контролируемого воздействия ртути в людях никогда не будет проводиться. Поэтому, чтобы правильно оценивать Hg-аутизм этиологической гипотезы, важно, чтобы сначала установить биологического правдоподобия гипотезы. В настоящем обзоре правдоподобие Hg в качестве основной этиологический агент вождения сотовой механизмы, посредством которых Hg-индуцированной нейротоксичности может привести к физиологическим признаки аутизма. Основные направления деятельности включают: (1) маршрут и клеточные механизмы воздействия ртути при аутизме; (2) текущих исследований и примеров возможных генетических переменных, которые связаны с чувствительностью как Hg и аутизмом; (3) роль ртуть может играть как экологических токсинов заправки окислительного стресса найдены в аутизмом; (4) роль митохондриальной дисфункции и (5) возможная роль ртути в ненормальных neuroexcitory и excitotoxity, которые могут играть роль в иммунной регуляции найдены в аутизмом. Будущие направления исследований, которые помогли бы в решении пробелы в наших знаниях не предлагается.
PMID: 22163375 [PubMed] PMCID: PMC3173748 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты


14.
Липиды Здоровье Дис. 2011 апреля 21; 10: 62.
Плазменные жирные кислоты в качестве диагностических маркеров у аутичных пациентов из Саудовской Аравии.
Эль-Ансари А.К., Bacha Ag, Al-Ayahdi LY.
Источник
Отдел биохимии, наук колледжа, Университета короля Сауда, P, O Box 22452, почтовый индекс 11495, Эр-Рияд, Саудовская Аравия. elansary@ksu.edu.sa
Абстрактный
ФОН:
Аутизм представляет собой семейство нарушения развития неизвестного происхождения. Расстройство характеризуется поведенческими, развития, невропатологические и сенсорными нарушениями, и обычно диагностируется в возрасте от 2 и 10 с пиковыми показателями распространенности наблюдается у детей в возрасте 5-8 лет. В последнее время был повышенный интерес к роли плазмы свободных жирных кислот (FA) в патологии неврологических расстройств. Целью данного исследования является сравнение плазмы профилей жирных кислот Саудовскую аутичных пациентов с теми возрастного соответствия контрольной группе в попытке прояснить роль Англии в этиологии аутизма.
МЕТОДЫ:
26 больных аутизмом вместе с 26 возраста сопоставления управления были зачислены в настоящем исследовании. Метиловые эфиры FA экстрагировали гексаном и состав жирных кислот экстракт анализировали по методу газовой хроматографии.
Результаты:
Полученные данные показали, что жирные кислоты изменяются в плазме пациентов, страдающих аутизмом, в частности, показывает увеличение в большинстве насыщенных жирных кислот за исключением пропионовой кислоты и уменьшение большинства полиненасыщенных жирных кислот. Измененных жирных кислот обсуждался в связи с окислительным стрессом, митохондриальная дисфункция и высоким содержанием свинца (Pb) концентрации ранее сообщалось в Саудовскую аутичных пациентов. Статистический анализ полученных данных показывает, что большинство из измеренных жирных кислот значительно отличались в аутистических пациентов по сравнению с возрастом сопоставления управления.
ВЫВОДЫ:
Приемник рабочая характеристика (ROC) кривая анализ показывает удовлетворительные значения площади под кривой (AUC), которая, возможно, отражает высокую степень специфичности и чувствительности измененных жирных кислот в качестве биомаркеров у аутичных пациентов из Саудовской Аравии.
PMID: 21510882 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC3107800 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


15.
BMC Med Жене. 2011 апреля 6; 12: 50.
Переоценка роли мутации митохондриальной ДНК в расстройства аутистического спектра.
Альварес-V Иглесиас, Москера-Мигель, Куско I, Carracedo Á, Перес-Хурадо Л.А., Салас А.
Источник
Unidade де Xenética, Институту Медицина Юридические и Departamento де Anatomia Patolóxica электронной Ciencias Forenses, Facultade де Медицина, Университет Сантьяго-де-Компостела, Галисия, Испания.
Абстрактный
ФОН:
Существует все больше доказательств того, что нарушение митохондриального метаболизма энергии играет важную роль в патофизиологии расстройства аутистического спектра (ASD; OMIM номер: 209850). Значительная часть ASD случаев проявляют биохимические изменения наводящий митохондриальной дисфункции и несколько исследований выявили, что мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК) молекулы могут быть вовлечены в болезнь фенотип.
МЕТОДЫ:
Мы проанализировали 148 когорте пациентов с идиопатической ASD для ряда мутаций предложены в литературе как патогенные в ASD. Мы также провели Ассоциация случай-контроль исследование для наиболее распространенных европейских гаплогрупп (HGS) и их диагностическое одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP) путем сравнения случаев с 753 здоровым и этнически контрольной группы.
Результаты:
Мы не обнаружили статистической поддержке ассоциации между мутациями мтДНК или полиморфизмов и ASD.
ВЫВОДЫ:
Наши результаты совместимы с идеей, что мтДНК мутации не являются важной причиной ASD и частое наблюдение сопутствующей митохондриальной дисфункции и ASD может быть связано с ядерными факторами, влияющими на митохондрии функций или к более сложным взаимодействием между ядром и митохондриями / мтДНК .
PMID: 21470425 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC3080282 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, веществ, вторичный ID источника


16.
Acta Psychiatr Scand. 2011 февраля; 123 (2): 95. DOI: 10.1111 / j.1600-0447.2010.01654.x.
Предположительно, риск на генетическую связь между дисфункцией митохондрий и аутизмом.
Villafuerte С.
Комментировать
Acta Psychiatr Scand. 2011 февраля; 123 (2): 118-24.
PMID: 21198452 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


17.
Мол психиатрии. 2011 янв 25. [Epub перед печатью]
Митохондриальной дисфункции при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и мета-анализ.
Rossignol Д.А., Фрай RE.
Источник
Международного развития ребенка Ресурсный Центр, Мельбурн, Флорида, США.
Абстрактный
Поиск любых литературы проводили собирать доказательства в митохондриальной дисфункции расстройствами аутистического спектра (РАС) с двумя основными целями. Во-первых, особенности митохондриальной дисфункции в общей популяции детей с расстройствами аутистического спектра были определены. Во-вторых, характеристики митохондриальной дисфункции у детей с расстройствами аутистического спектра и сопутствующих митохондриальных болезней (MD), сравнивали с опубликованной литературе по два общих населения: дети, оставшиеся без ASD MD, и не дети с ASD MD. Распространенность MD в общей популяции ASD была 5.0% (95% доверительный интервал 3.2, 6.9%), значительно выше, чем в широких слоев населения (~ 0.01%). Распространенность ненормальные величины биомаркеров митохондриальной дисфункцией была высокой в ​​ASD, значительно выше, чем распространенность MD. Отклонения и средние значения многих митохондриальных биомаркеров (лактат, пируват, карнитин и убихинон) существенно не отличаются от ASD и элементы управления. Некоторые маркеры коррелируют с ASD тяжести. Сканирование мозга, в пробирке и посмертного исследования мозга были совместимы с повышенной распространенностью митохондриальной дисфункции в ASD. Взятые вместе, эти результаты показывают, детей с расстройствами аутистического спектра имеют спектр митохондриальная дисфункция разной степени тяжести. Восемнадцать публикаций представляющих в общей сложности 112 детей с расстройствами аутистического спектра и MD (ASD / MD) были определены. Распространенность развития регрессии (52%), судороги (41%), моторная задержка (51%), желудочно-кишечные нарушения (74%), женский пол (39%) и повышенный лактат (78%) и пирувата (45%) был значительно выше в ASD / MD по сравнению с общей популяцией ASD. Распространенность многие из этих нарушений была похожа на общей популяции детей с MD, предполагая, что ASD / MD представляет собой явное подгруппе детей с MD. Большинство ASD / MD случаях (79%) не были связаны с генетическими аномалиями, что увеличивает возможность вторичной митохондриальной дисфункции. Исследования по лечению для ASD / MD были ограничены, хотя было отмечено улучшение в некоторых исследованиях с карнитин, кофермент Q10 и В-витаминов. Многие исследования страдали от ограничений, в том числе малых размеров выборки, обращение или предвзятого отношения, и изменчивости в протоколах отбора детей для MD обработка, сбор митохондриальной биомаркеров и определение MD. В целом, эти данные подтверждает мнение, что митохондриальная дисфункция связана с расстройствами аутистического спектра. Необходимы дополнительные исследования для дальнейшего определения роли митохондриальной дисфункции в ASD.Molecular психиатрии заранее онлайн издание, 25 января 2011; DOI: 10.1038 / mp.2010.136.
PMID: 21263444 [PubMed - как поставлено издателем]
Связанные цитаты


18.
JAMA. 2010 декабря 1; 304 (21): 2389-96.
Митохондриальной дисфункции при аутизме.
Giulivi C, Чжан Ю.Ф., Omanska-Klusek, Ross-Инта C, Вонг S, Hertz-Picciotto I, Tassone F, В Песах.
Источник
Калифорнийский университет, факультет ветеринарной медицины, кафедра молекулярной биологических наук, один Щиты Avenue, 1120 Haring зал, Davis, CA 95616, США. cgiulivi@ucdavis.edu
Абстрактный
Контекст:
Нарушение функции митохондрий, могут влиять на процессы сильно зависят от энергии, таких как развитие нервной системы, и внести вклад в аутизм. Исследования не оценивали митохондриальной дисфункции и митохондриальной ДНК (мтДНК) отклонений в четко определенной численности детей с аутизмом.
ЦЕЛЬ:
Для оценки митохондриальные дефекты у детей с аутизмом.
Дизайн, установки и пациенты:
Наблюдательные исследования с использованием данных, полученных от пациентов в возрасте до 2 5 лет, которые были подгруппе детей, участвующих в риск детского аутизма от генов и окружающей среды в Калифорнии исследование, которое является популяционных случай-контроль исследование с подтвержденным случаев аутизма и возрастные совпадают, генетически не связанных, обычно разработке элементов управления, который был запущен в 2003 и продолжается до сих пор. Митохондриальной дисфункции и мтДНК аномалии были оценены в лимфоцитах 10 детей с аутизмом и 10 управления.
Главные итоговые показатели
Окислительный потенциал фосфорилирования мтДНК числа копий и делеций митохондриальной скорость производства перекиси водорода и лактата плазмы и пируват.
Результаты:
Восстановленный никотинамидадениндинуклеотид (NADH) оксидазы (нормированной на цитратсинтазу деятельности) в митохондриях лимфоцитарный у детей с аутизмом была значительно ниже по сравнению с контрольной группой (имею в виду, 4.4 [95% доверительный интервал CI {}, 2.8-6.0] против 12 [ 95% ДИ 8-16] соответственно;. P = 001). Большинство детей с аутизмом (6 из 10) был комплекс I Упражнение ниже значения диапазона регулирования. Более высокие уровни плазмы пирувата были обнаружены у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой (0.23 мМ [95% ДИ 0.15-0.31 мм] против 0.08 мМ [95% ДИ 0.04-0.12 мм] соответственно;. P = 02). Восемь случаев 10 имели более высокий уровень пирувата но только 2 случаев имели более высокие уровни лактата сравнению с контролем. Эти результаты согласуются с более низкой активностью пируватдегидрогеназы наблюдаются у детей с аутизмом по сравнению с контрольной группой (1.0 [95% ДИ 0.6-1.4] нмоль × [мин × мг белка] (-1) против 2.3 [95% ДИ 1.7- 2.9] нмоль × [мин × мг белка] (-1) соответственно;. P = 01). Дети с аутизмом имели более высокие цены митохондриальной производства перекиси водорода по сравнению с контрольной группой (0.34 [95% ДИ 0.26-0.42] нмоль × [мин × мг белка] (-1) против 0.16 [95% ДИ 0.12-0.20] нмоль × [мин × мг белка] (-1) сложными III;. P = 02). Митохондриальной ДНК overreplication был найден в 5 случаев (среднее отношение мтДНК к ядерной ДНК: 239 [95% ДИ 217-239] против 179 [95% ДИ 165-193] в контрольной группе, p = 10 (-4)). Удаления на сегмент цитохрома B наблюдались в случаях 2 (отношение цитохрома В к ND1:. 0.80 [95% ДИ 0.68-0.92] против 0.99 [95% ДИ 0.93-1.05] в контрольной группе; P = 01).
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
В этой исследовательской работы детей с аутизмом, более вероятно, имеют митохондриальной дисфункции, overreplication мтДНК и мтДНК удалений, чем типично развивающихся детей.
PMID: 21119085 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


19.
J Neurol ребенка. 2010 октября; 25 (10): 1232-5. Epub 2010 февраля 22.
5q14.3 удаления проявляется как митохондриальные болезни и аутизмом: история болезни.
Ezugha H, M Голденталь, Валенсия я, Андерсон CE, Legido, Marks H.
Источник
Разделы неврологии больницы святого Христофора для детей, Drexel University медицинский колледж, Филадельфия, Пенсильвания, США.
Абстрактный
Митохондриальные расстройства обычно связаны с дефектами 1 или более из 5 комплексы (I до V) из цепи переноса электронов, или дыхательной цепи. Комплекс I и IV являются 2 наиболее частых аномалий цепи переноса электронов в организме человека. Авторы сообщают о случае 12-летний мальчик с дисморфическое фации, умственная отсталость, аутизм, эпилепсия, и слабость в ногах. Буккальное тампоном электрон транспортной цепи Анализ показал резкое снижение в сложных IV и мягким снижением уровня активности комплекса I. Хромосомные исследования микрочипов, используя на базе массива сравнительная геномная гибридизация, показало 1-Mb делеция в 5q14.3 региона. Этот случай показывает, что это удаление может быть связана с комплексом я и IV дефицита, следовательно, проявляется как митохондриальные заболевания. Можно предположить, что гены, которые кодируют либо или регулируют экспрессию и / или сборки сложных субъединиц IV или I расположены в удаленных областях 5q14.3.
Комментарий в
J Neurol ребенка. 2011 мая; 26 (5): 659-60, автор ответа 660-1.
PMID: 20179003 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


20.
Мол аутизмом. 2010 сентября 21; 1 (1): 12.
Хрупкие X и аутизм: Переплетение на молекулярном уровне, ведущие к целевого лечения.
Hagerman R, G Hoem, Hagerman P.
Источник
Кафедра педиатрии, Университет Калифорнии, Дэвис, Школа медицины, Сакраменто, штат Калифорния, США. randi.hagerman @ ucdmc.ucdavis.edu.
Абстрактный
Ломкой Х-синдром (FXS) обусловлен расширенным повтор CGG (> 200 повторов) в нетранслируемой части 5 "хрупкого умственной отсталости 1 гена (FMR1), что приводит к дефициту или отсутствие белка FMR1 (FMRP). FMRP представляет собой белок РНК носитель, который управляет перевод нескольких других генах, которые регулируют синаптическую пластичность и развитие. Аутизм встречается примерно 30% от FXS случаях и расстройства развития, не указано иное (PDD-NOS) происходит в дополнительных 30% случаев. Предмутацию повторить разложения (55 к 200 CGG повторов) может также привести к возникновению расстройств аутистического спектра (ASD), включая аутизм и PDD-NOS, через различный молекулярный механизм, который включает прямое токсическое действие расширенной мРНК повтора CGG FMR1. РНК токсичности также может привести к эффекту старения, включая тремор, атаксия и когнитивных расстройств, называемых ломкой Х-связанного тремор атаксия синдром (FXTAS), в предмутацию носителей в конце жизни. В исследованиях мышей, несущих предмутацию расширений, есть свидетельства ранней постнатальной токсичности нейронные клетки, представляя, как снижение продолжительности жизни клетки, уменьшение ветвления дендритов и изменением синаптической морфологии. Существует также доказательство митохондриальной дисфункции в предмутацию перевозчиков. Многие из проблем, с сотовыми регуляции в обоих предмутацию и полная нейроны мутации также параллельны клеточные аномалии, которые были описаны в аутизм без хрупкой X мутаций. Исследования, касающиеся нарушения регуляции системы нейромедиаторов в FXS, в том числе метаботропный рецепторов глутамата (мГлуР) 1 / 5 пути и γ аминомасляной кислоты (ГАМК) пути, привели к новой целевой лечения FXS. Предварительные данные свидетельствуют о том, что эти новые целевые препараты, также будет полезно в нехрупкие X форм аутизма.
PMID: 20858229 [PubMed] PMCID: PMC2954865 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Грантовая поддержка


21.
Инвест Clin. 2010 сентября; 51 (3): 423-31.
Аутизм связан с дефицитом комплексами III и IV из дыхательной цепи митохондрий.
Гевара J-Кампос, Гонсалес-Гевара L, P Брионес, Лопес-E Gallardo, Булан N, Руис-Pesini E, D Ramnarine, Монтойя J.
Источник
Фелипе Гевара Рохас больницы, службы педиатрии, Университет Ориенте, Эль-Тигре-Ансоатеги, Венесуэла. joguevara90@hotmail.com
Абстрактный
Аутизм является прототипом обобщенных нарушениями развития или то, что сегодня называют расстройствами аутистического спектра. В большинстве случаев невозможно обнаружить определенный этиологии. Считается, что причинный диагноз может быть показано на примерно 10-37% случаев, в том числе, врожденной краснухой, клубневые склероз, хромосомных аномалий, таких как синдром ломкой Х и 22q13.3 синдромом делеции, Angelman, Уильямс, Смит-Magenis, Сотос, Корнелии де Ланге, Мебиуса Жубер и Гольденхара синдромов, hypomelanosis Ито, а также некоторые пороки развития церебральных и несколько наследственные метаболические расстройства. Случай 3-летней девочки описывается, который считался аутизмом в соответствии с критериями, установленными в DSM-IV для руководства психических расстройств. Она показала задержку психомоторного развития, поскольку она была 18 месяцев, она произносит очень мало слов (10), указывает на некоторые объекты, не поднимает глаз, и трудно установить зрительный контакт с нею. У нее есть парадоксальное глухоту и, следовательно, не отвечает при вызове или когда она получает заказы, она начинает ходить. У нее нет судороги. Лабораторные исследования показали анион разрыв 31.6 мг-экв / л, лактат: 2.55: ммоль / л, пируват: 0.06 ммоль / л, и повышенный лактат / пируват: 42.5. Под оптической микроскопии мышечной биопсии показали уменьшение диаметра мышечных волокон. Изучение энергетического обмена показал частичный дефицит комплексов III и IV дыхательной цепи, что позволило нам сделать вывод, что это был митохондриальной дисфункции с аутизмом клинический спектр.
PMID: 21302592 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия, Вещества


22.
Neurotherapeutics. 2010 июля; 7 (3): 232-40.
Повышение качества прогнозирования ответа на терапию при аутизме.
Бент S, Hendren RL.
Источник
Кафедрой психиатрии, Университет Калифорнии, Сан-Франциско, Сан-Франциско, Калифорния 94121, США. stephen.bent @ ucsf.edu
Абстрактный
Аутизм представляет собой гетерогенное заболевание, связанные со сложными механизмами и системами, происходящие на различных раза. Поскольку отдельного ребенка с аутизмом может иметь только подмножество всех возможных аномалий в определенное время, это может быть сложно определить благотворное влияние вмешательства в двойных слепых рандомизированных контролируемых исследований, которые сравнивают среднее значение ответов на лечение. Благотворное влияние в небольшой подгруппе детей могут быть не видны из-за отсутствия эффекта в большинстве. Мы рассмотрим фактические данные в течение нескольких потенциальных систем модель биохимических нарушений, которые могут способствовать этиологии аутизма, мы описываем потенциальных биомаркеров или лечения цели для каждого из этих нарушений, и мы предоставляем иллюстративный испытаний лечения с использованием этой методологии. Потенциальные модельных систем включают иммунную над и под реактивностью, воспаление, окислительный стресс, бесплатная метаболизм жирных кислот, митохондриальная дисфункция, и эксайтотоксичность. В том числе потенциальных биомаркеров и целевого лечения в клинических испытаниях для аутизма обеспечивает потенциальный способ ограничения неоднородности поступил вопросам, которая может улучшить силу исследования по выявлению полезных эффекты лечения при одновременном улучшении понимания болезни.
(C) 2010 Американского общества экспериментальной Neurotherapeutics, Inc Издатель Elsevier Инк Все права защищены.
PMID: 20643375 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


23.
Биохим Biophys Acta. 2010 июне-июле; 1797 (6-7): 1130-7. Epub 2010 мая 9.
Митохондриальной дисфункции при расстройствах аутистического спектра: причиной или следствием?
Пальмиери L, Persico AM.
Источник
Лаборатория биохимии и молекулярной биологии, департамент фармако-биологии, Университета Бари, Via Orabona 4, 70125, Бари, Италия. lpalm@farmbiol.uniba.it
Абстрактный
Расстройства аутистического спектра охватывают тяжелыми нарушениями развития характеризуются различной степени обесценения в языке, коммуникации и социальные навыки, а также повторяющиеся и стереотипные модели поведения. Существенный процент больных аутизмом отображения периферийных маркеров митохондриальной дисфункцией энергетического метаболизма, таких, как (а) повышенный уровень лактата, пирувата и аланина уровни в крови, моче и / или спинномозговой жидкости, (б) сыворотка карнитина и / или (в) расширенной окислительного стресса. Эти биохимические отклонения сопровождаются весьма неоднородны клинические проявления, которые обычно (но далеко не всегда) охватывают неврологических и системных симптомов довольно необычная в беспорядке идиопатическим аутизмом. У некоторых больных эти нарушения были успешно объясняется наличием специфических мутаций или перестановки в митохондриальной или ядерной ДНК. Тем не менее, в большинстве случаев, нарушенный метаболизм энергии не может быть непосредственно связаны с конкретными генетическими или геномной дефектов. Последние данные, полученные посмертного исследования мозга аутичных пунктов к аномалии в функции митохондрий, возможно ниже по течению последствия dysreactive иммунитет и измененной кальция (Ca (2 +)) сигнализации.
Copyright © 2010 Elsevier BV Все права защищены.
PMID: 20441769 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


24.
Dev инвалидности Res преподобный 2010 Июня; 16 (2): 144-53.
Аутизм и митохондриальные болезни.
Haas RH.
Источник
Департамент нейронаук, UCSD митохондриальной и метаболический центр инфекционных болезней в Университете Калифорнии в Сан-Диего, 9500 Гилман Drive, Ла-Хойя, Калифорния 92093, США. rhaas@ucsd.edu
Абстрактный
Расстройство аутистического спектра (ASD), как определено в пересмотренном Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам: DSM IVTR критериев (Американской психиатрической ассоциации [2000] Washington, DC: Американская психиатрическая Publishing), как обесценение в возрасте до 3 в развитии языка и социализации с развитие повторяющееся поведение, кажется, увеличились в заболеваемости и распространенности. Аналогично, митохондриальных нарушений получают все большее признание. Хотя перекрытия между этими расстройствами и следовало ожидать, накапливая клинические, генетические и биохимические данные свидетельствуют о том, что митохондриальной дисфункцией в ASD чаще видно, чем ожидалось. Некоторые пациенты с расстройствами аутистического спектра фенотипов четко имеют генетические основе первичных митохондриальных заболеваний. Этот обзор будет изучить данные, связывающие аутизм и митохондрии.
(C) 2010 Wiley-Liss, Inc
PMID: 20818729 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


25.
EUR Ребенок Adolesc психиатрии. 2010 мая; 19 (5): 441-8. Epub 2009 ноября 6.
Выражение анализа митохондриального комплекса I 75 кДа субъединицы в начале шизофрении начало и расстройствами аутистического спектра: повышение уровня в качестве потенциального биомаркеров для раннего начала шизофрении.
Taurines R, Том J, Duvigneau JC, Forbes-Robertson S, L Ян, Klampfl К, J Романа, Мюллер S, M Герлах, Мелера-Wex C.
Источник
Отделение детской и подростковой психиатрии и психотерапии, Университет Вюрцбурга, Вюрцбург, Германия. Huennerkopf@kjp.uni-wuerzburg.de
Абстрактный
Поиск периферийных биологический маркер для шизофрении, мы уже сообщали о повышенном митохондриального комплекса I 75 кДа субъединицы РНК-концентрации в крови в начале шизофрении начала (ЭОС). Целью этого исследования было дополнительно оценить полезность этого гена в качестве потенциального маркера шизофрении. Оба-шизофренией и аутизмом, предлагаются для нейронов maldevelopmental расстройств с сообщениями о митохондриальной дисфункции и увеличение окислительного стресса. Поэтому мы исследовали уровни экспрессии митохондриального комплекса I 75 кДа субъединицы мРНК в цельной крови детей с аутичными расстройствами спектра (ASD) и группой подростков острых пациентов с первым приступом EOS по сравнению с контрольной группой. Мы обнаружили, что по сравнению с соответствующим контролем только группа EOS пациентов и не ASD группы показали значительно изменены выражение комплекса I 75 кДа субъединицы мРНК. Хотя необходимы дальнейшие исследования, чтобы проверить на специфичность этого маркера, наши результаты указывают на возможность использования митохондриального комплекса I в качестве биомаркеров шизофрении.
PMID: 19894076 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

MeSH Условия, Вещества


26.
Altern Med преподобный 2010 годовых; 15 (1): 15-32.
Биомаркеров наведением вмешательства клинически значимых состояниях, связанных с расстройствами аутистического спектра и дефицита внимания и гиперактивности.
Bradstreet JJ, Смит S, M Baral, Rossignol DA.
Источник
Международного развития ребенка Ресурсный Центр, Мельбурн, Флорида 32934, США. DrBradstreet@aol.com
Абстрактный
Расстройства аутистического спектра (ASD) и дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) являются общими и сложные нарушения неврологического развития. Диагностические критерии для этих условиях традиционно полагались исключительно на поведенческих критериев без учета потенциальных биомедицинских основ. Новые данные, однако, показывают, что ASDs связаны с: окислительный стресс, уменьшение метилирования потенциала; ограниченное производство глутатиона; митохондриальной дисфункции, дисбактериоз кишечника, повышенная нагрузка токсичных металлов; иммунной регуляции, характеризуется уникальным воспалительные заболевания кишечника и иммунной активации нейроглиальных клеток, а текущие гипоперфузии мозга. Многие из этих же проблемах общие черты у детей с СДВГ. Эти медицинские условия, будь сопутствующих заболеваний или этиопатогенетическую, можно было бы ожидать, чтобы синергетически негативное воздействие на развитие, познание, внимание, и внимание пострадавших детей. Вполне вероятно, эти биологические аномалии вносят значительный вклад в поведенческие симптомы присущи эти диагнозы. Тем не менее, лечение этих основных медицинских расстройств клинически оправдано, даже если нет четкого немедленного поведенческих улучшений не наблюдается. В данной статье представлен обзор медицинской литературы и обсуждаются авторов клинический опыт использования различных биомаркеров для измерения окислительного стресса, метилирование потенциала и транссульфирование, иммунной функции, желудочно-кишечные проблемы, и токсичные нагрузки металл. Эти биомаркеры обеспечивают полезные руководства для выбора, эффективности и достаточности биомедицинские вмешательства. Использование этих биомаркеров имеет большое значение у детей раннего возраста с СДВГ или отдельным лицам любого возраста с расстройствами аутистического спектра, так как обычно они не могут адекватно общаться в отношении их симптомы.
Комментарий в
Altern Med преподобный 2010 сентября; 15 (3): 187.
PMID: 20359266 [PubMed - индексированный для MEDLINE] бесплатно полный текст
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


27.
Керр ОПИН Neurol. 2010 годовых; 23 (2): 103-10.
Вклады окружающей среды и экологически уязвимых физиологии расстройств аутистического спектра.
Герберт MR.
Источник
TRANSCEND программы исследований, детской неврологии, Massachusetts General Hospital, Charlestown, штат Массачусетс, США. mherbert1@partners.org
Абстрактный
Цель обзора:
В данном обзоре представлены обоснование и доказательства вклада влияния окружающей среды и экологически уязвимых физиологии расстройствами аутистического спектра (РАС).
Данные последних исследований
Последние исследования показывают существенное увеличение ASD распространенность превышает ранее Центры по контролю и профилактике заболеваний Рисунки одной в 150, лишь отчасти объяснима данных артефактов, что подчеркивает возможность загрязнения окружающей вкладчиков к увеличению распространенности. Некоторые варианты гена в ASD конференций изменены уязвимость к экологического стресса и экспозиций. De Novo-мутации и передовые возраст родителей как фактор риска для ASD также свидетельствуют о роли окружающей среды. Системная и патофизиологии центральной нервной системы, включая окислительный стресс, нейровоспалении и митохондриальная дисфункция может быть в соответствии с ролью воздействия окружающей среды (например, от загрязнения воздуха, фосфаты, тяжелые металлы) в ASD, и некоторые основные биохимические нарушения (например, нарушения В глутатион, антиоксидант и критические детоксикация) может быть отменено целевых мер в области питания. Диетические факторы и промышленных загрязнителей могут способствовать риску. Совершенствование и потеря диагноза в некоторых с расстройствами аутистического спектра предложить сетей мозга поддаются экологической модуляции.
РЕЗЮМЕ:
Распространенность, генетические, экспозиции и патофизиологические все доказательства свидетельствуют о роли экологических факторов в создании и пожизненное модуляции ASD. Это подтверждает необходимость поиска цели для раннего и текущие медицинские профилактики и лечения расстройств аутистического спектра.
PMID: 20087183 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


28.
J Neurol ребенка. 2010 годовых; 25 (4): 429-34. Epub 2009 сентября 22.
Лихорадка плюс митохондриального заболевания могли быть факторами риска для аутичных регрессии.
Shoffner J, L Hyams, Лэнгли Г.Н., Cossette S, L Mylacraine, Дейл J, L Ollis, Kuoch S, K Беннетт, Aliberti, Хайленд К.
Источник
Медицинская Нейрогенетика, LLC, Атланта, штат Джорджия 30338, США. jshoffner@medicalneurogenetics.com
Абстрактный
Расстройствами аутистического спектра этиологически гетерогенными охватывают лиц, со многими генетическими причинами. Подгруппы из этих людей имеет митохондриальных заболеваний. Из-за различных нарушений обмена веществ, в том числе митохондриальных регрессии шоу заболевания с лихорадкой, ретроспективный обзор был выполнен и определили 28 пациентов, которые встречались диагностические критерии для расстройств аутистического спектра и митохондриальные болезни. Аутизмом регрессии произошли в 60.7% (17 из 28), статистически значимо больше, чем в общем спектре аутизма населения (Р <. 0001). Из 17 лиц с аутизмом регрессии, 70.6% (12 из 17) регресс с лихорадкой и 29.4% (5 из 17) регресс без идентифицируемых связь с лихорадкой или прививки. Никто не показал регрессии с вакцинацией, если фебрильной реакции не было. Хотя исследование небольшое, подгруппе пациентов с митохондриальной болезни может быть в опасности, страдающих аутизмом регрессии с лихорадкой. Хотя рекомендуемые прививки графики, необходимые в митохондриальной болезни, лихорадка управления представляется важным для снижения риска регрессии.
PMID: 19773461 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, грантовая поддержка


29.
Простагландины Leukot Essent жирных кислот. 2009 октября; 81 (4): 253-64. Epub 2009 июля 15.
Роман фосфолипидов плазмы биомаркеры аутизма: митохондриальной дисфункции в качестве предполагаемого причинного механизма.
Пастбищное E, S Ричи, Лу Y, W Jin, Kavianpour, Khine Су-Мьят К, D Хит, дерево PL, Фиск М, Goodenowe DB.
Источник
Phenomenome Открытия Инк, 204 407 Дауни-Road, Саскатун, Саскачеван, Канада S7N 4L8.
Абстрактный
Аутизм это неврологическое расстройство, которое проявляется в виде заметных поведенческих и аномалии развития преимущественно у мужчин в возрасте от 2 и 10. Хотя генетики, биохимии и невропатологии этого заболевания были тщательно изучены, причинные факторы, лежащие в основе этой болезни остаются неуловимыми. Использование продольной дизайна исследования, в котором три плазменных были взяты пробы 15 аутизмом и 12 не аутичных возраста из контрольной группы в течение года 1, универсальным и однозначным изменениям в метаболизме липидов наблюдалось. Biomarkers жирных кислот и удлинение десатурации (полиненасыщенные длинноцепочечные жирные кислоты (ПНЖК) и / или насыщенные очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA)-содержащие фосфолипиды этаноламин), были статистически повышен во всех аутизмом предметов. Во всех 8 пострадавших / не подвержены пары братьев, пострадавших братьев имели более высокие уровни этих биомаркеров, чем влияет брат или сестра. Воздействие на нейроны, астроциты и гепатоцитов в пробирке повышенных внеклеточных уровней глутамата в результате изменения липидного биомаркеров неотличимы от наблюдаемых у аутичных предметам. Глутамат стресс также привело в пробирке сниженные уровни восстановленного глутатиона (GSH), метионин и цистеин, аналогичным образом с уменьшением мы наблюдали в аутизм плазмы. Нарушенная митохондриальной окисления жирных кислот, повышение VLCFAs плазме и токсичность глутамата как предполагаемые причинные факторы в биохимии, невропатологии и гендерной предвзятости при аутизме обсуждаются.
PMID: 19608392 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

MeSH Условия, Вещества


30.
Всемирный J Pediatr. 2009 августа; 5 (3): 169-76. Epub 2009 августа 20.
Синдромный аутизмом: причины и патогенетические пути.
Бенвенуто, Moavero R, R Alessandrelli, Манзи B, Curatolo P.
Источник
Департамента неврологии, отделение детской неврологии университета Тор Вергата, через Монпелье 1, 00133, Рим, RM, Италия.
Абстрактный
ФОН:
Аутизм является тяжелым нервным расстройством известно, есть много различной этиологии. В последние несколько лет, значительного прогресса были сделаны в понимании причин аутизма и их многочисленных воздействий на развивающийся мозг. Эта статья призвана рассмотреть современное понимание этиологии и патогенетической множество путей, которые могут привести к аутизму фенотип.
Источника данных:
База данных PubMed был произведен обыск с ключевыми словами "аутизм" и "хромосомные аномалии", "нарушения обмена веществ", "восприимчивость локусы".
Результаты:
Генетические синдромы, определены мутации, и метаболических заболеваний приходится меньше 20% аутичных пациентов. Изменения неокортекса возбуждающих / ингибирующие баланс и возмущения развития интернейроны 'представляют собой наиболее вероятные патогенетические механизмы, лежащие в основе аутизмом фенотип синдрома ломкой X и сложных клубневые склероз. Хромосомные аномалии и потенциальных генов-кандидатов сильно вовлечен в нарушение нейронных связей, рост мозга и синаптическую / дендритных морфологии. Метаболический и митохондриальные дефекты могут оказывать токсическое действие на клетки головного мозга, что приводит к гибели нейронов и изменения модуляции нейротрансмиссией систем.
ВЫВОДЫ:
Широкое разнообразие цитогенетическими недавно были описаны, в частности, в низких лиц функционирования с дисморфизма. Рутинных исследований скрининга метаболических должна быть выполнена в присутствии аутизмом регрессии или наводящий клинических проявлений. В этиологии аутизма постепенно обнаружил, число людей с аутизмом идиопатической будет постепенно сокращаться. Исследования генетических и экологически модулированных эпигенетических факторов начинают предоставлять некоторые ключи к прояснить сложность патогенеза аутизма. Роль neuropediatrician будет понять неврологическую основу аутизма, а также определить более однородные подгруппы с конкретными биологическими маркерами.
PMID: 19693459 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


31.
J Neurosci. 2009 мая 6; 29 (18): 5926-37.
Клубневые склероз комплекса активность необходима для контроля нейронной реакции на стресс в МТор-зависимым образом.
Di Nardo, Крамвис я, чо N, Садовского, Meikle L, DJ Квятковский, М. Шахин
Источник
FM Kirby нейробиологии центра, кафедра неврологии, детской больницы Бостона, Гарвардской медицинской школы в Бостоне, штат Массачусетс 02115, США.
Абстрактный
Клубневые склероз комплекса (ТОК) является нейрогенетические заболевание, вызванное потерей функции мутации либо в TSC1 или TSC2 генов и часто приводит к видные проявления ЦНС, в том числе эпилепсия, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра. TSC1 / TSC2 белковый комплекс играет важную роль в контроле Ser / Thr киназы мишень рапамицина млекопитающих (МТор), который является основным регулятором синтеза белка и роста клеток. В этом исследовании мы показали, что эндоплазматический ретикулум (ER) регулирует напряжение TSC1 / TSC2 комплекса ограничить МТор деятельности. Кроме того, Tsc2-дефицитных нейронов гиппокампа крысы и мозгом лизатов Tsc1-дефицитные мыши модели демонстрируют как повышенные ER и окислительного стресса. В Tsc2-дефицитных нейронах, выражение стресс маркеры, такие как CHOP и HO-1 увеличивается, и это увеличение полностью меняется по рапамицин МТор ингибитор как в пробирке и в естественных условиях. Нейроны отсутствует функциональный TSC1 / TSC2 комплекс увеличили уязвимость к ER стресс-индуцированной гибели клеток посредством активации митохондриального пути смерти. Важно отметить, что нокдаун ЧОП уменьшает окислительный стресс и апоптоз в Tsc2-дефицитных нейронах. Эти наблюдения показывают, что ER стресс модулирует МТор деятельности через TSC белкового комплекса и, что стресс ER повышен в клетках, лишенных этого комплекса. Они также предполагают, что некоторые из нейронов дисфункции и нейрокогнитивный дефицит видели в TSC пациентов может быть связано с ER и окислительного стресса и, следовательно, потенциально реагировать на агентов сдерживающее этих путей.
PMID: 19420259 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC2691854 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


32.
Валюта Neurol Neurosci Республика 2009 Мар; 9 (2): 129-36.
Нейрометаболическую расстройств и дисфункции у расстройств аутистического спектра.
Zecavati N, Спенс SJ.
Источник
Педиатрии и развития Нейропсихиатрии отделения Национального института психического здоровья, 10 Center Drive, Bethesda, MD 20892, США. spences2@mail.nih.gov
Абстрактный
Причина аутизма остается в значительной степени неизвестна, так как вполне вероятно, многофакторный, возникающие при взаимодействии биологических, генетических и экологических факторов. Особая роль метаболических нарушений также в значительной степени неизвестны, однако в настоящее время исследования могут дать представление о патофизиологических основ аутизма, по крайней мере у некоторых пациентов. Мы рассматриваем ряд известных нейрометаболическую расстройств определены как имеющие аутичного фенотип. Мы также обсуждаем возможность участия митохондриальных нарушений и дисфункции, а также теории о повышенной уязвимости к окислительному стрессу, в котором различные экологические токсины производят метаболические изменения, которые препятствуют нормальной клеточной функции. Наконец, мы рассмотрим различные стратегии для метаболического обработки и лечения. Точная диагностика нейрометаболическую расстройств и более широкое понимание лежащих в основе нарушения обмена веществ даже в отсутствие известных болезней имеют важное значение как для отдельных пациентов и для исследований в области этиологии аутизма.
PMID: 19268036 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия


33.
Там Altern Здоровье Med. 2008 ноябрь-декабрь; 14 (6): 54-7.
Истории вакцинации в свете эпидемии аутизма.
Пещера SF.
Источник
Cypress интегративной медицины, Батон-Руж, штат Луизиана, США.
Абстрактный
Аутизм был охарактеризован как поведенческие расстройства, поскольку он был впервые описан Лео Каннер в 1943. Число детей, страдающих аутизмом увеличилось за последнее десятилетие. Заболеваемости аутизмом была 1 в 10000 перед 1970s и неуклонно увеличилось до 1 в 150 в 2008 с мужчиной: женский преобладание 4: 1. Причиной этой эпидемии остается неизвестным, но несколько гипотез были изучены. Многие из этих предложить экологические триггера, такие как этиловый ртути, содержащейся в консервант тимеросал, который был использован в вакцинах с 1931. Другие возможные триггеры, связанные с прививкой химических токсинов и живые вирусы. Джеймс опубликовал исследование свидетельствует о генетической предрасположенности в семьях детей, страдающих аутизмом, подвергая их дефицит глутатиона и неспособность к детоксикации тяжелых металлов. Варгас показал аутизмом, чтобы охватить продолжающегося воспаления в мозге детей, страдающих аутизмом. Ханна Полинг вакцины решение стало вехой в судебной практике. Полинг семья была награждена финансирование для постоянной медицинской помощи аутичным ребенком у которого обнаружено и есть митохондриальная дисфункция усугубляется вакцин, которые оставил ее с аутичным поведением и судороги. Несколько исследований появились в пользу того, что значительное число детей, страдающих аутизмом имеют митохондриальной дисфункции. Воздействие, которое Полинг случае придется на способности родителей детей, страдающих аутизмом, чтобы получить доступ к средствам, чтобы они могли должным образом заботиться о своих детях еще предстоит выяснить.
PMID: 19043939 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия, Вещества


34.
Am J Med Жене B Neuropsychiatr Жене. 2008 апреля 5; 147 (3): 408-10.
Аутизм связанных процедур и ритуалов, связанных с митохондриальной аспартат / глутамат полиморфизма SLC25A12 носителя.
Silverman JM, JD Buxbaum, Ramoz N, J Schmeidler, Reichenberg, Холландер E, G Анджело, Смит CJ, Kryzak Лос-Анджелесе.
Источник
Кафедрой психиатрии, горе Синайской школы медицины, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10029, США. jeremy.silverman @ mssm.edu
Абстрактный
Доказательство генетической связи между аутизмом и два одиночных нуклеотидных полиморфизмов (SNP), rs2056202 и rs2292813, в митохондриальной аспартат / глутамат носителя (SLC25A12) гена привело нас спросить, есть ли любой из четырех ранее выявленных семейные черты расстройства аутистического спектра (ASD ) варьировала от ОНП. В случаях 355 ASD от sibships 170 мы рассмотрели уровни четыре черты в ОНП ANCOVA использованием моделей. Основная модели выбран не связанных случаях пострадавшие и использовали возраста и пола в качестве ковариат. Набор вспомогательных моделей, используемых всех пострадавших братьев и сестер, включая "кровное родство", как случайные воздействия независимой переменной. Мы нашли значительно более низкие уровни процедур и ритуалов, связанных с наличием менее частыми аллеля в rs2056206. Никаких других значительных различий не наблюдалось. Rs2056202 полиморфизма могут быть связаны с уровнями процедур и ритуалов при аутизме и связанных с ним заболеваний.
Copyright 2007 Wiley-Liss, Inc
PMID: 17894412 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


35.
Folia Neuropathol. 2008; 46 (1): 81-91.
Клинические, биохимические, невропатологические и молекулярной выводы из первых польских случае adenylosuccinase дефицита.
Mierzewska Н, Шмидт-Сидор B, E Lewandowska, Grajkowska Вт, Kuśmierska К, Юркевич E, T Stępień, Rafałowska J.
Источник
Отдел метаболических заболеваний, детской Мемориал институт здоровья, Польской академии наук, Варшава, Польша. h.mierzewska @ gmail.com
Абстрактный
Adenylosuccinase (ADSL) дефицит аутосомно-рецессивное заболевание распространяется в основном на нервную систему. Болезнь вызывает задержку психомоторного развития, часто с аутичными особенности и эпилепсии. ADSL дефицит может быть диагностирована по обнаружению двух ненормальных метаболитов в биологических жидкостях - succinyladenosine (S-ADO) и succinylaminoimidazole карбоксамид рибозида (SAICAr). Предполагается, что первый метаболит нейротоксическое. Мы представляем клинические, биохимические и нейропатологическая выводы ребенка, пострадавших от тяжелой формы ADSL дефицита. У нее была прогрессивной неврологические симптомы, которые начались сразу же после рождения и умер в 2.5-месячного возраста. Макроскопически мозга показало признаки умеренной атрофии. Гистологическое исследование всех серых структур вопроса показало значительный ущерб нейронов сопровождается microspongiosis из нейропиль. Церебральный белого вещества показал отсутствие миелинизации в Центр semiovale и диффузных спонгиоза из нейропиль. Миелинизация соответствовать возрасту была видна в задней ножки внутренней капсулы, в полосатом теле, таламуса и в структурах головного мозга, но диффузный разрушение листов миелина было замечено с тяжелой отмечены астроглиальных реакции с признаками разрушения клеток и их процессов. Ультраструктурный экспертиза показала огромные разрушения всех клеточных элементов, но удивительно митохондрии были относительно пощадили. Нейропатологических изменения можно рассматривать как нейротоксическое результате метаболических нарушений связано с adenylosuccinase недостаточности.
PMID: 18368630 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


36.
Гипотезы Med. 2008; 70 (5): 967-74. Epub 2007 ноября 5.
Связь между клещевых инфекций, болезни Лайма и расстройств аутистического спектра.
Брансфилда RC, Wulfman JS, Харви WT, Усман AI.
Источник
Кафедрой психиатрии, Медицинский центр Riverview, 225 State Route 35, Red Bank, Нью-Джерси, США. bransfield@comcast.net
Абстрактный
Хронические инфекционные заболевания, в том числе клещевой инфекции, такие как Borrelia Burgdorferi может оказывать прямое влияние, содействовать другим инфекциям и создают ослабленные, сенсибилизированные и иммунологически уязвимом состоянии в период внутриутробного развития и младенчества, ведущие к повышенной уязвимости для развития расстройств аутистического спектра. Дисфункциональных синергизма с другими факторы, предрасполагающие и содействие может способствовать расстройств аутистического спектра, провоцируя врожденного и адаптивного иммунного реакций вызывать и увековечить эффектов у чувствительных людей, которые приводят к воспалению, молекулярной мимикрии, кинуренина изменения пути, увеличилось хинолиновой кислоты и снижением серотонина, окислительный стресс, митохондриальную дисфункцию и токсичности, которые ухудшают развитие миндалины и другие нервные структуры и нейронных сетей в результате частичного Клувер-Бьюси синдром и другие дефициты в результате расстройств аутистического спектра и / или обострение расстройств аутистического спектра от других причин в течение всей жизни. Эта гипотеза включает в себя несколько случаев матерей с болезнью Лайма и детей с расстройствами аутистического спектра; плода неврологические отклонения, связанные с клещевым заболеваниям; сходство между клещевых заболеваний и расстройств аутистического спектра в отношении симптомов, патофизиологии, иммунной реактивности, височной доли патологии и визуализации головного мозга данных; положительной реактивности в нескольких исследованиях с расстройством аутистического спектра пациентов для Borrelia Burgdorferi (22%, 26% и 20-30%) и 58% на микоплазму, подобные географического распределения и улучшение симптомов аутизма от лечения антибиотиками. Крайне важно, чтобы исследовать эти и все возможные причины расстройств аутистического спектра в целях предотвращения каждом случае предотвратить и лечить каждый случай поддается лечению этого заболевания, пока не был удален из человечества.
PMID: 17980971 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


37.
PLoS One. 2008; 3 (11): e3815. Epub 2008 ноября 26.
Митохондриальных заболеваний у пациентов аутизм спектра расстройств: анализ когорты.
Вайсман JR, Келли Р.И., Баумана ML, Коэн BH, Мюррей KF, Митчелл RL, RL Керн, Natowicz MR.
Источник
Клиники Кливленда Лернер медицинский колледж, клиники Кливленда, Кливленд, Огайо, Соединенные Штаты Америки.
Абстрактный
ФОН:
Предыдущие доклады указывают на связь между расстройствами аутистического спектра (ASD) и расстройства митохондриальной окислительного фосфорилирования. Одно исследование предположило, что дети с диагнозами как клинически неотличимы от детей с аутизмом идиопатическим. Там не являются, однако, ни детального анализа клинических и лабораторных исследований в большой когорте этих детей. Таким образом, мы провели всеобъемлющее рассмотрение пациентов с расстройствами аутистического спектра и митохондриальные расстройства.
Методология / Основные выводы:
Мы рассмотрели медицинские отчеты 25 пациентов с первичным диагнозом ASD по DSM-IV-TR критериев, позднее установлено, имеют фермент или мутации определенных митохондриальной электрон транспортной цепи (ETC) дисфункции. Двадцать четыре из пациентов 25 был один или более основных клинических отклонений редкость в идиопатический аутизма. Двадцать один историями пациентов имели существенного невыполнения неврологических проблем со здоровьем. Девятнадцать пациентов выставлены конституциональные симптомы, особенно чрезмерная утомляемость. Пятнадцать пациентов имели патологию неврологических выводов. Необычные развития фенотипа включены отмечены задержки в начале вех двигателя (32%) и необычные модели регрессии (40%). Уровни лактата крови, плазмы аланин и АЛТ и / или АСТ была увеличена хотя бы раз в 76%, 36%, а 52% пациентов, соответственно. Наиболее распространенными нарушениями и т.д. были недостатки комплекса I (64%) и комплекса III (20%). Два пациента были редкие мутации мтДНК вероятно патогенности.
ВЫВОДЫ / ЗНАЧЕНИЕ:
Хотя первоначальный диагноз всех больных составил идиопатическим аутизмом, тщательный клинический и биохимический оценка выявила клинических данных, которые отличали их от детей с идиопатическим аутизмом. Эти и предыдущие данные свидетельствуют о нарушении митохондриальной производства энергии в качестве основных патофизиологических механизма в подгруппе лиц с аутизмом.
PMID: 19043581 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC2584230 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


38.
Neurol Rev. 2008; 46 1 Дополнение: S79-85.
[Аутизм, эпилепсия и митохондриальные болезни: точки соприкосновения].
[Статья на испанском языке]
Гарсия-Пеньяс JJ.
Источник
Sección де Neurologia Pediatrica, больницы Infantil Universitario Ниньо Хесус, Madrid, España. jgarciape.hnjs @ salud.madrid.org
Абстрактный
ВВЕДЕНИЕ:
Аутизм является нервным расстройством с неизвестной этиологией, хотя несколько различных специфических органических условиях было установлено, что связано с аутизмом примерно в 10 37% случаев. Аутизм с регрессом, как сообщается в одной трети аутичных детей с нормальным развитием ранее. Эпилепсия является довольно распространенной в расстройств аутистического спектра. Скорость сопутствующих заболеваний колеблется от 20-30% случаев, в зависимости от возраста и типа расстройства. Основные факторы риска развития эпилепсии у детей, страдающих аутизмом и умственной отсталостью дополнительных неврологических расстройств, а также некоторые конкретные связанных заболеваний, как хромосомные аномалии, phakomatosis и наследственных нарушений обмена веществ.
AIM:
Для просмотра возможная связь между аутизмом, эпилепсией и митохондриальной дисфункции.
РАЗВИТИЕ:
Гипотеза о нарушенном биоэнергетический метаболизм основных аутизмом была предложена обнаружения высокого уровня лактата у некоторых пациентов. Хотя механизм лактата остается неизвестным, вероятно, возможность связана с митохондриальной дисфункции окислительного фосфорилирования в нервных клетках. Снижение уровня дыхательных митохондриальных ферментов, ultraestructural митохондриальных нарушений и широкий спектр мутации митохондриальной ДНК предполагать связь между аутизм, эпилепсия и митохондриальных заболеваний.
ВЫВОДЫ:
Хотя митохондриальных нарушений являются редкой причиной аутизма у детей, мы должны иметь в виду, что это этиологии у аутичных пациентов с эпилепсией и связанные с ними признаки неврологических и / или системной дисфункции. Поиск биохимических или структурных митохондриальных нарушений в аутичным ребенком не обязательно подразумевает первичной митохондриальной расстройства, но также могут быть вторичными по отношению к технические неточности или другого генетического расстройства.
PMID: 18302129 [PubMed - индексированный для MEDLINE] бесплатно полный текст
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


39.
Dev Med Neurol ребенка. 2007 октября; 49 (10): 726-33.
Эпидемиология расстройствами аутистического спектра в Португалии: распространенность, клинические характеристики и медицинских условий.
Оливейра G, Ataíde, Marques C, Мигель TS, Коутиньо А.М., Мота-Виейра L, E Гонсалвес, NM Лопес, Родригес V, Кармона Да Мота H, Висенте AM.
Источник
Centro De Desenvolvimento да Criança, больницы Pediátrico де Коимбра, Коимбра, Португалия. guiomar@hpc.chc.min-saude.pt
Абстрактный
Целью данного исследования было оценить распространенность расстройств аутистического спектра (ASD) и определить его клиническую характеристику, а также состояния здоровья в педиатрической популяции в Португалии. Школа Опрос проводился в начальных школах, ориентированные 332,808 детей школьного возраста на материке и 10,910 на Азорских островах. Приглашение детей непосредственно оценивается с помощью Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (4th EDN), аутизм диагностическое интервью-пересматривается, а также рейтинг детского аутизма Шкала. Истории болезни и лабораторных исследований была выполнена. Параллельно систематического нескольких источников поиска детей известно, аутизм был проведен в ограниченной области. Глобальная распространенность ASD за 10,000 был 9.2 в материк, и 15.6 на Азорских островах, с интригующим региональные различия. Разнообразие связанных заболеваний было зафиксировано в 20%, с неожиданно высокой скоростью митохондриальных респираторных заболеваний цепи.
PMID: 17880640 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


40.
J Neurol ребенка. 2007 сентября; 22 (9): 1121-3.
Аутизмом в 2 детей с митохондриальных нарушений.
Цао CY, Mendell JR.
Источник
Кафедра педиатрии, Университет штата Огайо, Колумбус, штат Огайо, США. tsaoc@pediatrics.ohio-state.edu
Абстрактный
Аутизм является гетерогенным расстройством. Большинство случаев идиопатический, и лишь небольшое число детей, страдающих аутизмом связана вторичного диагноза. Эта статья сообщает 2 детей с митохондриальной расстройств, связанных с аутизмом выполнения диагностических критериев Американской психиатрической ассоциации Руководство психиатрических заболеваний, 4th издания, и краткий обзор литературы по аутичного расстройства, связанного с митохондриальных нарушений.
PMID: 17890412 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


41.
Семин Pediatr Neurol. 2007 Мар; 14 (1): 26-33.
Тринуклеотидную расстройства повторить.
Лутц RE.
Источник
Университет штата Небраска медицинский центр, Манро-Мейер институт генетики и реабилитации, Омаха, Небраска 68198-5430, США. rlutz@unmc.edu
Абстрактный
ДНК тринуклеотидную повторных заболеваний расширения представляют интересную группы заболеваний, которые включают в себя распространенной причиной умственной отсталости и аутизма, а также нейродегенеративных и других заболеваний. Многие из этих расстройств имеют выражение в детской возрастной группе. Разнообразные молекулярные механизмы этих нарушений сделать их модель болезни для изучения митохондриальной дисфункцией индуцированного апоптоза, ненормальное аксонального транспорта индуцированный апоптоз и разрушали транскрипцию соседних генов. Клинические изменения в патогенезе, тяжести, начало и наследования этих нарушений сделать их моделями для клинических исследований и исследований.
PMID: 17331881 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


42.
Гипотезы Med. 2007; 68 (6): 1208-27. Epub 2006 декабря 4.
Гипербарической кислородной терапии может улучшить определенные патофизиологические выводы в аутизме.
Rossignol DA.
Источник
Университет Вирджинии, Кафедра семейной медицины, PO Box 800729, Charlottesville, VA 22908, США. dlross7@hotmail.com
Абстрактный
Аутизм является нервным расстройством в настоящее время сталкивается столько, сколько 1 из 166 детей в Соединенных Штатах. Многочисленные исследования лиц, страдающих аутизмом выявили свидетельства церебральной гипоперфузии, нейровоспалении и желудочно-кишечного воспаления, иммунной регуляции, окислительный стресс, относительная митохондриальной дисфункции, нарушения нейромедиатора, нарушение детоксикации токсинов, дисбактериоз, нарушение производства порфиринов. Многие из этих исследований были связаны с аутизмом основных симптомов. Например, церебральной гипоперфузии у аутичных детей коррелирует с повторяющимися, само-стимулирующего и стереотипного поведения и нарушениями в общении, чувственное восприятие, и социального взаимодействия. Гипербарической оксигенации (ГБО), может быть в состоянии улучшить каждую из этих проблем в аутистов. В частности, ГБО был использован с клинического успеха в нескольких церебральный условиях перфузии и может компенсировать снижение кровотока путем увеличения содержания кислорода в плазме и тканях организма. ГБО, как сообщалось, обладают сильными противовоспалительными свойствами, и было показано, для улучшения иммунной функции. Существует доказательство того, что окислительный стресс может быть уменьшен с ГБО через активацию антиоксидантных ферментов. ГБО может также увеличить функции и производство митохондрий и улучшить нейромедиатора аномалий. Кроме того, ГБО повышает активность ферментов, которые могут помочь с детоксикации проблем, в особенности найдены у аутичных детей. Дисбактериоз часто встречается у детей, страдающих аутизмом и ГБО может улучшить это. Нарушение продукции порфиринов у аутичных детей может повлиять на производство гема, и ГБО может помочь преодолеть последствия этой проблемы. Наконец, ГБО, как было показано мобилизации стволовых клеток из костного мозга в системную циркуляцию. Недавние исследования на людях показали, что стволовые клетки могут проникать в мозг и образуют новые нейроны, астроциты и микроглии. Ожидается, что улучшение этих основных патофизиологических проблем путем использования ГБО приведет к улучшению симптомов аутизма. Несколько исследований на использование ГБО у аутичных детей в настоящее время продолжается, и первые результаты являются многообещающими.
PMID: 17141962 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Терминам:


43.
J Аутизм Dev Disord. 2006 ноября; 36 (8): 1137-40.
Краткий отчет: Высокая частота биохимических маркеров митохондриальной дисфункции при аутизме: нет ассоциации с митохондриальной аспартат / глутамат гена SLC25A12 носителя.
Коррейа C, Коутиньо А.М., Диого L, M Гражина, Marques C, Мигель T, Ataíde, Алмейда J, L Борхес, Оливейра C, G Оливейра, Висенте AM.
Источник
Институт Гульбенкяна де CIENCIA, Руа-да Quinta Grande 6, 2781 Oeiras, Португалия.
Абстрактный
В настоящем исследовании мы подтверждаем ранее сообщалось высокой частоты биохимических маркеров митохондриальной дисфункции, а именно повышенное содержание молочной кислоты в крови и повышенное содержание лактата / пируват, в значительной части пациентов 210 аутизмом. Мы дополнительно изучить участии митохондриальной аспартат / глутамат носителем гена (SLC25A12) в митохондриальных дисфункций, связанных с аутизмом. Мы не нашли никаких доказательств ассоциации SLC25A12 ген лактат и лактат / пируват распределения или с аутизмом в 241 ядерных семей с одним пострадавшим человеком. Мы заключаем, что в то время как митохондриальная дисфункция может быть одним из наиболее распространенных заболеваний, связанных с аутизмом, изменения на генном SLC25A12 не объясняет высокую частоту маркеров митохондриальной дисфункции и не связано с аутизмом в этой выборке больных аутизмом.
PMID: 17151801 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


44.
Патофизиологии. 2006 августа; 13 (3): 171-81. Epub 2006 июня 12.
Окислительного стресса в аутизме.
Чаухан, Чаухан В.
Источник
Штата Нью-Йорк Института фундаментальных исследований в пороками развития 1050 Forest Hill Road, Стейтен-Айленд, Нью-Йорк 10314, США.
Абстрактный
Аутизм является тяжелым расстройством развития с плохо понимал этиологии. Окислительный стресс при аутизме была изучена на уровне мембран, а также путем измерения продуктов перекисного окисления липидов, детоксикации агенты (такие как глутатион) и антиоксидантов участвующих в системе обороны против активных форм кислорода (АФК). Маркеров перекисного окисления липидов повышены в аутизм, указывая, что окислительный стресс увеличивается при этом заболевании. Уровни основных антиоксидантных белков сыворотки крови, а именно трансферрина (железо-связывающий белок) и церулоплазмина (медь-связывающего белка), уменьшается у детей с аутизмом. Существует положительная корреляция между снижением уровня этих белков и потеря ранее приобретенных навыков языка у детей с аутизмом. Изменения в церулоплазмина и трансферрина уровнях может привести к ненормальным железа и меди обмен веществ в аутизме. Мембранных фосфолипидов, главной мишенью АФК, также изменено в аутизме. Уровни фосфатидилэтаноламина (PE) уменьшаются и фосфатидилсерина (PS) уровни увеличиваются в мембране эритроцитов детей с аутизмом по сравнению с их здоровыми братьями и сестрами. Несколько исследований показали, изменения в деятельности антиоксидантных ферментов, таких как супероксиддисмутаза, глутатионпероксидазы и каталазы при аутизме. Кроме того, изменение уровня глутатиона и гомоцистеина / метионин метаболизм, рост воспаление, токсичности, а также митохондриальной и иммунной дисфункции были предложены в аутизм. Кроме того, экологические и генетические факторы могут увеличить уязвимость к окислительному стрессу при аутизме. Взятые вместе, эти исследования показывают, повышенным окислительным стрессом аутизма, которые могут способствовать развитию этого заболевания. Механизмов, связывающих окислительный стресс с мембраны липидных нарушений, воспаления, аномальной иммунной реакции,, нарушение обмена веществ и энергии эксайтотоксичностью, что приводит к клиническим симптомам и патогенеза аутизма предлагается.
PMID: 16766163 [PubMed]
Связанные цитаты


45.
Педиатрии. 2006 июля; 118 (1): 309-21.
Детская вегетативными расстройствами.
Аксельрод FB, Chelimsky Г.Г., Weese-Mayer DE.
Источник
Dysautonomia Лечение и Центр оценки, кафедра педиатрии и неврологии Нью-Йоркского университета Школа Медицины, 530 First Ave, Suite 9Q, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10016, США. felicia.axelrod @ med.nyu.edu
Абстрактный
Объем педиатрической вегетативных расстройств не является общеизвестным. Целью данного обзора является повышение осведомленности о расширении спектра педиатрических вегетативными расстройствами, предоставляя обзор вегетативной нервной системы, в том числе роли его различных компонентов и его глубокое влияние, а также его близкие отношения с сенсорной функцией. Для иллюстрации дальнейших охват и сложность вегетативной дисфункции, некоторые педиатрической расстройства описаны, сосредоточивая внимание на тех, что присутствуют при рождении или появляются в раннем детстве.
PMID: 16818580 [PubMed - индексированный для MEDLINE] бесплатно полный текст
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия


46.
J Neurol ребенка. 2006 февраля; 21 (2): 170-2.
Развивающие регрессии и митохондриальной дисфункции у ребенка с аутизмом.
Полинг JS, Фрай RE, Shoffner J, Циммерман AW.
Источник
Кафедра неврологии и нейрохирургии, больницы Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд, США.
Абстрактный
Расстройствами аутистического спектра могут быть связаны с митохондриальной дисфункцией. Мы представляем Синглтон случае развития регрессии и окислительного фосфорилирования в расстройство 19-месячная девочка. Тонкие аномалий в сыворотке крови уровня креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы и бикарбоната сыворотки привело нас для выполнения биопсии мышц, которое показало, типа я атрофии мышечных волокон, повышение содержания липидов, а также снижение цитохром с оксидазы. Были отмечены снижение ферментативной активности для комплексных Я и III. Комплекс IV (цитохром с оксидазы) деятельности было около уровня доверия 5%. Определить частоту рутинных лаборатории патологии у подобных больных, мы провели ретроспективное исследование, в том числе 159 пациенты, страдающие аутизмом (Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам-IV и детского аутизма Шкала) ранее не диагностированных с нарушением обмена веществ и 94 возраста из контрольной группы с другими неврологическими расстройствами. Аспартатаминотрансфераза был возведен в 38% пациентов с аутизмом по сравнению с 15% в контрольной группе (р <. 0001). Уровень сывороточного креатинкиназы также был аномально повышенным в 22 (47%) из 47 пациентов с аутизмом. Эти данные позволяют предположить, что дальнейшее метаболической оценки указывается в больных аутизмом и что дефекты окислительного фосфорилирования может быть распространена.
Комментарий в
J Neurol ребенка. 2008 сентября; 23 (9): 1090-1, автор ответа 1089-90.
PMID: 16566887 [PubMed - индексированный для MEDLINE] PMCID: PMC2536523 Бесплатный PMC статьи
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


47.
Dev Med Neurol ребенка. 2005 Мар; 47 (3): 185-9.
Митохондриальной дисфункции при расстройствах аутистического спектра: популяционном исследовании.
Оливейра G, L Диого, Гражина M, P Гарсия, Ataíde, Marques C, Мигель T, L Борхес, Висенте А.М., Оливейра CR.
Источник
Поликлиника аутизма, Центр Desenvolvimento да Criança, больницы Pediátrico де Коимбра, 3000-076 Коимбра, Португалия. guiomar@hpc.chc.min-saude.pt
Абстрактный
Меньшинство случаев аутизма была связана с несколькими различными органическими условиями, в том числе дефицит биоэнергетического метаболизма. В популяционном исследовании мы провели скрининг заболеваний связаны в группе 120 детей с аутизмом (текущий возрасте 11y 5mo к 14y 4mo, средний возраст 12y 11mo [SD 9.6mo], соотношение мужчин и женщин 2.9: 1). Дети были диагностированы использованием Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам критериев, аутизм диагностическое интервью - исправленные и рейтинга детского аутизма масштабе; 76% были диагностированы с аутизмом и типичные 24% с нетипичным аутизмом. Когнитивные функциональном уровне оценивалось с помощью шкалы Гриффитс и Векслера шкала интеллекта для детей и был в пределах нормы в 17%. Эпилепсия присутствовал в 19 пациентов. Уровня лактата плазмы измерялись в 69 пациентов, а в 14 мы обнаружили повышенное содержание молочной кислоты в крови. Пять пациентов 11 изучены были классифицированы с определенными митохондриальные расстройства дыхательной цепи, предполагая, что это может быть одним из наиболее распространенных расстройств, связанных с аутизмом (5 из 69; 7.2%) и основанием для дальнейшего расследования.
Комментарий в
Dev Med Neurol ребенка. 2005 Мар; 47 (3): 148.
PMID: 15739723 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


48.
J Аутизм Dev Disord. 2004 декабрь; 34 (6): 615-23.
Относительный дефицит карнитина в аутизме.
Filipek PA, Juranek J, Нгуен MT, Каммингс C, Gargus JJ.
Источник
Кафедра педиатрии, медицинский колледж, Университет Калифорнии в Ирвине, Калифорния, США. filipek@uci.edu
Абстрактный
Случайные Ретроспективный было проведено с целью документирования сыворотки карнитина на 100 детей с аутизмом. Одновременно обращается сыворотки пируват, лактат, аммиак и аланин уровни были также доступны во многих из этих детей. Значения свободного и общего карнитина (р <0.001), и пирувата (р = 0.006) были значительно сокращены в то время как аммиак и аланин уровни были значительно повышены (р <0.001) в нашем аутизмом предметам. Относительный дефицит карнитина у этих пациентов, в сопровождении небольшого возвышения в лактат и значительных высот в аланин и уровень аммиака, наводит на мысль о мягкой митохондриальной дисфункции. Можно предположить, что митохондриальные дефекты могут быть происхождение дефицит карнитина в этих детей, страдающих аутизмом.
PMID: 15679182 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


49.
J Pediatr. 2004 янв; 144 (1): 81-5.
Нарушения митохондриальной ДНК и расстройствами аутистического спектра.
Понс R, Андреу А.Л., Checcarelli N, Вила MR, Engelstad К, Сью CM, Shungu D, R Хаггерти, де Vivo DC, DiMauro С.
Источник
Отделы неврологии, педиатрии, психиатрии и, Колумбийском университете колледжа врачей и хирургов, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10032, США.
Абстрактный
ЦЕЛИ:
Для дальнейшего характеризуют мтДНК дефекты, связанные с аутичными чертах, особенно A3243G мутации мтДНК и мтДНК depletion.Study дизайн Пять пациентов с расстройствами аутистического спектра и семейных историй митохондриальных заболеваний ДНК были изучены. Мы провели анализ митохондриальной ДНК у всех пациентов и магнитно-резонансной спектроскопии в три.
Результаты:
Три пациента проявляются изолированными аутичного спектра функций и два были дополнительные неврологические симптомы. Два пациента были заражены A3243G мутации. В двух других, A3243G мутация не была найдена в тканях, но доступной присутствовал в тканях от своих матерей. Пятый пациент имел 72 истощения мтДНК% в скелетных мышцах.
ВЫВОДЫ:
Расстройствами аутистического спектра с или без дополнительных неврологических симптомов может быть ранней презентации мутации мтДНК A3243G и может быть видным клиническим проявлением истощения мтДНК. Митохондриальная дисфункция должна рассматриваться у пациентов с аутизмом функции и связанные с ними или неврологических симптомов, которые имеют свидетельство материнского наследства.
PMID: 14722523 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


50.
Гипотезы Med. 2004; 62 (6): 970-5.
Такое аутизм расстройство метаболизма жирных кислот? Возможные митохондриальной дисфункции бета-окисления длинной цепи ацил-КоА дегидрогеназы.
Кларк-T Тейлор, Кларк BE-Тейлора.
Источник
tbct@bigpond.net.au
Абстрактный
Длинноцепочечные ацил-КоА-дегидрогеназы (LCAD) недавно было показано, что митохондриального фермента, ответственного за бета-окисления с разветвленной цепью и ненасыщенные жирные кислоты [Biochim. Biophys. Acta 1393 (1998) 35; Biochim. Biophys. Acta 1485 (2000) 121]. В то время как расстройства короткие, средние и очень длинной цепи ацильной дегидрогеназы, как известно, не существует известных расстройства LCAD дефицит в организме человека. Экспериментальные LCAD дефицита у мышей показывает ацил-карнитина профиль с видными высотах ненасыщенные жирные кислоты метаболитов C14: 1 и C14: 2 [Hum. Mol. Жене. 10 (2001) 2069]. Ребенок с аутизмом которых ацил-карнитина профиль также показывает эти отклонения представлен, и он предположил, что у ребенка могут быть LCAD дефицита. Дополнительные метаболические нарушения видел у этого пациента включают изменений TCA производства энергии, аммиака детоксикация, снижение синтеза омега-3 DHA, и нарушения метаболизма холестерина. Эти метаболических изменений, также рассматриваются как вторичные отклонения в дисфункции жирных кислот бета-окисления, а также сообщалось в аутизм. Предполагается, что LCAD дефицит может быть причиной аутизма. Сходства между метаболическими нарушениями при аутизме, и те, расстройств жирных кислот бета-окисления обсуждаются.
PMID: 15142659 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


51.
Int J Neurosci. 2003 ноября; 113 (11): 1537-59.
Гипоталамуса дигоксина опосредованной моделью для аутизма.
Kurup РК, Kurup PA.
Источник
Кафедра неврологии медицинского колледжа больницы, Тривандрум, Керала, Индия.
Абстрактный
Изопреноидный пути и его метаболиты - дигоксин, долихола и убихинон - были оценены в аутизме. Изопреноидный пути и дигоксина статус изучался также для сравнения у лиц разного доминирования полушарий определить роль мозгового доминирования в генезисе аутизмом. Был активацию пути изопреноидов о чем свидетельствуют повышенные HMG-CoA-редуктазы в аутизм. Дигоксин, эндогенный Na +-K + АТФазы выделяемый гипоталамусом, было установлено, что повышенные и мембраны эритроцитов Na +-K + АТФазы было обнаружено снижение в аутизм. Мембрана Na +-K +-АТФазы ингибирование может привести к увеличению внутриклеточной + Ca2 и пониженные уровни магния. Гипоталамуса дигоксина может модулировать сознательного и подсознательного восприятия и ее дисфункция может привести к аутизму. Дигоксин может также преимущественно усиливают триптофан транспорта на тирозина приводит к увеличению уровней деполяризующие катаболитов триптофана - серотонин, хинолиновой кислоты (NMDA агонисты), стрихнин (блоки глицинергических ингибирующие передачи) и никотина (способствует высвобождение дофамина) и снижение уровня гиперполяризующих тирозин катаболитов - дофамина, норадреналина и морфин - вклад в мембранной Na +-K +-АТФазы торможения. Повышенные уровни никотина может производить увеличена дофаминергической передачи в присутствии низких уровней допамина. NMDA токсичности может быть результатом гипомагниемией индуцированного мембраны Na +-K +-АТФазы и ингибирование хинолиновой кислоты, агонист NMDA, действующих на NMDA-рецептор. Hypomagnesemia и повышение уровня долихола может повлиять гликоконъюгата метаболизм и membranogenesis ведущие на неупорядоченных синаптические связи в лимбической allocortex и дефектных презентации вирусных антигенов и антигенов нейронов способствует аутоиммунные и вирусные настойчивости важную роль в патогенезе. Мембрана Na +-K +-АТФазы ингибирование может производить иммунной активации, компонент аутоиммунные. Митохондриальная дисфункция последующее к измененным кальций / магний соотношения и снижение уровня убихинона может привести к увеличению свободных радикалов и снижение свободных радикалов и дефектных апоптоза приводит к ненормальной синаптогенезе. Аутизм может рассматриваться синдрома гипоталамической гиперсекреции дигоксина в последующие активируются пути изопреноидный. Шаблонов, включая биохимические hyperdigoxinemia наблюдается при аутизме коррелируют с результатами, полученными в правополушарного доминирования химические. Правополушарного доминирования химических является предрасполагающим фактором для аутизма.
PMID: 14585753 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


52.
Энн Neurol. 2003 Июня; 53 (6): 801-4.
Митохондриальной дисфункции у аутичных пациентов с 15q перевернутой дублирования.
Filipek PA, Juranek J, M Смита, Mays LZ, Рамос ER, Bocian М, Masser D-Фрай, Laulhere TM, Modahl C, Спенс М.А., Gargus JJ.
Источник
Кафедра педиатрии, медицинский колледж, Университет Калифорнии в Ирвине, Калифорния, США. filipek@uci.edu
Абстрактный
Два аутичных детей с хромосомой 15q11-q13 перевернутой дублирования представлены. У обоих была беспрецедентна перинатального курсов, нормальной электроэнцефалограммы сканирование и магнитно-резонансная томография, умеренной задержкой двигателя, вялость, тяжелая гипотония, и скромные молочно-кислый ацидоз. Оба были мышц митохондриальных ферментов анализы показали, что выраженный митохондриальной гиперпролиферация и частичного блока дыхательной цепи наиболее экономно размещены на уровне комплекса III, предполагая локусов генов-кандидатов для аутизма в критической области может повлиять на пути влияющих митохондриальной функции.
PMID: 12783428 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, субстанций, грантовая поддержка


53.
Am J Med Жене. 2002 августа 15; 111 (3): 238-42.
Детская гипотония как презентация синдрома Ретта.
Heilstedt HA, Шахбазян MD, Ли Б.
Источник
Отдел молекулярной и генетики человека, Бейлор медицинский колледж, Хьюстон, Техас, США. hah@bcm.tmc.edu
Абстрактный
Синдром Ретта (RTT) классически определяется отвечающие определенным клинико-диагностических критериев. Это затрагивает главным образом женщин, и один из возможных механизмов патогенных считается связанным с митохондриальной функции. Это было основано на нахождении ультраструктурным изменения в митохондриях и снижением активности ферментов дыхательной цепи. Однако основным этиологии RTT С тех пор было обнаружено, что мутации в гене MECP2, который расположен на Х-хромосоме. Молекулярный анализ позволил фенотип MECP2 мутации должны быть расширены за пределы RTT охвату девочек, которые имеют мягкий умственная отсталость, аутизм и синдром Angelman фенотипа, а также мужчины с тяжелой энцефалопатией. Мы представляем девушка с ранее описанной мутацией в гене MECP2 которых фенотип атипичных RTT. Она представила с гипотонией и задержкой развития в младенчестве без четкого периода нормального развития. Как часть ее оценки для гипотонией, биопсии мышц и дыхательной цепи ферментов анализ показал небольшое снижение дыхательной активности фермента цепи в соответствии с предыдущими докладами. Этот отчет поддерживает расширение фенотип пациентов, которые должны быть рассмотрены для анализа мутаций MECP2 включить случаи задержки развития и гипотонии без признаков начального периода нормального развития. Кроме того, он поддерживает гипотезу, лежащей в основе вторичных дефектов в энергетическом метаболизме вклад в патогенез RTT.
Copyright 2002 Wiley-Liss, Inc
PMID: 12210319 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


54.
J Neurol ребенка. 2002 Июня; 17 (6): 435-9.
Митохондриальной дисфункции у больных с гипотонией, эпилепсия, аутизм и задержка развития: HEADD синдрома.
Fillano JJ, Голденталь MJ, Родос CH, Марин-Гарсиа J.
Источник
Кафедра педиатрии, Дартмут Хичкок медицинский центр, Ливан, NH, США.
Абстрактный
Группа 12 детей клинически представляя с гипотонией, резистентной эпилепсией, аутизмом и задержкой развития, которые не попадают в ранее описанных категорий митохондриальной encephalomyopathy, были оценены на митохондриальную дыхательную активность фермента уровнях, митохондриальной ДНК и митохондриальной структурные аномалии. Снижение уровня в конкретных видах деятельности дыхательной были найдены исключительно в ферментах с субъединиц, кодируемых митохондриальной ДНК в семи из восьми образцов биопсии скелетных мышц оценивается. Пять случаев выставлены повышенные уровни крупномасштабных делеции митохондриальной ДНК, тогда как патогенные точечных мутаций описано выше в связи с митохондриальной encephalomyopathies обнаружено не было. Митохондриальной структурные аномалии присутствовали в трех из четырех обследованных пациентов. Наши результаты показывают, что митохондриальная дисфункция, в том числе обширные нарушения в конкретных видах деятельности фермента, митохондриальной структуры и целостности митохондриальной ДНК, могут присутствовать у детей с клиническими группировки, в гипотония, эпилептические припадки, аутизм и задержка развития. Сокращение HEADD представлена ​​здесь для облегчения достижения митохондриальные дефекты у пациентов с этой клинической созвездии после других причин были исключены.
PMID: 12174964 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

MeSH Условия, Вещества


55.
J Neurol ребенка. 2000 Июня; 15 (6): 357-61.
Аутизм, связанных с митохондриальной ДНК G8363A транспортную РНК (Lys) мутации.
Графа WD, Марин-Гарсиа J, Гао HG, Пиццо S, Naviaux РК, Markusic D, Barshop Б.А., Courchesne E, Haas RH.
Источник
Кафедра педиатрии, Университет штата Вашингтон, Сиэтл, США. wgraf@chmc.org
Абстрактный
Мы сообщаем о семье с собой гетерогенную группу неврологических расстройств, связанных с митохондриальной ДНК G8363A транспортной рибонуклеиновой кислоты (РНК) Lys мутации. Фенотип одного ребенка в семье согласуется с аутизмом. Во время своего второго года жизни, он потерял ранее приобретенные навыки языка и разработал отмечены гиперактивности с ног ходьба, ненормальным социального взаимодействия, стереотипной манере, ограниченных интересов, самоагрессией и судороги. Мозг магнитно-резонансной томографии (МРТ) и повторил исследований сыворотки лактата были нормальными. Его старшая сестра развились признаки синдрома Ли с прогрессивной атаксии, миоклонус, судороги, и когнитивной регрессии. Ее лабораторных исследований свидетельствовали о повышении МРТ T2 взвешенный сигнал в скорлупе и заднего мозга, повышенное лактата в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, а также отсутствие цитохром с оксидазы окрашивание в мышцах гистохимию. Молекулярный анализ показал в ее мутации G8363A митохондриального транспортную РНК (Lys) гена в крови (82% мутант митохондриальной ДНК) и мышцах (86%). Пропорциях мутантных митохондриальных ДНК из ее брат с аутизмом были ниже (% 60 крови, мышц 61%). Вполне вероятно, что происхождение его аутизмом фенотип является патогенным G8363A митохондриальной ДНК мутации. Это наблюдение предполагает, что определенные мутации митохондриальной точкой может стать основой для аутизма у некоторых людей.
PMID: 10868777 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты

Типы публикации, сетка Условия, Вещества


56.
Гипотезы Med. 1998 Июня; 50 (6): 497-500.
Аутизм: митохондриальные расстройства?
Ломбардный J.
Источник
Вестчестере площади медицинский центр, Нью-Йорк, Нью-Йорк 10461, США.
Абстрактный
Аутизм является нарушение развития, характеризующееся нарушением языка, восприятия и социализации. Различные биохимические, анатомические и neuroradiographical исследования подразумевают нарушение энергетического метаболизма мозга у аутичных пациентов. Основную этиологию нарушенного биоэнергетического обмена веществ в аутизме неизвестно. Вероятно этиологический возможность может включать митохондриальной дисфункцией с сопутствующими дефектами нейронов окислительное фосфорилирование в центральной нервной системе. Эта гипотеза подтверждается частым Ассоциации молочно-кислый ацидоз и дефицит карнитина у аутичных пациентов. Митохондрии являются уязвимыми для широкого спектра эндогенных и экзогенных факторов, которые, очевидно, связаны чрезмерной выработки окиси азота. Стратегии увеличить митохондриальной функции, либо путем снижения продукции эндогенной токсичных метаболитов, что снижает продукции оксида азота, или стимуляции активность митохондриальных ферментов могут быть полезны в лечении аутизма.
PMID: 9710323 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Терминам:


57.
Семин Nucl Med. 1993 июля; 23 (3): 255-64.
Мозг однофотонной эмиссионной компьютерной томографии для поведенческих расстройств у детей.
O'Tuama Л.А., Тревес ST.
Источник
Отделение радиологии, детской больницы Бостона, штат Массачусетс.
Абстрактный
Однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (ОФЭКТ) головного мозга была использована для определения функциональных нарушений в двух группах расстройства поведения детства: (1) «первичные» категории, в которых есть исключительно или преимущественно презентации с когнитивными и / или поведенческие дисфункции и (2) энцефалопатии, часто определяется этиологически на биохимическом или молекулярном уровне, в которых клинические проявления включают, но не ограничиваются, нейронные дисфункции. Радиофармпрепаратов для таких исследований, весьма разнообразны, но те, которые используются на сегодняшний день были преимущественно перфузии агенты, например, ксенон-133 (133Xe) и технеций-99m (99mTc) hexamethylpropylene оксимом амина, и исследования с [99mTc] bicisate с нетерпением ожидают. Ксенон-133 исследований требуют, чтобы пациент находиться в поле зрения детектора в то время как трассирующие вводят. Это делает его трудным для субъекта для выполнения когнитивных и других упражнений, изображаемого, потому что окружающая среда совершенно чуждо. С другой стороны, 99mTc меченых агентов перфузии позволяют сцинтиграфическая "снимок" регионального церебрального кровотока во время поведенческих событий без необходимости иметь пациента при визуализации инструмента. Таким образом, можно разделить администрирование Радиоактивная, которое может быть сделано в более контролируемых условиях и физиологических, от фактического изображения. Кроме того, большее пространственное разрешение достигается с технецием основе агентов. В настоящее время мультидетекторного или выделенный кольцевой кристаллического типа камеры являются предпочтительным мозга ОФЭКТ устройств, а также они необходимы для приложений, таких как корковой «активации отображения" или томографических обнаружение рецепторных систем. Пристальное внимание к техническим деталям и стандартизации поведенческих окружения ребенка в ходе расследования имеют решающее значение для успешной учебы. Относительные преимущества и недостатки по сравнению с качественной полуколичественный анализ Imaging Дата рецензируются. Среди первичных поведенческих расстройств, 133Xe ОФЭКТ исследований синдрома дефицита внимания гиперактивность (СДВГ) предложили модель гипоперфузией полосатого тела и перивентрикулярную структур с сенсомоторной корковой гиперперфузией. Такая же ситуация наблюдается с некоторыми моделями нейрофизиологических расстройств. В церебральный паралич, perfusional аномалии параллельно клинический дефицит и могут предложить информацию, чтобы помочь предсказать исход. Важной области детства аффективных расстройств (шизофрения, аутизм несовершеннолетних, депрессия и т.д.) во многом остается неизученным с ОФЭКТ. Наконец, типичные примеры использования ОФЭКТ для изучения перфузии в энцефалопатии с поведенческими выражение (фенилкетонурии, MELAS (митохондриальная encephalomyopathy с молочный ацидоз и инсульт-подобные эпизоды) синдром, болезнь Вильсона, и т.д.) даны.
PMID: 8378798 [PubMed - индексированный для MEDLINE]
Связанные цитаты
Типы публикации, сетка Условия


58.
Мозг Dev. 1992 мая; 14 Дополнение: S89-98.
Невропатологии синдрома Ретта.
Армстронг DD.
Источник
Отдел патологии, Бейлор медицинский колледж, Хьюстон.
Абстрактный
Невропатологии синдрома Ретта суммируется с использованием формата клинической патологической корреляции, описывая патологии в определенных анатомических участков, которые могут коррелировать с четко определенных клинических признаков и симптомов при синдроме Ретта, уменьшение головы и тела размера, аутизм, походка дисфункции, спастичность, движения и нарушение дыхания. Опубликованные доклады измененной морфологией в коре головного мозга, базальных ганглиев, черной субстанции, мозжечок, спинной мозг, мышцы, нервы, гипофиз и соматических органов дополняются наблюдениями автора. К ним относятся исследования дендритной морфологии использованием Scholl анализ подготовки Гольджи и количественного клеток Пуркинье мозжечка. Возможно pathoetiology синдрома Ретта считается, в частности, по отношению к ультраструктурным демонстрации измененных митохондрий и накопление липидных тел в несколько тканей.

На этом мы завершаем Austism / аутизмом Беспорядок Спектра & Повторная транскраниальная магнитная стимуляция (МТР) Терапия Библиография